Αγγλικός όρος

urea cycle disorder

Ορισμός

Οποιαδήποτε από τις έξι κληρονομικές διαταραχές του κύκλου κατά την οποία ένα ένζυμο του κύκλου απουσιάζει ή δεν λειτουργεί, με αποτέλεσμα την αύξηση των επιπέδων της ουρίας στο αίμα. Συμπτώματα της διαταραχής είναι ο λήθαργος, η απουσία ανάπτυξης, η ναυτία, ο έμετος, η εγκεφαλοπάθεια και τέλος το κώμα, ιδίως στα νεογέννητα.

Συντομογραφία

UCD

Κύριος όρος

urea cycle