Εντός του έτους η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για β-θαλασσαιμία σε παιδί

Πληρωμή ανάλογα με την πορεία της γονιδιακής θεραπείας (ZYNTEGLO) που αφορά τη θεραπεία της β-θαλασσαιμίας θα προτείνει σύμφωνα με ανεπιβεβαίωτες πληροφορίες στην Επιτροπή Διαπραγμάτευσης η Βluebird bio. ΄

Σύμφωνα με τις ίδιες πηγές, η τελευταία έχει καταθέσει  το φάκελό της στην Επιτροπή Αξιολόγησης ΗΤΑ και αναμένει από μέρα σε μέρα να κληθεί για τη διαπραγμάτευση της τιμής αποζημίωσης της θεραπείας στη χώρα. Σημειώνεται ότι επι του παρόντος αποζημιώνεται από τη Γερμανία, ενώ σε φάση διαπραγμάτευσης βρίσκεται η εταιρεία με τις ρυθμιστικές αρχές της Αγγλίας, της Γαλλίας, της Ιταλίας, του Βελγίου, της Ολλανδίας, της Κύπρου, της Σουηδίας, της Φινλανδίας, της Δανίας και της Νορβηγίας.

Χρονικά λοιπόν, αυτή η συνάντηση αναμένεται να είναι σύντομα καθώς φήμες υποστηρίζουν ότι πρόκειται να εφαρμοστεί εντός του προσεχούς τετραμήνου σε παιδί που πάσχει από Β- Θαλασσαιμία στην Παιδιατρική Ογκολογική Μονάδα "Μαριάννα Β. Βαρδινογιάννη - ΕΛΠΙΔΑ. Μια μονάδα που αποδεικνύει καθημερινά ότι βρίσκεται στο πλευρό των παιδιών, τα οποία δίνουν τον πιο δύσκολο αγώνα τους- τον αγώνα για ζωή!

Από τη στιγμή που θα προσδιοριστεί η τιμή αποζημίωσης, και εφόσον πληρούνται οι προϋποθέσεις που ορίζονται, η γονιδιακή θεραπεία θα μπορεί να εφαρμόζεται όσον αφορά τα παιδιά στην Παιδιατρική Ογκολογική Μονάδα "Μαριάννα Β. Βαρδινογιάννη - ΕΛΠΙΔΑ, ενώ για τους ενήλικες στην Αιμ/κή Κλινική-Μονάδα Μεταμόσχευσης Αιμοποιητικών Κυττάρων, Νοσοκομείο Γ. Παπανικολάου, Θεσσαλονίκη.

Σύμφωνα με επιδημιολογικά στοιχεία:  στην Ελλάδα μεταξύ 2010 με 2015 γεννήθηκαν 51 παιδιά με Β-Θαλασσαιμία. Υπολογίζεται ότι το 8,1% του πληθυσμού στην Ελλάδα είναι φορείς της Β-Θαλασσαιμίας και σχεδόν 3.000 άνθρωποι ζουν με τη νόσο όλων των τύπων στην χώρα.

Εξαρτώμενη από μεταγγίσεις ß-Θαλασσαιμία (TDT)

Ποια είναι η ασθένεια ß-Θαλασσαιμία

Χαρακτηρίζεται από μειωμένη ή μηδαμινή παραγωγή αιμοσφαιρίνης, έχοντας ως αποτέλεσμα μειωμένη παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η πιο σοβαρή μορφή ß-θαλασσαιμίας, είναι η εξαρτώμενη από μεταγγίσεις ß-θαλασσαιμία (TDT), η οποία απαιτεί τακτικές μεταγγίσεις αίματος για να καταστεί δυνατή η επιβίωση.

Η σημασία της Αιμοσφαιρίνης

Η αιμοσφαιρίνη είναι ένα πρωτεϊνίκό σύμπλοκο 2 πρωτεϊνών: της α και β σφαιρίνης, βρίσκεται μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια και έχει ως ρόλο τη μεταφορά οξυγόνου.
Η έλλειψη β-σφαιρίνης οδηγεί σε μειωμένη ποσότητα λειτουργικής αιμοσφαιρίνης. Χωρίς επαρκή αιμοσφαιρίνη, τα ερυθρά αιμοσφαίρια δεν αναπτύσσονται κανονικά, προκαλώντας έλλειψη ώριμων ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ο χαμηλός αριθμός ώριμων ερυθρών αιμοσφαιρίων οδηγεί σε αναιμία και άλλα συναφή προβλήματα υγείας που αντιμετωπίζουν τα άτομα με ß-θαλασσαιμία.    

Θεραπεία της εξαρτώμενης από μεταγγίσεις β-θαλασσαιμίας 

Μεταγγίσεις: Τα άτομα που πάσχουν από β-θαλασσαιμία στηρίζονται σε δια βίου μεταγγίσεις αίματος κάθε 2 έως 5 εβδομάδες, ώστε να διαχειριστούν τα χαμηλά επίπεδα λειτουργικής αιμοσφαιρίνης τους.

Αυτές οι μεταγγίσεις μπορούν να προκαλέσουν συσσώρευση σιδήρου στο σώμα, οδηγώντας σε  αναπόφευκτη υπερφόρτωση σιδήρου
η οποία αν δεν αντιμετωπιστεί με κατάλληλη αγωγή προκαλεί βλάβη των ιστών και μειωμένη λειτουργία των προσβεβλημένων οργάνων, όπως η καρδιά, το ήπαρ και οι ενδοκρινείς αδένες.

Αυτή η μορφή καρδιομυοπάθειας που οφείλεται στη συσσώρευση σιδήρου, είναι μια ασθένεια του καρδιακού μυός και έχει αναγνωριστεί, εδώ και καιρό, ως μια από τις βασικότερες αιτίες θανάτου σε ασθενείς με εξαρτώμενη από μεταγγίσεις ß-θαλασσαιμία. Γι α αυτό απαιτείται θεραπεία αποσιδήρωσης με χηλικούς παράγοντες, καθώς και διαρκή παρακολούθηση των επιπέδων σιδήρου.

Η θαλασσαιμία μπορεί να επηρεάσει σημαντικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Για παράδειγμα, οι χρόνιες μεταγγίσεις απαιτούν ο/η ασθενής να απουσιάζει από το σχολείο ή από την εργασία μία ημέρα ανά 2-5 εβδομάδες. Ένα παιδί που πάσχει από β-θαλασσαιμία έχει ιδιαίτερες ανάγκες που μπορεί ενδεχομένως να επηρεάσουν την καθημερινότητά του/της οικογένειάς του/της, να περιορίσει τις οικογενειακές δραστηριότητες και να έχει επίδραση στον συναισθηματισμό των μελών της.    

Η Αλλογενής Μεταμόσχευση Αρχέγονων Αιμοποιητικών Κυττάρων (HSCT) είναι μια θεραπευτική επιλογή που μπορεί δυνητικά να διορθώσει τη γενετική ανεπάρκεια της β-θαλασσαιμίας. Ωστόσο, η εφαρμογή της είναι περιορισμένη και τα καλύτερα αποτελέσματα παρατηρούνται σε παιδιατρικούς ασθενείς με συμβατό αδελφό δότη.

Αντίκτυπος και επιπολασμός της νόσου

Η θαλασσαιμία είναι η πιο συνηθισμένη κληρονομική διαταραχή αίματος παγκοσμίως. Eκτιμάται ότι το 1.5% του παγκόσμιου πληθυσμού είναι φορείς ß-θαλασσαιμίας. Στην Ευρώπη, 1 στους 10.000 ανθρώπους ζουν με ß-θαλασσαιμία. Περίπου 200.000 άνθρωποι σε όλο τον κόσμο ζουν με εξαρτώμενη από μεταγγίσεις β-θαλασσαιμία και λαμβάνουν τακτική θεραπεία.  

Τι ξέρουμε για τις γονιδιακές θεραπείες

Η γονιδιακή θεραπεία είναι μία άπαξ θεραπεία, η οποία αντιμετωπίζει απευθείας την υποκείμενη γενετική αιτία ορισμένων γενετικών ασθενειών και επομένως προσφέρει δυνητικά πλήρη ίαση από τη νόσο, σε αντίθεση με τις συμβατικές θεραπείες που εφαρμόζονταν ως σήμερα οι οποίες χορηγούνται σε όλη τη διάρκεια ζωής του ασθενή και αντιμετωπίζουν απλώς τα συμπτώματα της νόσου.

Οι θεραπείες που ήταν διαθέσιμες έως τώρα για αυτές τις χρόνιες νόσους έπρεπε να λαμβάνονται εφόρου ζωής και απάλυναν απλώς τα συμπτώματα των ασθενών, χωρίς να τους απαλλάσσουν από το φορτίο και τις επιπλοκές μιας χρόνιας νόσου.

Αντίθετα, οι γονιδιακές θεραπείες δεν βελτιώνουν απλώς τα συμπτώματα, αλλά το σημαντικότερο, παρέχουν δυνητικά εκρίζωση της νόσου. Ο ασθενής απαλλάσσεται πλήρως από μια χρόνια νόσο και βελτιώνεται έτσι η ποιότητα της ζωής τόσου του ίδιου όσο και της οικογένειάς του.
Η γονιδιακή θεραπεία είναι εξατομικευμένη θεραπεία, όπου χρησιμοποιούνται τα ίδια τα κύτταρα του ασθενή τα οποία πρώτα τροποποιούνται γενετικά και στη συνέχεια επανεγχύονται στον ασθενή. Έτσι ο ασθενής δυνητικά απελευθερώνεται από το εφόρου ζωής φορτίο της λήψης θεραπείας, καθώς και των επιπλοκών από την ίδια τη νόσο.
Επιπλέον, και τα Συστήματα Υγείας αποφορτίζονται από το βάρος της παροχής χρόνιων θεραπειών και υγειονομικής περίθαλψης στους πάσχοντες.