Νέα έρευνα του UTHealth Houston ανακάλυψε 2 γονίδια που συσχετίζονται με ποικιλομορφίες που συνδέονται με την επιληψία- κάτι που δείχνει συγκεκριμένα χαρακτηριστικά που τα κάνει υποσχόμενους διαγνωστικούς βιοδείκτες.
Αναλύθηκαν στοιχεία 1.386 ανθρώπινων εγκεφαλικών ιστών για ποικιλομορφίες στα γονίδια ανθρώπων που υποβλήθηκαν σε εγχείρηση για επιληψία.
Συνδέοντας την επιληψία με συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις, η έρευνα προσφέρει νέο πλαίσιο για την κατανόηση της επιληψίας και την ανάπτυξη θεραπειών.
Η μελέτη εντόπισε 2 νέα γονίδια, τα DYRK1A και EGFR, και τις γενετικές μεταλλάξεις τους να συνδέονται με επιληπτικές εγκεφαλικές αλλοιώσεις.
Η ομάδα επιβεβαίωσε 4 γνωστούς συσχετισμούς της πάθησης με γονίδια και έδωσε ενδείξεις για ακόμα οκτώ.
Η μελέτη επίσης αποκάλυψε ότι πολλά γονίδια που εντοπίστηκαν με τις σχετικές ποικιλομορφίες αλληλεπιδρούν με βιολογικές οδούς που στοχεύουν εγκεκριμένα από τον FDA αντικαρκινικά φάρμακα.
Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο Nature Communications.
Πηγές:
Nature Communications.
{{dname}} - {{date}}
{{body}}
Απάντηση Spam
{{#subcomments}} {{/subcomments}}