Διάγνωση 500 γενετικών νοσημάτων στα νεογνά από μια σταγόνα αίματος από την πατούσα τους

Πρωτοποριακή μελέτη μπορεί να κάνει διάγνωση γενετικών νοσημάτων στα νεογνά.

Αρκεί μια σταγόνα αίμα για να αναλυθούν 400 γονίδια που θα αποκαλύψουν πάνω από 500 γενετικές παθήσεις σε νεογνά και θα δώσουν το προβάδισμα στους ειδικούς να τις αντιμετωπίσουν έγκαιρα, εάν υπάρχει θεραπεία.

Σύμφωνα με την κα Αθηνά Βέρβερη, Κλινική Γενετίστρια, παιδίατρο και υπεύθυνη μονάδας Γενετικής του Νοσοκομείου Παπαγεωργίου, η πρωτοποριακή κλινική μελέτη «FirstSteps» «τρέχει» ήδη σε τρία νοσοκομεία της χώρας μας: Στην Α΄ Μαιευτική- Γυναικολογική Κλινική και η Β΄ Νεογνολογική Κλινική του ΑΠΘ του Γ.Ν. Παπαγεωργίου, στο Γενικό Νοσοκομείο Αλεξάνδρα Αθηνών και στο Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Λάρισας. “Οι σπάνιες γενετικές παθήσεις που συνήθως εμφανίζονται στη βρεφική ή την παιδική ηλικία είναι θεραπεύσιμες, εφόσον διαγνωστούν εγκαίρως”, τόνισε η κα Βέρβερη, όπως είναι οι επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες, η νωτιαία μυική ατροφία, κα. Υπήρξε μεγάλο ενδιαφέρον από τους γονείς, πρόσθεσε η γενετίστρια, καθώς η διαδικασία είναι απλή, με τη λήψη μίας σταγόνας αίματος από την πατούσα του νεογνού να είναι αρκετή.

Στόχος της μελέτης είναι να μειωθεί η διαγνωστική ταλαιπωρία των οικογενειών αλλά και να βελτιωθεί η πρόγνωση των ατόμων με σπάνια γενετικά νοσήματα, με σημαντική εξοικονόμηση πόρων για το Εθνικό Σύστημα Υγείας.

Πηγές:
ertnews