Ερευνητές που εντόπισαν 105 νέες γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν κυστική ίνωση, δήλωσαν ότι τα ευρήματα θα βελτιώσουν τη διάγνωση και ενδεχομένως θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε αύξηση των ασθενών που λαμβάνουν εξατομικευμένη θεραπεία.

Περισσότερες από 1.900 μεταλλάξεις έχουν ήδη εντοπιστεί στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την κυστική ίνωση αλλά δεν ήταν σαφές πόσες από αυτές συμβάλλουν στη νόσο.

Στη νέα έρευνα, επιστήμονες ανέλυσαν γενετικές πληροφορίες σχεδόν 40.000 ασθενών με κυστική ίνωση, για να εντοπίσουν ποιες από τις 1.900 μεταλλάξεις είναι καλοήθεις και ποιες επιβλαβείς. Τα ευρήματα αύξησαν τον αριθμό των μεταλλάξεων που είναι γνωστό πως προκαλούν κυστική ίνωση, από 22 σε 127.

Ο εντοπισμός των επιπλέον μεταλλάξεων στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης CFTR, θα φέρει σιγουριά στις οικογένειες σχετικά με το αν κάποιος έχει τη νόσο ή είναι φορέας και θα βοηθήσει τις προσπάθειες για το σχεδιασμό νέων φαρμάκων που στοχεύουν συγκεκριμένες μεταλλάξεις. Υπάρχει ήδη ένα τέτοιο φάρμακο στην αγορά.

Ο Dr. Garry Cutting, του Johns Hopkins University School of Medicine, δήλωσε ότι καθώς δεν προκαλούν νόσο όλες οι μεταλλάξεις, η χαρτογράφηση του DNA στα 2 αντίγραφα του γονιδίου και η εύρεση ανωμαλίας σε ένα δεν θα υπεδείκνυε αν κάποιος είναι φορέας της νόσου εκτός αν γνώριζαν ότι η συγκεκριμένη ανωμαλία την προκαλεί.

Μέχρι τη νέα έρευνα, περισσότερα από το ένα τέταρτο των ζευγαριών στα οποία και τα 2 μέλη έφεραν τη μετάλλαξη του CFTR αναρωτιόνταν αν οι μεταλλάξεις θα επηρέαζαν το παιδί. Τώρα το ποσοστό έχει μειωθεί στο 9%.

H έρευνα δημοσιεύεται στο περιοδικό Nature Genetics.

Πηγές:
Nature Genetics.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Αίγιο: Ασθενής - μποξέρ χτυπούσε επί 20 λεπτά γιατρό - Τον έστειλε στο χειρουργείο
Αεροαλλεργιογόνα και αλλεργικά νοσήματα του αναπνευστικού στα παιδιά
Να ρωτήσω το ChatGPT ή τον γιατρό μου; Μύθοι και αλήθειες