Εντοπίστηκε γονίδιο που συνδέεται με το σύνδρομο Down και τον διαβήτη

Ερευνητές του Flinders University στην Αυστραλία, εντόπισαν σημαντικό γονίδιο που συνδέεται με τον διαβήτη και το σύνδρομο Down.

Το γονίδιο μπορεί να προκαλέσει ελαττώματα στην έκκριση ινσουλίνης σε ανθρώπους με διαβήτη τύπου 2, όπως και με σύνδρομο Down.

Πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο Down εμφανίζουν χαμηλότερη έκκριση ινσουλίνης, μιτοχονδριακή δυσλειτουργία και αυξημένο οξειδωτικό στρες στα βητα- κύτταρα του παγκρέατος που παράγουν ινσουλίνη.

Οι ίδιες συνθήκες, επίσης εμφανίζονται σε ανθρώπους με διαβήτη τύπου2. Σε πειράματα με ποντικούς, οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι η υπερέκφραση του γονιδίου RCAN1 μπορεί να προκαλέσει τα συγκεκριμένα προβλήματα που είναι κοινά στις δυο διαταραχές.

Τα ευρήματα, που περιγράφονται στο περιοδικό PLOS Genetics, υποδεικνύουν ότι το γονίδιο μπορεί ενδεχομένως να παίζει κύριο ρόλο στην εμφάνιση διαβήτη τύπου 2 στο γενικό πληθυσμό.

Για την έρευνα, ο ερευνητής Damien Keating, καθηγητής στο Flinders University, χρησιμοποίησε 4 μοντέλα ζώων, δυο με υψηλό σάκχαρο και 2 χωρίς, για να εντοπίσει γονίδια που αντιγράφονται στο σύνδρομο Down τα οποία συνέβαλαν σε προβλήματα με την έκκριση ινσουλίνης.

Οι ερευνητές περιόρισαν τη λίστα συγκρίνοντάς τη με γονίδια που υπερεκφράζονται στα βήτα- κύτταρα ανθρώπων με διαβήτη τύπου 2.

Πηγές:
PLOS Genetics,