Μυασθένεια Gravis: Γονιδιακές παραλλαγές αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου [Μελέτη]

Το "Charité" – Universitätsmedizin Berlin είναι ένα από τα μεγαλύτερα πανεπιστημιακά νοσοκομεία στην Ευρώπη.

Εκεί, γιατροί και επιστήμονες ερευνούν, θεραπεύουν και διδάσκουν σε κορυφαίο διεθνές επίπεδο.

Περισσότεροι από τους μισούς Γερμανούς νικητές του βραβείου Νόμπελ ιατρικής και φυσιολογίας προέρχονται από το Charité, συμπεριλαμβανομένων των Emil von Behring, Robert Koch και Paul Ehrlich.

Το πανεπιστημιακό νοσοκομείο εκτιμάται παγκοσμίως ως μια εξαιρετική εκπαιδευτική εγκατάσταση.

Ερευνητές του νοσοκομείου απέκτησαν λοιπόν τώρα νέες γνώσεις σχετικά με τη γενετική βάση της μυασθένειας gravis μέσα από μία νένα μελέτη.

Η μυασθένεια Gravis είναι μια σπάνια και χρόνια αυτοάνοση ασθένεια που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή μυϊκή αδυναμία και κόπωση. Στόχος της μελέτης ήταν να εντοπισθούν νέες γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με την εμφάνιση της μυασθένειας Gravis.

Οι γενετικές παραλλαγές είναι διαφορές στην αλληλουχία του DNA που διαφέρουν μεταξύ των ατόμων και μπορούν να επηρεάσουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.

Πραγματοποιήθηκαν για τον λόγο αυτό μελέτες συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα για τον εντοπισμό γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με τη Myasthenia Gravis. Αυτό περιλαμβάνει τη δοκιμή εκατομμυρίων γενετικών παραλλαγών για πιθανές συνδέσεις με τη νόσο.

Για την παρούσα ανάλυση συνδυάστηκαν τα αποτελέσματα πολλών τέτοιων μελετών που χρησιμοποίησαν δείγματα από διεθνείς βιοτράπεζες και από κλινικές μελέτες, συμπεριλαμβανομένου του εξωτερικού ιατρείου μυασθένειας Charité.

Η μελέτη εντόπισε δώδεκα γονιδιακές παραλλαγές που σχετίζονται με τη μυασθένεια Gravis.

Αυτές οι παραλλαγές εντοπίζονται όλο και περισσότερο κοντά σε γονίδια που συνδέονται στενά με τις λειτουργίες του ανοσοποιητικού συστήματος, όπως τα PTPN22, CTLA4, TNIP1 και μια ομάδα γονιδίων που είναι σημαντικά για την αναγνώριση του ανοσοποιητικού συστήματος.

Εξέπληξε ιδιαίτερα το γεγονός ότι γονίδια που διαδραματίζουν κεντρικό ρόλο στις ανοσοποιητικές διαδικασίες επηρεάζουν επίσης τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. Η επίδρασή τους ποικίλλει ανάλογα με την ηλικία εμφάνισης της νόσου.

Τα αποτελέσματά της μελέτης υποδεικνύουν βιολογικούς μηχανισμούς που θα μπορούσαν να επηρεάσουν την ανάπτυξη νέων μεθόδων έγκαιρης ανίχνευσης και φαρμάκων. Διερευνήθηκαν επίσης οι δυνατότητες των πολυγονιδιακών βαθμολογιών κινδύνου (PRS), οι οποίες χρησιμοποιήθηκαν για τον εντοπισμό προσβεβλημένων ασθενών σε εξωτερικό δείγμα.

Οι PRS συνοψίζουν τις επιδράσεις πολλών παραλλαγών με βάση τα αποτελέσματα των μελετών συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα και ποσοτικοποιούν τον γενετικό κίνδυνο της νόσου. Βρίσκουν ήδη τις πρώτες κλινικές εφαρμογές τους, αλλά βρίσκονται ακόμη υπό έρευνα.

Πηγές:
"Charité" – Universitätsmedizin Berlin