Mε ταχύτατες διαδικασίες προχωρούν, μαθαίνουμε, οι εντάξεις στον θετικό κατάλογο δύο καινοτόμων φαρμάκων των burosumab (μπουροσουμάμπη) και mogamulizumab (μογκαμουλιζουμάμπη). Πρόκειται για τις πιο πρόσφατες αποκλειστικές συνεργασίες που ανέλαβε η Genesis Pharma, επιβεβαιώνοντας ότι βασικό της μέλημα είναι η αντιμετώπιση αναγκών που δεν καλύπτονται από άλλες θεραπευτικές λύσεις. 

Σύμφωνα λοιπόν με πληροφορίες, το μεν burosumab (μπουροσουμάμπη) βρίσκεται στην Επιτροπή Διαπραγμάτευσης, όπου προχωρά η όλη διαδικασία προκειμένου να ενταχθεί στον θετικό κατάλογο, ενώ ήδη έχουν κατατεθεί στην Επιτροπή Αξιολόγησης και αποζημίωσης τα απαραίτητα έγγραφα για το mogamulizumab (μογκαμουλιζουμάμπη). 

Και τα δύο σκευάσματα ήδη χορηγούνται μέσω του Συστήματος Ηλεκτρονικής Προέγκρισης, ενώ απευθύνονται σε μικρό πληθυσμό ασθενών. Συγκεκριμένα τo burosumab (μπουροσουμάμπη) απευθύνεται σε περίπου 50  άτομα, ενώ το mogamulizumab (μογκαμουλιζουμάμπη) σε 20 με 25 ασθενείς.  

Υπενθυμίζεται ότι στα τέλη του 2022 η Kyowa Kirin Co., Ltd., μια παγκόσμια φαρμακευτική εταιρεία εξειδικευμένων θεραπειών με έδρα την Ιαπωνία, και η GENESIS Pharma, ανακοίνωσαν την εμπορική τους συνεργασία για δύο νέα ορφανά φάρμακα στην Ελλάδα, την Κύπρο και τη Μάλτα. Με βάση τους όρους της συμφωνίας, η GENESIS Pharma ανέλαβε την εμπορική διάθεση του burosumab (μπουροσουμάμπη) για τη θεραπεία της φυλοσύνδετης υποφωσφαταιμίας και της οστεομαλάκυνσης που προκαλείται από όγκο, καθώς και του mogamulizumab (μογκαμουλιζουμάμπη) για δύο υπότυπους δερματικού λεμφώματος Τ-κυττάρων που αποτελεί σπάνια μορφή μη-Hodgkin λεμφώματος, έπειτα από τις τοπικές εγκρίσεις.

Φυλοσύνδετη υποφωσφαταιμία

Η φυλοσύνδετη υποφωσφαταιμία είναι μια σπάνια μεταβολική νόσος των οστών που επηρεάζει παιδιά και ενήλικες. Είναι μια χρόνια και προοδευτική ασθένεια που εμφανίζεται συνήθως στην πρώιμη παιδική ηλικία, προκαλώντας παραμορφώσεις των κάτω άκρων, καθυστέρηση στην ανάπτυξη και πόνο στα οστά και στις αρθρώσεις. Συμπτώματα όπως οδοντικά αποστήματα, οστεοαρθρίτιδα, ενθεσίτιδα (προβλήματα με τους τένοντες) και απώλεια ακοής μπορεί επίσης να αναπτυχθούν κατά την ενηλικίωση. 

Ως αποτέλεσμα της νόσου, ορισμένοι ενήλικες μπορεί να χρειάζονται ειδικό εξοπλισμό για τη βελτίωση της κινητικότητάς τους. Οι λειτουργικοί περιορισμοί καθώς και ο πόνος και η δυσκαμψία που προκαλούνται από τη φυλοσύνδετη υποφωσφαταιμία μπορούν να επηρεάσουν την ικανότητα των ασθενών να εργαστούν, την κοινωνική τους ζωή, τη συναισθηματική τους ευεξία και την ικανότητά τους για αυτοφροντίδα.

Τα άτομα με φυλοσύνδετη υποφωσφαταιμία έχουν ένα γενετικό ελάττωμα στο χρωμόσωμα Χ, το οποίο προκαλεί υπερβολική απώλεια φωσφορικών αλάτων μέσω των ούρων και κακή απορρόφηση από το έντερο, με αποτέλεσμα τα επίπεδα φωσφορικών αλάτων στο αίμα να είναι σταθερά χαμηλά. Τα φωσφορικά άλατα είναι βασικό μέταλλο που απαιτείται για τη διατήρηση των επιπέδων ενέργειας του σώματος, της μυϊκής λειτουργίας και του σχηματισμού υγιών οστών και δοντιών. Η φυλοσύνδετη υποφωσφαταιμία είναι η πιο κοινή μορφή κληρονομικής ραχίτιδας. Μερικές φορές μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό της νόσου, αλλά συνήθως κληροδοτείται από έναν γονέα που φέρει το ελαττωματικό γονίδιο. 

Οστεομαλάκυνση που προκαλείται από όγκο

Η οστεομαλάκυνση που προκαλείται από όγκο, επίσης γνωστή ως ογκογενής οστεομαλακία, είναι μια επίκτητη διαταραχή που προκαλείται από τυπικά μικρούς, αργά αναπτυσσόμενους καλοήθεις φωσφατουρικούς μεσεγχυματικούς όγκους. Με λιγότερες από 1.000 περιπτώσεις να αναφέρονται στην ιατρική βιβλιογραφία, η νόσος επηρεάζει κυρίως ενήλικες με μέση ηλικία έναρξης τα 40 – 45 έτη. Σχετίζεται με προοδευτικά και εξουθενωτικά μυοσκελετικά προβλήματα, που δυσχεραίνουν τελικά την ικανότητα των ασθενών να εκτελέσουν απλές καθημερινές δραστηριότητες και επιδρούν συνολικά στη λειτουργικότητά τους και την κοινωνική τους ζωή.

Η νόσος χαρακτηρίζεται από χρόνια υποφωσφαταιμία που προκαλείται από όγκο(ους) που εκκρίνουν παθολογικά υψηλή ποσότητα του αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών 23 (FGF23) και μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα όπως η μειωμένη εντερική απορρόφηση φωσφορικών αλάτων και η μειωμένη ενεργοποίηση της βιταμίνης D.

Τα πιο κοινά σημάδια και συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν πόνο στα οστά, δυσκολία στο βάδισμα, παθολογικά κατάγματα, απώλεια ύψους και μυϊκή αδυναμία. Η μυϊκή αδυναμία και ο πόνος έχουν σοβαρή επίδραση στη λειτουργικότητα των ασθενών, συμπεριλαμβανομένης της ικανότητάς τους να σταθούν όρθιοι χωρίς βοήθεια, να περπατήσουν και να εργαστούν. Ο πόνος επηρεάζει, επίσης, πολύ την ψυχολογική κατάσταση των ασθενών και τη θετική διάθεση για ζωή. Η νόσος υποδιαγιγνώσκεται ή/και η διάγνωσή της καθυστερεί, με τον έλεγχο των επιπέδων του φωσφόρου στον ορό να καθίσταται σημαντικός στη διαδικασία διάγνωσης.

Δερματικό λέμφωμα Τ-κυττάρων: Σπογγοειδής μυκητίαση και σύνδρομο Sézary

Η σπογγοειδής μυκητίαση και το σύνδρομο Sézary είναι δύο υπότυποι δερματικού λεμφώματος Τ-κυττάρων, που αποτελεί σπάνια μορφή μη-Hodgkin λεμφώματος, και μπορεί να επηρεάσει το δέρμα, το αίμα, τους λεμφαδένες και τα εσωτερικά όργανα. Προκαλεί παραμορφωτικές δερματικές βλάβες, πολύ μεγάλο κνησμό, διαταραχές ύπνου και ψυχοκοινωνικά προβλήματα και έχει σοβαρή αρνητική επίδραση στην ποιότητα ζωής.

Η ετήσια επίπτωση του δερματικού λεμφώματος Τ-κυττάρων στην Ευρώπη είναι περίπου 5,2 νέες περιπτώσεις ανά 100.000 πληθυσμού και επηρεάζει περίπου 240 άτομα ανά εκατομμύριο. Η σπογγοειδής μυκητίαση αντιπροσωπεύει περίπου το 60% όλων των δερματικών λεμφωμάτων Τ-κυττάρων, έχει τυπικά αργή εξέλιξη και χαρακτηρίζεται από δερματικά συμπτώματα, όπως κηλίδες ή πλάκες, ερυθρότητα δέρματος και όγκους. Το σύνδρομο Sézary είναι πολύ πιο σπάνιο, αντιπροσωπεύει περίπου το 5% των δερματικών λεμφωμάτων Τ-κυττάρων, και είναι πιο επιθετικό όταν οριστούν υψηλά επίπεδα συμμετοχής του αίματος. Προκαλεί πολύ σοβαρό κνησμό, ολική ερυθρότητα του σώματος (ερυθροδερμία), έντονη απολέπιση του δέρματος και συχνή τριχόπτωση.

Συνήθως απαιτούνται τρία με έξι χρόνια από την έναρξη εκδήλωσης του δερματικού λεμφώματος έως ότου διαγνωστεί ένας ασθενής, σε ορισμένες περιπτώσεις όμως μπορεί να χρειαστούν και αρκετές δεκαετίες. Αυτό μερικές φορές οφείλεται στο ότι το δερματικό λέμφωμα Τ-κυττάρων εμφανίζει πολύ παρόμοια συμπτώματα με άλλες καλοήθεις παθήσεις του δέρματος (π.χ. έκζεμα και ψωρίαση) και σημαίνει ότι πολλοί ασθενείς έχουν μια δύσκολη και χρονοβόρα πορεία μέχρι να λάβουν διάγνωση.

To προφίλ της GENESIS Pharma

Η  GENESIS Pharma ξεκίνησε τη δραστηριοποίησή της στη φαρμακευτική βιοτεχνολογία το 1997, όταν ο κλάδος βρισκόταν σε πρώιμα στάδια, όχι μόνο στην Ελλάδα αλλά και στην Ευρώπη. Στόχος της εταιρείας ήταν να συνδυάσει τις ραγδαίες εξελίξεις στο πεδίο της επιστήμης με μια επιτυχημένη και καινοτόμα επιχειρηματική δραστηριότητα, ανοίγοντας έτσι το δρόμο για τη δημιουργία μιας νέας αγοράς. Λειτουργώντας με συνέπεια και προσήλωση σε αυτό το στόχο, η GENESIS Pharma ήταν και παραμένει η πρώτη ελληνική φαρμακευτική εταιρεία με εξειδίκευση στην προώθηση, πώληση και διανομή φαρμακευτικών προϊόντων βιοτεχνολογίας. 

Το χαρτοφυλάκιο των προϊόντων της αποτελείται απο πρωτότυπα και καινοτόμα φάρμακα κυρίως στους τομείς της ογκολογίας, της αιματολογίας, του κεντρικού νευρικού συστήματος, της νεφρολογίας, της ρευματολογίας και της δερματολογίας, ως αποτέλεσμα της συνεργασίας της με σημαντικές πολυεθνικές φαρμακευτικές εταιρείες. Έχοντας ως έδρα την Ελλάδα, η GENESIS Pharma από το δεύτερο χρόνο λειτουργίας της επέκτεινε τις δραστηριότητές της στην Κύπρο, μέσω της θυγατρικής GENESIS Pharma (Cyprus) Ltd, αλλά και σε αγορές της Νοτιοανατολικής Ευρώπης, όπως η Βουλγαρία και η Ρουμανία.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Εορταστικές ημέρες διατροφής: Δες το αλλιώς
Κίρρωση ήπατος: Όσα πρέπει να γνωρίζετε
Γιατί υπάρχει τόσο στρες στις γιορτές