Κληρονομικό αγγειοοίδημα: νέα φάρμακα βελτιώνουν τη ζωή

Το κληρονομικό αγγειοοίδημα, μια σπάνια γενετική διαταραχή, εκτιμάται ότι προσβάλλει 10.000 - 50.000 άτομα στην Ευρώπη, μεταξύ των οποίων και 120-200 Έλληνες.

Χιλιάδες Ευρωπαίοι υποφέρουν σήμερα από κάποιο σπάνιο νόσημα, παρά το γεγονός ότι οι παθήσεις της κατηγορίας αυτής βρίσκονται ακόμα και στις μέρες μας στο ‘περιθώριο’ της ενημέρωσης του ευρύτερου κοινού. Οι σπάνιες νόσοι αποτελούν κληρονομικές παθήσεις που αφορούν σε βαρύτατα χρόνια προβλήματα υγείας και ευθύνονται για αυξημένη νοσηρότητα, μείωση του προσδόκιμου επιβίωσης και ανάγκη συνεχούς θεραπείας.

Σήμερα, μεγάλη βελτίωση στην ποιότητα ζωής των ασθενών φέρνουν τα νέα φάρμακα με τα οποία εμπλουτίζεται διαρκώς η ιατρική φαρέτρα. Τα φάρμακα αυτά χαρακτηρίζονται ‘ορφανά’ γιατί ακριβώς απευθύνονται στους ασθενείς που υποφέρουν από τις σπάνιες νόσους.

Μια από τις πιο χαρακτηριστικές είναι το κληρονομικό αγγειοοίδημα. Η πάθηση αποτέλεσε αντικείμενο συζήτησης από τον Αλλεργιολόγο, Διευθυντή του Αλλεργιολογικού Τμήματος του Ναυτικού Νοσοκομείου Αθηνών κ. Φώτη Ψαρρό, τον Αλλεργιολόγο κ.

Πέτρο Μπακή και τον Αιματολόγο του Τμήματος Ανοσολογίας του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Λάρισας κ. Ματθαίο Σπελέτα κατά τις εργασίες του 8ου Πανελληνίου Συνεδρίου Αλλεργιολογίας & Κλινικής Ανοσολογίας, το οποίο πραγματοποιήθηκε πρόσφατα στην Αθήνα.

Όπως τόνισε ο κ. Ψαρρός, με τον όρο αγγειοοίδημα ονομάζουμε την αιφνίδια και βραχείας διάρκειας διόγκωση του δέρματος και των βλεννογόνων. Το κληρονομικό αγγειοοίδημα αποτελεί μια σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία εκτιμάται ότι προσβάλλει 10.000 - 50.000 άτομα στην Ευρώπη, μεταξύ των οποίων και 120-200 Έλληνες.

Οφείλεται στην έλλειψη ενός ενζύμου που αναστέλλει το συμπλήρωμα (C1NH) του ενζυμικού συστήματος των κινινών. Η έλλειψη αυτή έχει σαν αποτέλεσμα την αύξηση της παραγωγής βραδυκινίνης, μιας ουσίας που δρα στα μικρά αγγεία, την πρόκληση αγγειοδιαστολής και την αύξηση της διαπερατότητάς τους, με συνέπεια τη δημιουργία οιδημάτων.

Η νόσος χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα επεισόδια οιδήματος (πρήξιμο) σε διάφορα μέρη του σώματος, όπως το δέρμα, όπου προσβάλλονται περισσότερο τα χέρια, τα πόδια, το πρόσωπο και η γεννητική περιοχή, αλλά και τα εσωτερικά όργανα και οι αεροφόρες οδοί.

Το οίδημα στο δέρμα δεν είναι απειλητικό για τη ζωή, αλλά έχει τεράστιες επιπτώσεις στην καθημερινή ζωή των ασθενών, καθώς τους αναγκάζει να αποσυρθούν από τις καθημερινές τους συνήθειες εξαιτίας της παραμόρφωσης, της δυσφορίας και του πόνου.

Το οίδημα στο λάρυγγα αποτελεί την πιο επικίνδυνη και απειλητική για τη ζωή του ασθενούς εκδήλωση της νόσου, καθώς δημιουργεί άμεσο κίνδυνο ασφυξίας.

Από την πλευρά του, ο κ. Μπακής ανέφερε ότι το οίδημα που παρατηρείται στη νόσο είναι διάχυτο, ωχρό και δεν αφήνει αποτύπωμα, ενώ προσβάλλει τα βαθύτερα στρώματα του δέρματος και τον υποδόριο ιστό. Η νόσος περιλαμβάνει τρεις τύπους:

• Στον τύπο I που είναι και το 80-85% των περιπτώσεων οι ασθενείς έχουν μειωμένα επίπεδα της λειτουργικής πρωτεΐνης C1-INH
• Στον τύπο II που είναι και το 10-15% των περιπτώσεων οι ασθενείς έχουν φυσιολογικά ή αυξημένα επίπεδα της μη – λειτουργικής C1-INH
• Ο τύπος III επηρεάζει κυρίως τις γυναίκες και είναι σπάνιος.

Από τον Σεπτέμβριο του 2009 έχει εγκριθεί από τον ΕΜΕΑ, και φυσικά και τον ΕΟΦ, το Firazyr, το οποίο περιέχει τη δραστική ουσία Ικατιβάντη. Το Firazyr έχει εγκριθεί για την αντιμετώπιση κρίσεων κληρονομικού αγγειοοιδήματος, έχει εύκολη υποδόρια χορήγηση, ενώ σε συνάρτηση με την αποτελεσματικότητα και την ασφάλεια την οποία έχει, δίνει στους ασθενείς αυτούς λύση για να επανέλθουν στις φυσιολογικές δραστηριότητές τους χωρίς το αίσθημα του φόβου για την αντιμετώπιση των κρίσεων.

Τέλος, ο κ. Σπελέτας αναφέρθηκε στη γενετική χαρτογράφηση των ασθενών με κληρονομικό αγγειοοίδημα, η οποία πραγματοποιείται από το Τμήμα Ανοσολογίας του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Λάρισας.