Τα παιδιά σε όλη την Ευρώπη αντιμετωπίζουν πρόωρο θάνατο ή δια βίου αναπηρία λόγω έλλειψης πρόσβασης στη διάγνωση της νόσου μέσω των υφιστάμενων προγραμμάτων προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών (NBS). Τώρα είναι η ώρα να διασφαλίσουμε ότι όλες οι οικογένειες και τα παιδιά μπορούν να αποκομίσουν τα οφέλη των υφιστάμενων εθνικών προγραμμάτων NBS.

Ο σκοπός του NBS είναι να ανιχνεύει και στη συνέχεια να διαγιγνώσκει στα νεογέννητα ασθένειες που είναι δυνητικά θανατηφόρες ή μπορεί να οδηγήσουν σε αναπηρία όσο το δυνατόν νωρίτερα, προτού το βρέφος εμφανίσει οποιαδήποτε σημάδια ή συμπτώματα της νόσου. Τέτοια έγκαιρη ανίχνευση και διάγνωση μπορεί να επιτρέψει την άμεση έναρξη της θεραπείας, η οποία περιορίζει και θα μπορούσε ακόμη και να εξαλείψει τις επιπτώσεις της νόσου.

Οι σπάνιες και ολέθριες ασθένειες που μπορούν να ανιχνευθούν μέσω του NBS, εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, έχουν σοβαρά συμπτώματα και επιπτώσεις, όπως δια βίου βλάβη του νευρικού συστήματος, νοητικές, αναπτυξιακές και σωματικές αναπηρίες, ακόμη και θάνατο.

Είναι εύκολο, επομένως, να γίνει κατανοητό γιατί υπάρχει ραγδαία αυξανόμενη υποστήριξη στο να αναγνωριστεί παγκοσμίως ο NBS ως δικαίωμα για οικογένειες και παιδιά.

Ωστόσο, παρά τα στοιχεία που υποστηρίζουν τα οφέλη της ανίχνευσης και της διάγνωσης εντός των πρώτων ημερών μετά τη γέννηση, υπάρχει σημαντική ανεξήγητη διαφοροποίηση μεταξύ των ευρωπαϊκών χωρών, συγκεκριμένα διαφοροποίηση στον αριθμό των σπάνιων νόσων που περιλαμβάνονται στα υφιστάμενα εθνικά προγράμματα προσυμπτωματικού ελέγχου που είναι διαθέσιμα στους νέους γονείς.

Έχει περάσει περισσότερο από μισός αιώνας από τότε που εισήχθη η εξέταση νεογνών για  φαινυλκετονουρίας (PKU) τη δεκαετία του 1960, στο πλαίσιο ελέγχου για μια θεραπεύσιμη πάθηση που προκαλεί εγκεφαλική βλάβη. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος PKU προσφέρεται πλέον στους γονείς παντού στην Ευρώπη παράλληλα με τον έλεγχο για συγγενή υποθυρεοειδισμό. Με την εισαγωγή των μοριακών τεχνολογιών στη δεκαετία του 1990, κατέστη δυνατός ο έλεγχος για έως και 50 θεραπεύσιμες ασθένειες, χρησιμοποιώντας δείγματα αίματος που λαμβάνονται από τη φτέρνα του μωρού. Όμως, σε πολλές χώρες, αυτή η άμεσα διαθέσιμη τεχνολογία υποχρησιμοποιείται.

‘Ο σκοπός του NBS είναι να ανιχνεύει και στη συνέχεια να διαγιγνώσκει στα νεογέννητα ασθένειες που είναι δυνητικά θανατηφόρες ή μπορεί να οδηγήσουν σε αναπηρία όσο το δυνατόν νωρίτερα. 

‘Έχει καταστεί δυνατός ο έλεγχος για έως και 50 θεραπεύσιμες ασθένειες, χρησιμοποιώντας δείγματα αίματος που λαμβάνονται από τη φτέρνα του μωρού. Όμως, σε πολλές χώρες, αυτή η άμεσα διαθέσιμη τεχνολογία υποχρησιμοποιείται.

Πηγές:
Politico

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Η γιόγκα βοηθά γυναίκες ασθενείς να αντιμετωπίσουν το στρες του καρκίνου [μελέτη]
Φάρμακο για τον θυρεοειδή είναι πιθανόν να εξασθενεί τα οστά των ηλικιωμένων [μελέτη]
Γιατί είναι πρησμένα τα χέρια μου;