Του Δημήτρη Καραγιώργου

Τα λυσοσωμικά αθροιστικά νοσήματα αποτελούν μία ομάδα περισσοτέρων από 45 σπανίων κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων. Αν και ορισμένα είναι εξαιρετικά σπάνια, με συχνότητα μικρότερη από 1 στις 100.000, υπολογίζεται ότι στο σύνολό τους εμφανίζονται με συχνότητα 1 περίπτωση στις 5 - 8.000 γεννήσεις.

Πρόκειται για νοσήματα που οφείλονται σε γενετικές διαταραχές και συχνά είναι απειλητικά για τη ζωή, κυρίως αν δεν διαγνωσθούν εγκαίρως.

Η αναγνώριση των συμπτωμάτων και η ακριβής διάγνωση των λυσοσωμικών νοσημάτων ήταν το αντικείμενο της 2ης Επιστημονικής Συνάντησης με θέμα 'Αθροιστικά Λυσοσωμικά Νοσήματα. Ο ρόλος του παιδίατρου', που οργανώθηκε πρόσφατα από την Α’ Παιδιατρική Κλινική του Αριστοτέλειου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο.

Στόχος της Επιστημονικής συνάντησης ήταν η ενημέρωση και η ευαισθητοποίηση των γιατρών και των παιδιάτρων, αλλά και του ευρύτερου κοινού, για την αναγνώριση των συμπτωμάτων των λυσοσωμικών νοσημάτων, όπως εξήγησαν η καθηγήτρια Παιδιατρικής – Αιματολογίας και Διευθύντρια της Α’ Πανεπιστημιακής Παιδιατρικής Κλινικής του Αριστοτέλειου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Μιράντα Αθανασίου – Μεταξά, ο καθηγητής Παιδιατρικής - Αιματολογίας της Α’ Πανεπιστημιακής Παιδιατρικής Κλινικής Νίκος Γομπάκης, και ο αναπληρωτής καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας – Αναπτυξιολογίας της Α’ Πανεπιστημιακής Παιδιατρικής Κλινικής Δημήτρης Ζαφειρίου.

Τα λυσοσωμικά νοσήματα εμφανίζονται κυρίως στην παιδική ηλικία, και για αυτό το λόγο οι παιδίατροι θα πρέπει να είναι ενημερωμένοι για τα συμπτώματα και τους τρόπους διάγνωσης των νοσολογικών αυτών καταστάσεων.

Το πρόβλημα στη διάγνωση των σπάνιων αυτών νοσημάτων οφείλεται στο γεγονός ότι πολλοί γιατροί δυσκολεύονται να υποψιαστούν εγκαίρως την ύπαρξη κάποιας σπάνιας γενετικής διαταραχής, με αποτέλεσμα την ταλαιπωρία του ασθενούς αλλά και την καθυστέρηση στην έναρξη της απαραίτητης θεραπείας.

Η χώρα μας διαθέτει σημαντική εργαστηριακή υποδομή για τη διάγνωση των νοσημάτων αυτών, στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού.

Η αντιμετώπιση των λυσοσωμικών νοσημάτων αφορά κατά κύριο λόγο τη συμπτωματική ανακούφιση των ασθενών, ενώ τα τελευταία χρόνια λόγω της εξέλιξης της βιοτεχνολογίας, αναπτύχθηκαν οι Θεραπείες Ενζυμικής Υποκατάστασης που προορίζονται κυρίως για τις νόσους Gaucher, Fabry, Pompe, MPS I, MPS II και MPS VI.

Ωστόσο, η γενετική συμβουλή και ο προγεννητικός έλεγχος θεωρούνται οι ακρογωνιαίοι λίθοι μαζί με την ανάλυση του οικογενειακού δένδρου των ασθενών για την πρόληψη αυτών των νοσημάτων

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Το Ελληνικό Φάρμακο στη Σαουδική Αραβία
Πραγματοποιήθηκε το συνέδριο Merging Medicine, Law & IT for Humanity 
Ο Όμιλος ΠΡΟΣΥΦΑΠΕ ενδυναμώνει τον επιστημονικό ρόλο του φαρμακοποιού