Πρώτες κυήσεις στην Ελλάδα με τη μέθοδο array-CGH κατόπιν Βιοψίας πολικών σωματίων και εμβρύων

Η Εμβρυογένεσις- Ιατρική Μονάδα Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής- ανακοίνωσε σήμερα, σε Συνέντευξη Τύπου που πραγματοποιήθηκε στο Ξενοδοχείο Divani Caravel, τις πρώτες κυήσεις στην Ελλάδα με την καινοτόμο τεχνική της βιοψίας πολικών σωματίων και την ανάλυση του βιολογικού υλικού με συγκριτικό γονιδιωματικό υβριδισμό με μικροσυστοιχίες DNA (array-CGH) για την ανάλυση όλων των χρωμοσωμάτων (46) στην Προεμφυτευτική Γενετική διάγνωση (ΠΓΔ) εντός 12 ωρών χρησιμοποιώντας μικροσυστοιχίες DNA (24sure) της εταιρείας Βluegnome.

Ο Δρ. Μηνάς Μαστρομηνάς, Μαιευτήρας- Γυναικολόγος, Διδάκτωρ της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών Διευθυντής της Μονάδας 'Εμβρυογένεσις' Ob- Gyn, Specialised in Human Reproduction και ο επιστημονικός διευθυντής της Εμβρυογένεσης Dr.

Stephen Davies δηλώνουν ότι 'η χρήση πολικών σωματίων και η μέθοδος array-CGH είναι μια καινοτομία για τη χώρα μας στο χώρο της ΠΓΔ'.

Παγκοσμίως, σχετικά πρόσφατα, η European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) καθιέρωσε τη βιοψία πολικών σωματίων ως ενδεδειγμένη μέθοδο για Π.Γ.Δ. Η Εμβρυογένεση βρίσκεται στην εξαιρετικά ευχάριστη θέση να ανακοινώσει την επίτευξη των 2 πρώτων κλινικών εγκυμοσυνών στην Ελλάδα και μεταξύ των πρώτων παγκοσμίως, μετά από βιοψία πολικών σωματίων και ανάλυση του υλικού με array-CGH ή αλλιώς μικροσυστοιχίες DNA.

Πρόκειται για δυο δύσκολα κλινικά περιστατικά με επανειλημμένες αποτυχημένες προσπάθειες σε άλλα κέντρα εξωσωματικής στη χώρα μας. Οι κλινικές εγκυμοσύνες επιβεβαιώθηκαν με υπερηχογράφημα, όπου διαπιστώθηκε δίδυμη και μονήρης κύηση αντίστοιχα.

Ο Κωνσταντίνος Α. Οικονόμου M.Sc., C.C.E., κλινικός εμβρυολόγος και υπεύθυνος βιοψίας πολικών σωματίων της 'Εμβρυογένεσις' συμπληρώνει: 'Τα πολικά σωμάτια, πρώτο και δεύτερο, είναι σχηματισμοί που απελευθερώνονται από το ωάριο πριν και μετά τη γονιμοποίηση.

Το εξαιρετικά ενδιαφέρον είναι ότι το κάθε πολικό σωμάτιο εμπεριέχει χρωμοσωμικό υλικό, το οποίο αποτελεί έναν 'καθρέπτη' του χρωμοσωμικού υλικού του ωαρίου. Έτσι αναλύοντας τα πολικά σωμάτια, μπορούμε να αποφανθούμε για την 'χρωμοσωμική υγεία' του ωαρίου από το οποίο προήλθαν, και κατ’ επέκταση του εμβρύου που δημιουργήθηκε από το συγκεκριμένο ωάριο.

Η βιοψία πολικού σωματίου, που για πρώτη φορά στην Ελλάδα εφαρμόζεται στην Εμβρυογένεση, είναι μια επαναστατική τεχνική, μιας και τα πολικά σωμάτια είναι σχηματισμοί που δε θα χρησιμοποιηθούν ούτε από το ωάριο, αλλά ούτε από το έμβρυο, αλλά πρόκειται να εκφυλιστούν.

Έτσι η βιοψία των πολικών σωματίων είναι η λιγότερο επεμβατική μέθοδος βιοψίας για Π.Γ.Δ., μια και αφαιρούμε υλικό από τα ωάρια/έμβρυα που πρόκειται να εκφυλισθούν. Επιπλέον, η τεχνολογία αυτή εφαρμόζεται στη μονάδα μας με τον πλέον ανώδυνο για τα έμβρυα τρόπο που είναι με χρήση μηχανικών μέσων'.

'Μελέτες έχουν δείξει ότι η συχνότητα κυήσεως με χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε ζευγάρια με υπογονιμότητα προκύπτει κατά 80 % από τα ωάρια αυξάνοντας τον κίνδυνο των αυτόματων αποβολών πρώτου τριμήνου. Επίσης, η πιθανότητα ανευπλοειδιών (που σχετίζονται με γνωστά σύνδρομα όπως, Down Patau, Edwards και Turner) στα ωάριά τους αυξάνεται εκθετικά σε γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας' επεξηγεί η Γενετίστρια Δήμητρα Χριστόπικου, M.Sc., Υπεύθυνη Τμήματος Προεμφυτευτικής Διάγνωσης, 'Εμβρυογένεσις'.

Ταυτόχρονα επετεύχθη δίδυμος κλινική κύηση ύστερα από προεμφυτευτική διάγνωση σε έμβρυα με τη χρήση του array-CGH υψηλής ευκρίνειας σε ασθενή που έφερε πρόβλημα στον καρυότυπο (αναστροφή στο φυλετικό χρωμόσωμα Χ). Η ασθενής είχε ιστορικό δύο αποβολών πρώτου τριμήνου ύστερα από φυσικές συλλήψεις.

Το συγκεκριμένο πρόβλημα στο καρυότυπο συνδέεται με αποβολές πρώτου τριμήνου και μπορεί να επηρεάσει την ωοθηκική λειτουργία και τη γονιμοποιητική ικανότητα στη γυναίκα.

Η μέθοδος array-CGH για την ανάλυση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών μπορεί να πραγματοποιηθεί εντός 12 ωρών με αξιοπιστία, έτσι ώστε όταν η τεχνική εφαρμόζεται στα ωάρια ή στα έμβρυα την τρίτη ημέρα της ανάπτυξής τους να μπορεί να γίνει η μεταφορά των φυσιολογικών εμβρύων δίχως κατάψυξη.

Μέχρι σήμερα ο προεμφυτευτικός έλεγχος διεξάγονταν με την ανάλυση 9 από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων χρησιμοποιώντας την τεχνική FISH, η οποία συνεχίζει να εφαρμόζεται σε κάποιες μεμονωμένες περιπτώσεις. Είναι γνωστό ότι τα χρωμοσωμικώς υγιή έμβρυα είναι αυτά που εμφυτεύονται και οδηγούν σε επιτυχημένη εγκυμοσύνη, ενώ η κυριότερη αιτία μη εμφύτευσης εμβρύων ή αυθόρμητων αποβολών κατά το πρώτο τρίμηνο κύησης, είναι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες των εμβρύων.

Η νέα μέθοδος μπορεί να εφαρμοσθεί ταυτόχρονα για την ανάλυση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών και για την ανίχνευση των πιο κοινών μεταλλάξεων των πιο συχνών μονογονιδιακών νοσημάτων π.χ της β- θαλασσαιμίας και της ινοκυστικής νόσου στο ίδιο δείγμα (σε ένα και μόνο κύτταρο).

Νέοι ορίζοντες ανοίγουν λοιπόν στο χώρο της εξωσωματικής στη χώρα μας με την εφαρμογή αυτών των επαναστατικών τεχνολογιών. Η Εμβρυογένεση καλεί τους ασθενείς που έχουν στο παρελθόν πραγματοποιήσει αποτυχημένες προσπάθειες Π.Γ.Δ.

σε άλλα κέντρα, να επικοινωνήσουν με το κέντρο ώστε να ενημερωθούν για τη νέα τεχνική Π.Γ.Δ. με βιοψία πολικού σωματίου και array-CGH.

Η Συνέντευξη Τύπου πραγματοποιήθηκε στο πλαίσιο Επιστημονικής Ημερίδας για την Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή, η οποία διοργανώνεται τo Σάββατο 17 Σεπτεμβρίου 2011 με θέμα 'IVF…Towards the Future'.