Σύνδρομο Perrault και υπογονιμότητα

Ερευνητές εντόπισαν σχέση μεταξύ του συνδρόμου Perrault και της πρόωρης εμμηνόπαυσης ή υπογονιμότητας στις γυναίκες,

Το σύνδρομο οδηγεί σε απώλεια ακοής σε άνδρες και γυναίκες.

Η έρευνα του University of Manchester θα μπορούσε να φέρει επανάσταση στη διάγνωση και αγωγή ανθρώπων με το σύνδρομο Perrault.Δημοσιεύτηκε στο American Journal of Human Genetics, και αποκάλυψε 8 γονίδια που μπορούν να προκαλέσουν την ίδια πάθηση.

Ο Bill Newman, δήλωσε ότι η έρευνα άρχισε πριν 10 χρόνια στο Saint Mary's Hospital, όπου μια οικογένεια είχε σύνδρομο  Perrault. Μετά από γενετικές έρευνες οι γιατροί εντόπισαν νέο γονίδιο και αλλαγές σε αυτό, που προκαλούσαν την πάθηση.

Οι ερευνητές έψαξαν και για άλλα γονίδια. Σημείωσαν ότι γνωρίζουμε πως αυτά τα γονίδια είναι σημαντικά σε περιοχή του κυττάρου που ονομάζεται μιτοχόνδρια. Γνωρίζουμε ότι ιστοί είναι πολύ ευάλωτοι στο ότι δεν δουλεύουν τα μιτοχόνδρια και για αυτό πιστεύουν οι ερευνητές ότι συμβαίνουν τα προβλήματα ακοής και ωοθηκών.

Μωρά με σημαντική απώλεια ακοής θα εξεταστούν για αλλαγές στα γονίδια ώστε να μπορούν να εντοπίζουν έγκαιρα αν έχουν σύνδρομο Perrault.