Αγγλικός όρος

hemophilia

Ορισμός

Μια ομάδα κληρονομικών αιμορραγικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από έλλειψη των πρωτεϊνών πήξης του αίματος. Οι αιμοφιλίες είναι σπάνιες. Η αιμοφιλία Α προσβάλλει 1 στα 5.000 με 10.000 αγόρια· η αιμοφιλία Β απαντάται περίπου σε 1 στα 30.000 αγόρια.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ: Υπάρχουν δύο βασικοί τύποι: η αιμοφιλία Α (στην οποία ο παράγοντας πήξης του αίματος VIII:C είτε λείπει από την κυκλοφορία είτε είναι ελαττωματικός) και η αιμοφιλία Β (στην οποία ο παράγοντας πήξης ΙΧ λείπει ή είναι ελαττωματικός). Και οι δύο αυτές διαταραχές είναι φυλοσύνδετες (δηλ., οφείλονται σε μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα Χ) και εμφανίζονται μόνο σε αγόρια.

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ: Αιμορραγία μετά από έλασσον τραύμα είναι το χαρακτηριστικό των αιμοφιλιών. Τυπικά, η αιμορραγία εμφανίζεται στις αρθρώσεις (αίμαρθρο), στους μαλακούς ιστούς και στην ουροφόρο οδό. Αιμορραγία μπορεί επίσης να εμφανιστεί στη διάρκεια οδοντιατρικών διαδικασιών και επεμβάσεων. Η ενδοκράνια αιμορραγία και η αιμορραγία σε εν τω βάθει σημεία του σώματος μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή.

ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ: Οι ανεπαρκείς παράγοντες πήξης μπορούν να αντικατασταθούν ενδοφλέβια, αλλά αυτό ενέχει σημαντικούς κινδύνους. Το 1980 για παράδειγμα, η χορήγηση επιμολυσμένων παραγόντων μετέδωσε την ηπατίτιδα C και τον ιό της ανθρώπινης ανοσοανεπάρκειας σε πολλούς ασθενείς με αιμοφιλία. Πριν από αυτές τις επιδημίες, αυτοί οι ασθενείς είχαν προσδόκιμο επιβίωσης περίπου 65 έτη. Το σύνδρομο επίκτητης ανοσολογικής ανεπάρκειας και άλλες αιματογενείς λοιμώξεις μείωσαν το μέσο προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών με αιμοφιλία περίπου στα 50 έτη. Σήμερα, η κάθαρση των παραγόντων πήξης έχει οδηγήσει σε ασφαλέστερη αντιμετώπιση των ασθενών με αιμοφιλία.

Άλλοι παράγοντες που βοηθούν την πήξη του αίματος, όπως είναι η δεσμοπρεσίνη και το εάμινο καπροϊκό οξύ, συμβάλουν επίσης στην αντιμετώπιση ή στην πρόληψη των αιμορραγικών επεισοδίων.

ΠΡΟΣΟΧΗ: Οι ασθενείς με αιμοφιλία πρέπει να αποφεύγουν φάρμακα που παρεμβαίνουν στην αντιπηξία και πρέπει να αποφεύγουν τα σπορ ή άλλες δραστηριότητες στις οποίες υπάρχει μεγάλη πιθανότητα τραυματισμού. Επιπλέον πρέπει να φορούν ειδικά βραχιόλια αναγνώρισης της νόσου τους από το ιατρικό προσωπικό.

ΠΕΡΙΘΑΛΨΗ ΑΣΘΕΝΟΥΣ: Στον ασθενή που αιμορραγεί, παρακολουθούνται τα ζωτικά σημεία και ο ασθενής παρακολουθείται για σημεία και συμπτώματα μειωμένης ιστικής αιμάτωσης (δηλ., ανησυχία, άγχος, σύγχυση, ωχρό, ψυχρό και κολλώδες δέρμα, θωρακικό άλγος, μειωμένη διούρηση, υπόταση, ταχυκαρδία). Το δέρμα, οι βλεννογόνοι και τα τραύματα επισκοπούνται για αιμορραγία. Επείγουσα φροντίδα παρέχεται για την εξωτερική αιμορραγία· τα τραύματα καθαρίζονται· και εφαρμόζεται ήπια, σταθερή πίεση για τη διακοπή της αιμορραγίας. Λαμβάνονται μέτρα ασφαλείας για την πρόληψη των κακώσεων και δίνονται οδηγίες στον ασθενή και την οικογένειά του για αυτά τα μέτρα. Ο ασθενής εκτιμάται για την ανάπτυξη αιμάρθρου και του παρέχεται κατάλληλη φροντίδα, η οποία περιλαμβάνει ανύψωση του προσβεβλημένου μέλους, ακινητοποίηση της άρθρωσης σε ελαφρά κεκαμένη θέση και διαλείπουσα εφαρμογή πάγου. Ανάλογα με τις απαιτήσεις, χορηγούνται οι παράγοντες πήξης που λείπουν ή πλάσμα, σύμφωνα με τις οδηγίες, μέχρι να ελεγχθεί η αιμορραγία. Ο ασθενής παρακολουθείται για ανεπιθύμητες αντιδράσεις στα παράγωγα αίματος, όπως είναι το ερύθημα, η κεφαλαλγία, ο κνησμός, ο πυρετός, το ρίγος, η κνίδωση και η αναφυλαξία. Οι κινήσεις του τραυματισμένου μέλους είναι περιορισμένες και απαγορεύεται η άσκηση και η άρση βαρών για 48 ώρες μέχρι να σταματήσει η αιμορραγία και να υποχωρήσει το οίδημα. Τότε γίνονται ήπιες παθητικές ασκήσεις ευκαμψίας με σταδιακή εξέλιξη σε ενεργητικά υποβοηθούμενες και μετά σε ενεργητικές ασκήσεις. Αναλγητικά χορηγούνται για να ελεγχθεί το άλγος· ωστόσο, οι ενδομυϊκές ενέσεις αποφεύγονται, καθώς μπορεί να οδηγήσουν σε σχηματισμό αιματώματος. Η ενδοκράνια, η μυϊκή, η υποδόρια, η νεφρική και η καρδιακή αιμορραγία παρακολουθούνται και αντιμετωπίζονται σύμφωνα με τα πρωτόκολλα ή σύμφωνα με τις οδηγίες του αιματολόγου. Η ισορροπία των υγρών παρακολουθείται εξονυχιστικά στις επείγουσες καταστάσεις και γίνεται επαρκής υποκατάσταση των υγρών ανάλογα με τις ανάγκες.

Τόσο ο ασθενής, όσο και η οικογένειά του ενθαρρύνονται να εκφράσουν τους φόβους τους και τους προβληματισμούς τους και τους παρέχονται ακριβείς πληροφορίες, ρεαλιστικός καθησυχασμός και συναισθηματική υποστήριξη. Οι επαγγελματίες της υγείας παραμένουν με τον ανήσυχο ή φοβισμένο ασθενή ή την οικογένειά του. 'Ηπια, προσεκτική αλλά επιμελής στοματική υγιεινή παρέχεται με μια μαλακή οδοντόβουρτσα ή με έναν στυλεό με σπόγγο για να προληφθεί η φλεγμονή και η αιμορραγία των ούλων και δίνονται οδηγίες στον ασθενή για τη μέθοδο αυτή. Συνιστώνται τακτικές οδοντιατρικές εξετάσεις. Τακτική ισομετρική άσκηση ενθαρρύνεται για να δυναμώσουν οι μύες, ώστε να προστατεύονται οι αρθρώσεις, μειώνοντας την επίπτωση του αιμάρθρου. Ενθαρρύνεται η εφαρμογή μέτρων ασφάλειας για την προστασία του ασθενή από κακώσεις, ενώ αποθαρρύνονται οι μη απαραίτητοι περιορισμοί που εμποδίζουν τη φυσιολογική ανάπτυξη. Ο ασθενής πρέπει να παραμένει ανεξάρτητος και αυτάρκης· βοήθεια παρέχεται τόσο στον ασθενή όσο και στην οικογένεια του για να αναγνωρίσουν ποιες δραστηριότητες είναι ασφαλείς. Διδάσκονται τεχνικές για την αντιμετώπιση των αιμορραγικών επεισοδίων στο σπίτι. Εξηγείται η χρήση της θεραπείας μέσω μεταγγίσεων και παρέχονται πληροφορίες για όλες τις διαθέσιμες μεθόδους πραγματοποίησης αυτής της θεραπείας (συμπεριλαμβανομένου του τρόπου χορήγησης κρυοϊζήματος στο σπίτι, αν ενδείκνυται). Εξηγείται επίσης η σοβαρότητα των κρανιοεγκεφαλικών κακώσεων και η ανάγκη για άμεση αντιμετώπισή τους. Παρέχονται ψυχαγωγικές δραστηριότητες και προσωπικός χρόνος με την οικογένεια και τους φίλους για να βοηθήσει τον ασθενή να ξεπεράσει το συναίσθημα της απομόνωσης. Εκτιμώνται οι γνώσεις του ασθενή και της οικογένειάς του για τη νόσο και τη θεραπεία της, καθώς και η επίδραση που έχει στον ασθενή, στα αδέρφια του και στη συζυγική σχέση των γονέων του. Ο ασθενής και η οικογένεια του ενθαρρύνονται να συζητούν με άλλους που βρίσκονται σε παρόμοια κατάσταση μέσω τοπικών ομάδων υποστήριξης και υπηρεσιών και παραπέμπονται στο Εθνικό Ίδρυμα Αιμοφιλίας για περαιτέρω πληροφορίες.

Ετυμολογία

[« + philein, αγαπώ]

Υπώνυμος όρος

hemophilia A
hemophilia B
hemophilia C