Αναπτύσσεται νέα εξέταση για τον εντοπισμό του συνδρόμου Down

Εξέταση αίματος, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, θα μπορεί μελλοντικά να αντικαταστήσει τις περισσότερο επεμβατικές εξετάσεις, σύμφωνα με τους ερευνητές.

Οι γυναίκες υψηλού κινδύνου υποβάλλονται σε αμνιοκέντηση, εξέταση που φέρει κίνδυνο αποβολής. Ωστόσο, Ολλανδοί ερευνητές δήλωσαν σε Συνέδριο για την υπογονιμότητα ότι βρίσκονται κοντά στην ανάπτυξη μιας μεθόδου ακριβείας, εξέτασης του αίματος της μητέρας για χρωμοσωμικές διαταραχές στο έμβρυο.

Οι ειδικοί θεωρούν την εξέταση υποσχόμενη αλλά δηλώνουν ότι βρίσκεται ακόμα στο αρχικό στάδιο. Η εξέταση βασίζεται σε σειρά ανιχνευτών που επικολλώνται σε συγκεκριμένα σημεία ενός χρωμοσώματος. Πρόκειται για την ίδια τεχνική που χρησιμοποιείται ήδη για τον εντοπισμό προβλημάτων στο DNA του εμβρύου, σε δείγματα που λαμβάνονται από το αμνιακό υγρό.

Το πλεονέκτημα της εξέτασης του αίματος της μητέρας είναι ότι δεν πρόκειται για επεμβατική εξέταση, είναι γρήγορη και δεν φέρει κίνδυνο για το έμβρυο.

Η ερευνητική ομάδα εντόπισε με επιτυχία μέχρι τώρα το αρσενικό χρωμόσωμα (Υ) του εμβρύου, στο αίμα της μητέρας, δείχνοντας ότι η τεχνική λειτουργεί.

Η εξέταση μπορεί να χρησιμοποιηθεί ακόμα και στις 6 έως 8 εβδομάδες. Οι ερευνητές χρησιμοποιούν πάλι την ίδια αρχή για να αναπτύξουν ανιχνευτές για τον εντοπισμό του παραπάνω χρωμοσώματος που βρίσκεται στο σύνδρομο Down.

Θα δοκιμαστεί σε γυναίκες υψηλού κινδύνου για μη φυσιολογική εγκυμοσύνη. Αν αποδειχτεί ακριβής, οι ερευνητές ελπίζουν ότι όλες οι γυναίκες θα έχουν πρόσβαση στην εξέταση σε λίγα χρόνια.

Η επικεφαλής της έρευνας, Dr Suzanna Frints, του νοσοκομείου Maastricht, δήλωσε ότι το κόστος τέτοιων εξετάσεων μειώνεται και τελικά θα φτάσει έως τις 25 λίρες, ενώ δείγματα αίματος μπορούν να ληφθούν σε επισκέψεις ρουτίνας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Πρόσθεσε ότι η ακρίβεια της εξέτασης είναι μέχρι τώρα 80% λόγω λανθασμένων αρνητικών αποτελεσμάτων, αλλά εργάζεται για τη βελτίωση της ακρίβειας.

Ο Καθηγητής Stephen Robson, του Βασιλικού Κολεγίου Μαιευτήρων και Γυναικολόγων, της Βρετανίας, δήλωσε ότι υπάρχουν αρκετά εργαστήρια παγκοσμίως που εργάζονται σε διαφορετικές τεχνικές για τέτοια διαγνωστικά τεστ. Δήλωσε ότι η εξέταση αποτελεί μια τεχνική που θα μπορούσε να βοηθήσει στη διάγνωση του συνδρόμου Down με μη επεμβατικό τρόπο, αλλά τονίζει ότι βρίσκεται ακόμα στα πρώτα στάδια.