Νόσος Cushing: Μία ‘όχι και τόσο σπάνια ιστορία’ στο ταξίδι της διάγνωσης μιας σπάνιας ασθένειας

Το 2000, η Λίζα, μια νέα, γεμάτη ζωντάνια γυναίκα, στο άνθος της ηλικίας της, ήταν έγκυος στο δεύτερο παιδί της και όπως πολλές μέλλουσες μητέρες, παρατηρούσε αλλαγές στη διάθεση και το σώμα της. Ωστόσο, ήξερε ότι κάτι δεν πήγαινε καλά.

Η Λίζα άρχισε να αισθάνεται άγχος και να έχει αϋπνίες, κάτι το οποίο δεν συνέβαινε κατά τη διάρκεια της πρώτης της εγκυμοσύνης. Αφού επισκέφτηκε διάφορους γιατρούς, η Λίζα πληροφορήθηκε ότι τα συμπτώματά της θα υποχωρούσαν μετά την εγκυμοσύνη.

Παρόλα αυτά, αρκετές εβδομάδες μετά τη γέννηση του παιδιού της, άρχισε να παρουσιάζει άλλα ασυνήθιστα συμπτώματα, μεταξύ των οποίων υπερβολική τριχοφυΐα στο πρόσωπο, ακμή και κατάθλιψη. Αυτά προκάλεσαν περαιτέρω επισκέψεις σε γιατρούς και τελικά οδήγησαν στη διάγνωση της νόσου Cushing, η οποία προσβάλλει περίπου ένα με δύο άτομα ανά εκατομμύριο πληθυσμού ετησίως.

Η νόσος του Cushing είναι μια σπάνια αλλά σοβαρή, απειλητική για τη ζωή ενδοκρινική διαταραχή που οφείλεται στην παρουσία ενός καλοήθους όγκου (αδένωμα) της υπόφυσης ο οποίος προκαλεί την υπερβολική έκκριση κορτιζόλης στο σώμα.

Η κορτιζόλη είναι μια ορμόνη ζωτικής σημασίας που ρυθμίζει τον μεταβολισμό, την καρδιαγγειακή λειτουργία και βοηθά το σώμα να ανταποκρίνεται στο στρες. Η υπερβολική ποσότητα κορτιζόλης στον οργανισμό μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνιση αρκετών ανεπιθύμητων σωματικών και συναισθηματικών φαινομένων, συμπεριλαμβανομένων αυτών που παρουσίασε η Λίζα, αλλά και συμπτωμάτων όπως η υψηλή αρτηριακή πίεση, ευερεθιστότητα, υψηλή χοληστερόλη, ταχεία και ανεξέλεγκτη αύξηση του σωματικού βάρους, παχυσαρκία κορμού, στρογγυλό, ερυθρό και φουσκωμένο πρόσωπο και εμφάνιση πορφυρών ραγάδων, μεταξύ άλλων.

Τα συμπτώματα είναι δυνατό να ποικίλλουν από άτομο σε άτομο.

Κατά τη διάρκεια αυτού του ταξιδιού στη διάγνωση της νόσου Cushing, σε αρκετές περιπτώσεις ασθενών, οι γιατροί μπορεί να αναζητούν και να αντιμετωπίζουν επιμέρους συμπτώματα, γεγονός που έχει ως αποτέλεσμα την αργοπορημένη ή λανθασμένη διάγνωση της νόσου.

Στην πραγματικότητα, ο μέσος χρόνος διάγνωσης είναι έξι χρόνια από τη στιγμή που ο ασθενής παρατηρεί για πρώτη φορά τα συμπτώματα. Στην περίπτωση της Λίζας, χρειάστηκαν οχτώ μήνες προληπτικών εξετάσεων και επισκέψεων σε γιατρούς πριν η ίδια πληροφορηθεί ότι πάσχει από τη νόσο.

Σύμφωνα με τη Λίζα, ‘κάθε γιατρός αναζητούσε συγκεκριμένα συμπτώματα βάσει του τομέα εξειδίκευσής του και κανείς δεν ήταν πρόθυμος να δει τη συνολική εικόνα, ώστε να προχωρήσει σε μια πλήρη διάγνωση. Χρειάστηκε να πάρω αρκετό βάρος, να χάσω τον ύπνο μου και να αρχίσω να μοιάζω με παίκτη του ράγκμπι μέχρι να με πιέσει ο πατέρας μου και ο ψυχίατρός μου να ελέγξω την κορτιζόλη μου’.

Μετά τη διάγνωση, η Λίζα αντιμετώπισε τη συναισθηματική και κοινωνική πίεση του γεγονότος ότι έπασχε από μια σπάνια ασθένεια κι ένιωθε ότι την αντιμετώπιζαν διαφορετικά, τόσο στην προσωπική όσο και στην επαγγελματική ζωή της.

Ευτυχώς, ήρθε σε επαφή με μια ομάδα υποστήριξης για τη νόσο Cushing και βρήκε ανακούφιση στο να μοιράζεται την προσωπική της ιστορία και να μαθαίνει από άτομα με ανάλογη εμπειρία της νόσου.

‘Όταν ήμουν άρρωστη, ανακάλυψα ότι το να μιλώ σε άλλους ανθρώπους οι οποίοι είχαν περάσει ό,τι πέρασα κι εγώ με βοηθούσε πάρα πολύ και κάποιες στιγμές ήταν ακόμη και σωτήριο’, εξομολογήθηκε η Λίζα. ‘Ενθαρρύνω τους ανθρώπους που πάσχουν από Cushing να μιλούν μεταξύ τους για τις εμπειρίες τους, γιατί στην αντίθετη περίπτωση κυριαρχεί ένα συναίσθημα απομόνωσης και έχεις την αίσθηση ότι υποφέρεις μόνος’.

Ως ένδειξη αναγνώρισης προς τους ασθενείς που ζουν με τη νόσο Cushing, στις 8 Απριλίου γιορτάζεται η Παγκόσμια Ημέρα Ενημέρωσης για τη νόσο Cushing –την ημέρα των γενεθλίων του Δρ. Harvey Cushing, ο οποίος ήταν ο πρώτος που περιέγραψε τη νόσο.

Η εξάπλωση της ενημέρωσης για τη νόσο μπορεί να συμβάλλει στην εκπαίδευση και την ενίσχυση της κοινότητας υποστήριξης αυτής της παραμελημένης ασθένειας.