Μυοκαρδιοπάθειες: Οι 5 βασικές κατηγορίες

Άγγελος Γ. Ρηγόπουλος, Πρόεδρος Ομάδας Εργασίας Μυοκαρδιοπαθειών, Βασικής Έρευνας και Κληρονομικών Παθήσεων της Ελληνικής Καρδιολογικής Εταιρείας

Η εβδομάδα 20-26 Ιουνίου 2024 είναι η Διεθνής Εβδομάδα για την ενημέρωση και επίγνωση της σημασίας των Μυοκαρδιοπαθειών.

Οι μυοκαρδιοπάθειες αποτελούν ένα σύνολο παθήσεων της καρδιάς, στις οποίες επηρεάζεται η δομή και η λειτουργία του καρδιακού μυός, χωρίς αυτό να οφείλεται στις συνήθεις αιτίες των καρδιοπαθειών, δηλαδή στεφανιαία νόσο, αρτηριακή υπέρταση, παθήσεις των καρδιακών βαλβίδων.

Μπορούν να εμφανισθούν σε άτομα κάθε ηλικίας και κάθε φυλής. Η βλάβη του μυοκαρδίου οφείλεται συνηθέστατα σε μεταλλάξεις γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες που αφορούν τη δομή ή/και τη λειτουργία της καρδιάς. Οι ασθενείς με μυοκαρδιοπάθειες μπορεί να είναι ασυμπτωματικοί ή να εμφανίσουν συμπτώματα όπως δύσπνοια, πόνο στο στήθος, αίσθημα παλμών και συγκοπή. Η εξέλιξη της μυοκαρδιοπάθειας μπορεί κάποιες φορές να οδηγήσει σε εμφάνιση καρδιακής ανεπάρκειας και αρρυθμίες οι οποίες κάποιες φορές μπορεί να οδηγήσουν σε αιφνίδιο θάνατο. Κάποιοι ασθενείς θα εκδηλώσουν αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο. Οι μυοκαρδιοπάθειες αποτελούν την κύρια αιτία αιφνίδιου καρδιακού θανάτου σε νέους κάτω των 35 ετών.

Η Ευρωπαϊκή Καρδιολογική Εταιρεία έχει κατατάξει τις διάφορες μυοκαρδιοπάθειες σε 5 βασικές κατηγορίες ανάλογα με τη μορφολογία της καρδιάς, όπως αυτή διακρίνεται με τη βοήθεια των εξετάσεων απεικόνισης της καρδιάς (ηχωκαρδιογραφία, μαγνητική τομογραφία).

Αυτές είναι η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, η διατατική μυοκαρδιοπάθεια, η περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια, η αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας και η πρόσφατα περιγραφείσα μυοκαρδιοπάθεια χωρίς διάταση της αριστερής κοιλίας.

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια χαρακτηρίζεται από αυξημένο πάχος (υπερτροφία) του τοιχώματος της αριστερής κοιλίας της καρδιάς, με αποτέλεσμα να μειώνεται η ελαστικότητα του καρδιακού μυός και να παρουσιάζει μεγαλύτερη δυσκολία στη φυσιολογική πλήρωση με αίμα, ενώ μπορεί να υπάρχει στους περισσότερους ασθενείς και δυσκολία στην εξώθηση του αίματος λόγω λειτουργικής απόφραξης εντός της αριστερής κοιλίας.

Η διατατική μυοκαρδιοπάθεια χαρακτηρίζεται κατά κανόνα από αύξηση των διαστάσεων της αριστερής κοιλίας της καρδιάς (διάταση) και ελάττωση της έντασης της σύσπασής της.

Η περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια αποτελεί το πρότυπο της «σκληρής» καρδιάς με σοβαρή δυσκολία στην πλήρωση των κοιλιών της καρδιάς με αίμα, ώστε να μειώνεται σημαντικά η καρδιακή παροχή.

Η αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας προσβάλλει το μυοκάρδιο της δεξιάς (αλλά και της αριστερής κοιλίας σε ορισμένες περιπτώσεις) οδηγώντας σε αντικατάσταση του μυϊκού ιστού από ινολιπώδη ιστό, οδηγώντας σε αύξηση των διαστάσεων της δεξιάς κοιλίας, δημιουργία ανευρυσμάτων του τοιχώματος και μείωση της λειτουργικότητάς της.

Η μυοκαρδιοπάθεια χωρίς διάταση της αριστερής κοιλίας περιλαμβάνει περιπτώσεις στις οποίες δεν ανευρίσκεται ουσιώδης διάταση της καρδιάς, μπορεί όμως να εξελιχθεί σε καρδιακή ανεπάρκεια ή να παρουσιασθούν αρρυθμίες υψηλού κινδύνου για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο.

Στατιστικά, οι μυοκαρδιοπάθειες είναι σχετικά συχνές, με την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια να απαντάται σε 1:500 ανθρώπους και τους υπόλοιπους τύπους έως σε 1:2000 ανθρώπους. Ο καθένας από τους παραπάνω τύπους παρουσιάζει συγκεκριμένα χαρακτηριστικά, με τα οποία προσεγγίζεται η σωστή διάγνωση και ακολουθεί η περαιτέρω διερεύνηση του συγκεκριμένου γενετικού τύπου της νόσου, καθώς και ο έλεγχος της οικογένειας του ασθενούς που πρωτοδιαγιγνώσκεται. Τις τελευταίες δεκαετίες, η ανάπτυξη της τεχνολογίας έδωσε μεγάλη ώθηση στις απεικονιστικές μεθόδους της καρδιάς, αλλά και στη γενετική ανάλυση με αποτέλεσμα  να δίδεται η δυνατότητα της έγκαιρης και ακριβούς διάγνωσης. Επιπρόσθετα, έχουν αναπτυχθεί ειδικά κέντρα στη χώρα μας για τον έλεγχο των ασθενών με μυοκαρδιοπάθειες, στα οποία μελετώνται όλα τα δεδομένα από το ατομικό ιστορικό του ασθενούς, το οικογενειακό ιστορικό, τις διάφορες διαγνωστικές εξετάσεις και τον γενετικό έλεγχο, ώστε να επιτυγχάνεται η έγκαιρη διάγνωση, η οποία δίδει και τη δυνατότητα έγκαιρης έναρξης της κατάλληλης θεραπείας για την εκάστοτε πάθηση.

Πρέπει να σημειωθεί ότι υπάρχουν πλέον πολύ αποτελεσματικές εξειδικευμένες θεραπευτικές μέθοδοι, οι οποίες αλλάζουν τη φυσική εξέλιξη των παθήσεων αυτών. Η κατάλληλη αντιμετώπιση οδηγεί  στη βελτίωση των συμπτωμάτων και της καθημερινής ζωής των ασθενών, αλλά και στην ελάττωσητου κινδύνου για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο ή αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο. Ακόμα, μπορούν να δίδονται εξειδικευμένες οδηγίες για τη σωματική άθληση στους ασθενείς. Τελευταία έχει αναπτυχθεί στη χώρα μας ένα δίκτυο διασύνδεσης των ειδικών κέντρων που ασχολούνται με μυοκαρδιοπάθειες, ώστε να διευκολύνεται η διενέργεια γενετικού ελέγχου και να επιτυγχάνεται η καταγραφή του επιδημιολογικού χάρτη των μυοκαρδιοπαθειών στη χώρα μας.

Η καθιέρωση της Διεθνούς Εβδομάδας για την ενημέρωση και επίγνωση της σημασίας των Μυοκαρδιοπαθειών στοχεύει στην ανάδειξη της αντίληψης για την ύπαρξη και τη σύγχρονη διάγνωση και θεραπεία των Μυοκαρδιοπαθειών.

Η Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία και η Ομάδα Εργασίας Μυοκαρδιοπαθειών, Βασικής Έρευνας και Κληρονομικών Παθήσεων εργάζονται με στόχο την ανάδειξη και διάδοση της επιστημονικής γνώσης για την αποτελεσματική διάγνωση, τη διαστρωμάτωση κινδύνου και την αποτελεσματική αντιμετώπιση των ασθενών με μυοκαρδιοπάθειες.