Αν θέλει κάποιος να πληκτρολογήσει τα περίπου 3 δισεκατομμύρια ζεύγη νουκλεϊτιδίων, που συνθέτουν ολόκληρο το γονιδίωμα (DNA) του ανθρώπου, θα χρειαστεί να δουλεύει επί 70 χρόνια, επί 8 ώρες κάθε μέρα, με ρυθμό περίπου 250 χαρακτήρων το λεπτό!

Η αλληλούχιση του γονιδιώματος, χάρη στην αλματώδη πρόοδο της γενετικής, και μάλιστα πλέον με προσιτό και διαρκώς μειούμενο κόστος, δίνει τη δυνατότητα σήμερα στην εντοπιστούν με γενετικά τεστ τουλάχιστον 1.200 κληρονομικές ασθένειες, από τις συνολικά 8.000 που οφείλονται σε μεταλλαγές του DNA, μεταξύ αυτών η μεσογειακή αναιμία και ορισμένες μορφές καρκίνου.

Ο ομότιμος καθηγητής Γενετικής και Γενετικής του Ανθρώπου, Κωνσταντίνος Τριανταφυλλίδης, μιλάει στο iatronet.gr για το παρόν και το μέλλον της διάγνωσης και θεραπείας γενετικών νοσημάτων, με αφορμή την έκδοση του νέου του βιβλίου "Η Γενετική του Ανθρώπου στον 21ο Αιώνα".

Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών

Περίπου το 1% των νεογνών πάσχει από κάποιο νόσημα που οφείλεται πλήρως ή εν μέρει στο γενετικό του υπόβαθρο και στο 80% των περιπτώσεων θα εκδηλωθεί μέχρι την ηλικία των 10 ετών.

Όπως αναφέρει ο καθηγητής, στην Ελλάδα γεννιούνται περίπου 800 παιδιά με κάποιο γενετικό νόσημα κάθε χρόνο. Από αυτά μόνο περίπου 50 διαγιγνώσκονται στο πλαίσιο του Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (ΕΠΠΕΝ), πραγματοποιείται από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (ΙΥΠ). Το Ινστιτούτο ελέγχει πάνω από 80.000 δείγματα σε ετήσια βάση, για τέσσερα συγκεκριμένα γενετικά νοσήματα: φαινυλκετονουρία, γαλακτοζαιμία, συγγενής υποθυρεοειδισμός, ανεπάρκεια ενζύμου αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD). Μέσω της αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος θα μπορούσαν να εντοπιστούν εγκαίρως και πιθανόν να θεραπευτούν πολύ περισσότερα νοσήματα, παρατηρεί.

«Στην Αγγλία υλοποιείται πρόγραμμα αλληλούχισης 100.000 νεογέννητων, δωρεάν προς τους χρήστες, μελετώντας το DNA των νεογέννητων για 200 θεραπεύσιμες ασθένειες και έχουν ανακοινωθεί τα πρώτα αποτελέσματα. Παρόμοιο πρόγραμμα υπάρχει και στην Νέα Υόρκη, με ακόμη περισσότερα άτομα που ελέγχονται κατά τη γέννηση», επισημαίνει ο κ. Τριανταφυλλίδης, προσθέτοντας πως κάτι ανάλογο δρομολογείται και στην Ελλάδα: «Στο συνέδριο Βιοχημείας και Μοριακής Βιολογίας που έγινε πριν λίγες μέρες στη Θεσσαλονίκη ο ακαδημαϊκός Δημήτριος Θάνος ανακοίνωσε τα αποτελέσματα του προγράμματος FirstSteps που εφαρμόστηκε στην Ελλάδα, σε 1.000 νεογνά. Στους στόχους του προγράμματος είναι να μελετηθεί το DNA 36.000 Ελλήνων -18.000 υγιών και 18.000 ασθενών- ούτως ώστε από το 2027 να παρέχεται συνολικά», ανέφερε.

Γονιδιωματική επεξεργασία ή "το μοριακό νυστέρι της γενετικής"

Τεχνολογίες γονιδιωματικής επεξεργασίας (genome editing) δίνουν την δυνατότητα τροποποίησης και επιδιόρθωσης του DNΑ, γεγονός που ανοίγει νέες προοπτικές για την θεραπεία κληρονομικών ασθενειών όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Όπως παρατηρεί στο βιβλίο ο καθηγητής, η επαναστατική τεχνολογία CRISPR/Cas9 – που αποκαλείται «μοριακό νυστέρι της γενετικής», λειτουργεί παρόμοια με τα προγράμματα επεξεργασίας κειμένου στους υπολογιστές: Όπως αφαιρούμε μια λέξη και την αντικαθιστούμε με άλλη, έτσι επεξεργαζόμαστε λέξεις του γονιδιώματός μας. Ωστόσο, ηθικά ζητήματα επιτρέπουν σήμερα την εφαρμογή της μόνο σε σωματικά κύτταρα, για την θεραπεία κάποιας ασθένειας, όπως π.χ. για την δρεπανοκυτταρική αναιμία, σε έναν συνδυασμό γονιδιακής θεραπείας και επεξεργασίας γονιδίων.

«Η επιστημονική κοινότητα είναι κατά της επέμβασης στο γενετικό υλικό ωαρίων, σπερματοζωαρίων ή των εμβρύων, γιατί οι αλλαγές αυτές θα κληρονομηθούν και στους απογόνους, με αποτέλεσμα τον πιθανό κίνδυνο να αλλάξει το ανθρώπινο είδος», σημειώνει, προσθέτοντας, ωστόσο πως «ίσως από παραδρομή ίσως στοχευμένα, η Νότια Αφρική επιτρέπει πλέον στο νομοθετικό της πλαίσιο τροποποίηση γενετικών κυττάρων και εμβρύων στο εργαστήριο», για να αναρωτηθεί «μήπως άνοιξαν τον ασκό του αιόλου της νέας ευγονικής;»

Η συμβολή της Τεχνητής Νοημοσύνης στο αναδυόμενο περιβάλλον είναι καθοριστική. Ήδη, όπως σημειώνεται, η ΤΝ βρίσκει πολύτιμες εφαρμογές στη βιολογία, όπως η ταυτοποίηση σπάνιων γενετικών συνδρόμων μέσω ανάλυσης φωτογραφιών του προσώπου, διάγνωση κληρονομικών ασθενειών του αμφιβληστροειδούς, καταπολέμηση ιώσεων, πρόβλεψη επόμενης πανδημίας, πρόβλεψη της πρωτεϊνικής δομής μέσω μηχανικής μάθησης, ανάπτυξη ιατρικής ακριβείας, παραγωγή νέων φαρμάκων κ.ά.

Απαντήσεις σε 111 ερωτήματα

Το βιβλίο του κ. Τριανταφυλλίδη, που κυκλοφορεί από τις Ακαδημαϊκές Εκδόσεις Ι. Μπάσδρα και ΣΙΑ Ο.Ε. και θα είναι διαθέσιμο στα βιβλιοπωλεία από τη Δευτέρα 23 Δεκεμβρίου, αποτελεί μια πολύτιμη και παραδειγματική συμβολή στην εξάλειψη πολλών μύθων και ανακριβειών για τη βιολογία και την γενετική. Αποσκοπεί να δώσει στον αναγνώστη απαντήσεις σε πληθώρα θεμάτων που απασχολούν τον άνθρωπο, με κατανοητό τρόπο, μέσα από 111 στοχευμένες ερωτήσεις.

"Το πιο σημαντικό δώρο που πήραμε από τους δύο γονείς μας είναι το γονιδίωμά μας (το DNA μας): ένα πολύ μεγάλο αλλά πεπερασμένο 'κείμενο' πληροφορίας και οδηγιών που καθορίζει τη βιολογική μας ζωή και σχετίζεται με τις μυριάδες γενετικές αρρώστιες του είδους μας", αναφέρει στον πρόλογό του ο ομότιμος καθηγητής Ιατρικής Γενετικής και ακαδημαϊκός Στυλιανός Αντωναράκης, προσθέτοντας: "Είναι θαυμαστό πως ο καθένας και η καθεμία από μας έχει ένα ατομικό γονιδίωμα που διαφέρει από όλα τα άλλα γονιδιώματα των 8 δισεκατομμυρίων ανθρώπων στη γη. Η γνώση της σημασίας του DNA στην υγεία και στην ασθένεια αυξάνεται καθημερινά. Καθώς η γνώση αυτή είναι πολύπλοκη και σύνθετη, χρειάζεται να εξηγηθεί με σαφήνεια και τέτοιο τρόπο ώστε να είναι αντιληπτή από τους συνανθρώπους μας".

Για το ρωσικό εμβόλιο κατά του καρκίνου

Με αφορμή την ανακοίνωση από τη Ρωσία για την ανάπτυξη mRNA εμβόλιο εναντίον όλων των τύπων καρκίνου, ο κ. Τριανταφυλλίδης σχολιάζει πως "δυστυχώς δεν υπάρχουν δημοσιεύματα σε αυτό τον τομέα από Ρώσους επιστήμονες". Στον αντίποδα, υπάρχουν σημαντικές εξελίξεις από προχωρημένες κλινικές έρευνες σε Ευρώπη και Αμερική. Συγκεκριμένα:

  • Στην Αγγλία, η BioNTech σε συνεργασία με τη βρετανική κυβέρνηση ήδη δοκιμάζει mRNA εμβόλιο σε 10.000 ασθενείς για διάφορους τύπους καρκίνου, το οποίο βρίσκεται σε προχωρημένο στάδιο και ελπίζεται ότι θα μπορέσει σύντομα να έχει αποτέλεσμα
  • Στις ΗΠΑ, η Moderna μελετά την αλληλουχία του DNA των ατόμων που έχουν μελάνωμα και με βάση τις διαφορετικές πρωτεΐνες και την ιδιαιτερότητα του DNA κάθε ασθενούς αναπτύσσει mRNA εμβόλιο. «Έχει δοκιμαστεί σε πάνω από χίλια άτομα παγκόσμια και ήδη βρίσκεται σε φάση να ζητήσει από τις αρμόδιες υπηρεσίες στις ΗΠΑ να δοθεί άδεια για να διατεθεί στην κλινική πράξη για την θεραπεία του μελανώματος», καταλήγει.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Κατ΄ οίκον χορήγηση νοσοκομειακής θεραπείας στο πρότυπο του προγράμματος ΟΙΚΟΘΕΝ
Καμπανάκι ΕΟΦ προς τους καταναλωτές για δύο προϊόντα απώλειας βάρους
Το 2025 η συναίνεση μέσω κινητού στην ιατρική συνταγή