Σε ασθενείς με προχωρημένο σάρκωμα μαλακών μορίων, είναι δυνατόν να δημιουργηθεί ένα μοριακό προφίλ του όγκου και να εντοπιστούν θεραπεύσιμες γενετικές αλλοιώσεις με τη χρήση μεθόδων υψηλής απόδοσης.

Αυτό δείχνει μια προοπτική μελέτη από τη Γαλλία που παρουσιάστηκε στο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ιατρικής Ογκολογίας (ESMO) στη Βαρκελώνη.

Η μελέτη φάσης 2/3 MULTISARC πραγματοποιήθηκε σε 17 κέντρα στη Γαλλία, τα οποία είναι όλα μέλη της Γαλλικής Ομάδας Σαρκώματος.

Οι ασθενείς με προχωρημένο σάρκωμα μαλακών μορίων τυχαιοποιήθηκαν σε ένα πειραματικό σκέλος με αλληλούχιση επόμενης γενιάς (NGS) του εξωμήματος και του RNA ή σε ένα τυπικό σκέλος χωρίς NGS.

Μεταξύ Οκτωβρίου 2019 και Οκτωβρίου 2023, 439 ασθενείς συμπεριλήφθηκαν στη μελέτη. Η διάμεση ηλικία τους ήταν 62 έτη. Οι συχνότεροι ιστολογικοί υπότυποι ήταν λειομυοσαρκώματα (23,9 %), λιποσαρκώματα (23,0 %) και αδιαφοροποίητα πλειομορφικά σαρκώματα (15,3 %).

Στο σκέλος της NGS, εντοπίστηκαν 314 μεταβολές σε 62 γονίδια.

Κάθε ασθενής είχε διάμεση τιμή 2 γενετικές αλλοιώσεις.

Τα πιο συχνά επηρεαζόμενα γονίδια ήταν τα TP53, MDM2, FRS2, CDK4, ATRX, RB1, CDKN2A, DDR2, NF1, PTEN, MYC, ATM, PIK3CA, HMGA2, RICTOR, VEGFA, FGFR1, BRCA1, KRAS και BRCA2.

Η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος εφικτή ως διαγνωστικό πρότυπο για τους όγκους;

Επιπλέον, στο NGS βρέθηκαν 47 συγχωνεύσεις γονιδίων, με συχνότερες τις συγχωνεύσεις SS12::SSX1 και NAB2::STAT6.

Εντύπωση προκάλεσε επίσης το γεγονός ότι το μεταγράφημα έδειξε την υπογραφή μιας τριτογενούς λεμφαδενικής δομής στο 14 % των περιπτώσεων.

Σχεδόν οι μισοί (47%) από τους ασθενείς στο σκέλος της NGS είχαν τουλάχιστον μία δυνητικά θεραπεύσιμη αλλοίωση.

Το 36 % από αυτούς έλαβαν στοχευμένες πειραματικές θεραπείες με βάση το αποτέλεσμα του NGS.

Στη μελέτη durvalumab-olaparib συμμετείχαν 26 ασθενείς. Από αυτούς τους 26 ασθενείς, οι 8 (32%) εξακολουθούσαν να είναι ελεύθεροι από κάθε εξέλιξη μετά από 6 μήνες.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
8ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ιαματικής Ιατρικής
Δράσεις πρόληψης σε γυναίκες και παιδιά Ρομά στον οικισμό “Αγία Σοφία” στη Θεσσαλονίκη
Το Άσυλο Ανιάτων επισκέφτηκε η ΑΜΚΕ Κλειδαρότρυπα