Κυστική ίνωση: Τι είναι και πώς αντιμετωπίζεται

Η κυστική ίνωση είναι μια “αόρατη” αλλά εξαιρετικά σοβαρή ασθένεια που επηρεάζει τη ζωή χιλιάδων ανθρώπων. Πρόκειται για μια κληρονομική πάθηση, η οποία προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο ζευγάρι γονιδίων και προκαλεί συστηματικές λοιμώξεις στο αναπνευστικό και στα υπόλοιπα όργανα του ανθρώπινου οργανισμού. Αποτελεί τη συχνότερη κληρονομική ασθένεια της λευκής φυλής με το 4% - 5% του πληθυσμού να είναι φορείς κάποιας μετάλλαξης του γονιδίου της κυστικής ίνωσης. Τα τελευταία χρόνια ωστόσο, χάρη στην πρόοδο της επιστήμης και με την έλευση νέων καινοτόμων θεραπειών, η κυστική ίνωση έχει μετατραπεί σε μια διαχειρίσιμη νόσο, αυξάνοντας το προσδόκιμο ζωής και βελτιώνοντας την ποιότητα ζωής των ανθρώπων.

Τι είναι η κυστική ίνωση ή αλλιώς ινοκυστική νόσος;

Η κυστική ίνωση είναι μια σπάνια, χρόνια και απειλητική για τη ζωή γενετική ασθένεια. Πρόκειται για μια πολυσυστημική νόσο που επηρεάζει τους πνεύμονες, το ήπαρ, το γαστρεντερικό σύστημα, το πάγκρεας, τους παραρρίνιους κόλπους, τους ιδρωτοποιούς αδένες και το αναπαραγωγικό σύστημα. Στους πνεύμονες, η νόσος προκαλεί τη συσσώρευση ασυνήθιστα παχύρρευστης, κολλώδους βλέννας, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε χρόνιες λοιμώξεις και φλεγμονές, προκαλώντας προοδευτική βλάβη στους πνεύμονες και πρόωρο θάνατο σε πολλούς ασθενείς με κυστική ίνωση.

Η κυστική ίνωση οφείλεται σε βλάβη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση και τη λειτουργία της πρωτεΐνης CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) στα επιθηλιακά κύτταρα πολλών οργάνων, κυρίως των πνευμόνων και του παγκρέατος. Η ελαττωματική ή απουσιάζουσα πρωτεΐνη CFTR οδηγεί σε αφυδάτωση των αεραγωγών και στην πύκνωση του στρώματος βλέννας που καλύπτει τους αεραγωγούς. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση ασυνήθιστα παχύρρευστης, κολλώδους βλέννας, που προκαλεί χρόνιες λοιμώξεις και προοδευτική βλάβη στους πνεύμονες.

Πρόκειται για μια νόσο η οποία επηρεάζει την καθημερινότητα του ασθενή και του κοντινού οικογενειακού του κύκλου, λόγω της απαιτούμενης θεραπείας και της τακτικής παρακολούθησης (με συχνές επισκέψεις σε νοσοκομεία ή εξειδικευμένα κέντρα για την κυστική ίνωση).

Ποια είναι τα συμπτώματα

Η κυστική ίνωση επηρεάζει σε πολλά επίπεδα τον ανθρώπινο οργανισμό και η μορφή και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να διαφέρουν από ασθενή σε ασθενή. Η υγεία ενός ατόμου και η εξέλιξη της νόσου επηρεάζονται από διαφορετικούς παράγοντες, όπως η ηλικία που έγινε η διάγνωση.

Συχνά, οι ασθενείς με κυστική ίνωση, παρουσιάζουν βήχα, δύσπνοια, επεισόδια παραρρινοκολπίτιδας και βρογχίτιδας, αλμυρό ιδρώτα, αιμόπτυση, χρόνιο κοιλιακό άλγος, διάρροια, υποθρεψία (λόγω αδυναμίας απορρόφησης λίπους), επεισόδια παγκρεατίτιδας, σακχαρώδη διαβήτη, εντερική απόφραξη κυρίως στα νεογνά (ειλεός εκ μηκωνίου) και στειρότητα σε μεγάλο ποσοστό, στον ανδρικό πληθυσμό. Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανά περίπτωση ασθενή, ανάλογα με τις μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR.

Κληρονομικότητα

Οι πάσχοντες φέρουν την ασθένεια από τη γέννησή τους, έχοντας κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια κυστικής ίνωσης, ένα από κάθε γονέα. Στην περίπτωση που κάποιος έχει ένα παθολογικό γονίδιο είναι απλά φορέας του γονιδίου, θεωρείται απόλυτα υγιής, χωρίς κανένα σύμπτωμα της νόσου. Παρ' όλα αυτά, αν δύο φορείς του γονιδίου αποκτήσουν παιδί, υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί να έχει κυστική ίνωση.

Η σημασία του προγεννητικού ελέγχου

Ο μοριακός έλεγχος ενός ζευγαριού είναι σημαντικό να πραγματοποιείται πριν την έναρξη της εγκυμοσύνης ή στα αρχικά στάδια της κύησης. Με αυτόν τον τρόπο, οι εξεταζόμενοι έχουν τη δυνατότητα να λάβουν έγκαιρα εξειδικευμένη γενετική καθοδήγηση και, αν διαπιστωθεί ότι και οι δύο είναι φορείς κάποιας γενετικής πάθησης, μπορούν να εξετάσουν την επιλογή της προγεννητικής διάγνωσης. Η προγεννητική διάγνωση για την κυστική ίνωση, δηλαδή ο έλεγχος του εμβρύου, γίνεται μόνο όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς και έχουν εντοπιστεί οι συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις που φέρουν. Η εξέταση γίνεται με μία απλή αιμοληψία, και χρειάζονται μόνο λίγα ml αίματος προκειμένου να γίνει ο μοριακός έλεγχος DNA για τη νόσο.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Οι ασθενείς με κυστική ίνωση ακολουθούν καθημερινά έναν συνδυασμό χρονοβόρων θεραπειών, με κύριο στόχο την πρόληψη και την αντιμετώπιση των αναπνευστικών λοιμώξεων που οδηγούν σε αναπνευστική ανεπάρκεια, αλλά και στην ανακούφιση των συμπτωμάτων της νόσου.

Πιο συγκεκριμένα, ένα σημαντικό μέρος της αντιμετώπιση της νόσου, είναι η άσκηση (όπως το τρέξιμο, η κολύμβηση) και οι φυσικοθεραπείες, καθώς βοηθούν στην απομάκρυνση της βλέννας από τους πνεύμονες και βελτιώνουν την αναπνευστική λειτουργία. Η ειδική διατροφή έχει επίσης σημαντικό ρόλο, καθώς βοηθά στην διαδικασία της πέψης.

Τα τελευταία χρόνια, οι εξελίξεις στη φαρμακευτική θεραπεία είναι ραγδαίες και ιδιαίτερα σημαντικές. Μέχρι πρόσφατα, οι διαθέσιμες θεραπείες είχαν ως στόχο κυρίως την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Πλέον ωστόσο, οι επιστήμονες επικεντρώνονται στην ανάπτυξη θεραπειών που αντιμετωπίζουν την ασθένεια στη «ρίζα» της, ώστε να καλυφθούν θεραπευτικά όλες οι γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν την κυστική ίνωση.

Οι παραπάνω πληροφορίες προορίζονται για γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να υποκαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμόδιου επαγγελματία Υγείας.