Αγγλικός όρος

sickle cell anemia

Ορισμός

Κληρονομούμενη με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο διαταραχή που οφείλεται σε ανωμαλία στα γονίδια της σφαιρίνης της αιμοσφαιρίνης. Η συχνότητα του γενετικού ελλείμματος που είναι υπεύθυνο για αυτή τη χρόνια αναιμία είναι υψηλότερη ανάμεσα στους Αφροαμερικανούς, στους γηγενείς Αφρικανούς και στους Μεσόγειους. Η νόσος επίσης εκδηλώνεται σε πληθυσμούς από την Καραϊβική και την Κεντρική και Νότια Αμερική. Περίπου 75000 άνθρωποι στις Η.ΠΑ πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία. Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου στους Αφροαμερικανούς είναι 1:500. Περίπου το 8% του πληθυσμού των Αφροαμερικανών είναι φορέας του στίγματος της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Οι γυναίκες με δρεπανοκυτταρική αναιμία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης βρίσκονται σε μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης κρίσης δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, προεκλαμψίας, λοίμωξης του ουροποιητικού, συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας και πνευμονικής εμβολής. Συνιστάται η χρήση συμπληρωματικού οξυγόνου κατά τον τοκετό.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ: Όταν τα γονίδια και από τους δύο γονείς φέρουν το ίδιο έλλειμμα, το άτομο είναι ομόζυγο για την αιμοσφαιρίνη S, δηλαδή HbSS, και εκδηλώνει τη νόσο. Όταν η αιμοσφαιρίνη S εκτεθεί σε περιβάλλον με μειωμένο οξυγόνο γίνεται κολλώδης. Αυτό δίνει στα ερυθρά αιμοσφαίρια μηνοειδές σχήμα (δρεπάνι), τα κάνει άκαμπτα, κολλώδη και εύθραυστα. Όταν συσσωρευτούν, παρακωλύεται η κυκλοφορία του αίματος μέσα από τα τριχοειδή, προκαλώντας απόφραξη, υποξία των ιστών και ακόμα εντονότερη δρεπάνωση των ερυθρών. Στα βρέφη που είναι μικρότερα από 5 μηνών, τα υψηλά επίπεδα της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης εμποδίζουν την επίδραση του μειωμένου οξυγόνου στο μόριο της αιμοσφαιρίνης S.

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ: Θα πρέπει να τίθεται η υποψία κρίσης δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, όταν σε κάποιον ασθενή με δρεπανοκυτταρική αναιμία, εμφανιστεί ωχρότητα στα χείλη, τη γλώσσα, τις παλάμες ή στα νύχια· λήθαργος· νωθρότητα· δυσκολία στην αφύπνιση· ευερεθιστότητα· έντονος πόνος · ή θερμοκρασία πάνω από 37,8°C για τουλάχιστον δύο ημέρες. Η μείωση της διάρκειας της ζωής των παθολογικών ερυθρών αιμοσφαιρίων (10 έως 20 ημέρες) οδηγεί σε χρόνια αναιμία· η ωχρότητα· η αδυναμία και η καταβολή είναι συνηθισμένα συμπτώματα. Ίκτερος μπορεί να παρατηρηθεί λόγω της αιμόλυσης των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Κρίση μπορεί να προκληθεί εξαιτίας της δρεπάνωσης, του σχηματισμού θρόμβων, της απόφραξης των αγγείων, της ιστικής υποξίας και των εμφράκτων. Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι πιθανότερο να εμφανίσουν βακτηριακή λοίμωξη σε σχέση με το γενικό πληθυσμό. υπάρχει ιδιαίτερος κίνδυνος εμφάνισης οστεομυελίτιδας, μηνιγγίτιδας, πνευμονίας και σήψης από λοιμογόνους παράγοντες όπως είναι ο Streptococcus pneumoniae, το Mycoplasma και τα Chlamydia. Οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία που εμφανίζουν πυρετό, βήχα και/ ή πόνο σε κάποια περιοχή, θα πρέπει να ξεκινούν αμέσως αντιβιοτική αγωγή, αφού έχουν ληφθεί πρώτα καλλιέργειες αίματος και ούρων και έχουν γίνει διαγνωστικές ακτινογραφίες. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία επίσης αυξάνει τον κίνδυνο ισχαιμίας κάποιων οργάνων και ιστικής βλάβης. Τα εξαιρετικά επώδυνα επεισόδια (ονομάζονται κρίσεις) που αφορούν τα άκρα, τη μέση, το στήθος και την κοιλιά, μπορούν να διαρκέσουν από ώρες μέχρι και εβδομάδες είναι η συχνότερη αιτία εισαγωγής των ασθενών στο νοσοκομείο. Οι κρίσεις είναι δυνατόν να προκληθούν λόγω υποξαιμίας, λοίμωξης, αφυδάτωσης και επιδείνωσης της αναιμίας. Οι απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές είναι δυνατόν να προκύψουν μετά από κάποια βλάβη εσωτερικών οργάνων, όπως μετά από έμφρακτο του σπλήνα, έμφραγμα του μυοκαρδίου, οξύ θωρακικό σύνδρομο, βλάβη του πνεύμονα, βλάβη του ήπατος, απλαστική αναιμία και σύνδρομο πολυοργανικής ανεπάρκειας.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ: Υποστηρικτική θεραπεία στην οποία συμπεριλαμβάνεται η χορήγηση συμπληρώματος σιδήρου και η μετάγγιση αίματος. Η χορήγηση υδροξυουρίας προάγει την παραγωγή αιμοσφαιρίνης F και μειώνει την ανάγκη των μεταγγίσεων αλλά και τη συχνότητα των επώδυνων κρίσεων. Έχει αποδειχθεί ότι οι καθημερινές προφυλακτικές δόσεις πενικιλίνης είναι αποτελεσματικές στη μείωση της συχνότητας των οξέων βακτηριακών λοιμώξεων στα παιδιά. Σε περίπτωση εκδήλωσης απειλητικών για τη ζωή του ασθενούς επιπλοκών απαιτείται επείγουσα μετάγγιση αίματος ή αντικατάσταση του αίματος, ενυδάτωση, οξυγονοθεραπεία και η χορήγηση υψηλών δόσεων αναλγητικών.

ΠΕΡΙΘΑΛΨΗ ΑΣΘΕΝΟΥΣ: Κατά τη διάρκεια της κρίσης, οι ασθενείς εισάγονται συχνά στο νοσοκομείο για την αντιμετώπιση του πόνου και τη διακοπή της δρεπάνωσης. Η μείωση του πόνου είναι ζωτικής σημασίας. Η μορφίνη είναι το οποιοειδές εκλογής για την αντιμετώπιση του πόνου εξαιτίας του ευέλικτου θεραπευτικού της σχήματος, τη βέβαιη αποτελεσματικότητά της και τις προβλέψιμες παρενέργειές της. Θα πρέπει να χορηγείται από τον ίδιο τον ασθενή ανάλογα με τις ανάγκες του, σε συνεχόμενη χαμηλής δοσολογίας ενδοφλέβια έγχυση, ή θα πρέπει να χρησιμοποιούνται βραδείας αποδέσμευσης αναλγητικά για να διατηρηθούν τα επίπεδα τους στο αίμα. Συμπληρωματικά μικρής διάρκειας αναλγητικά είναι πιθανόν να χρειαστούν για την αντιμετώπιση μικρής διάρκειας, ξαφνικών πόνων. Οι παρενέργειες των ναρκωτικών αναλγητικών θα πρέπει να αντιμετωπίζονται με την παράλληλη χορήγηση αντισταμινικών, αντιεμετικών, μαλακτικών των κοπράνων και καθαρτικών. Όταν οι φροντιστές χορηγούν τα αναλγητικά θα πρέπει να συγκρίνουν την ένταση του πόνου πριν και μετά τη χορήγηση των αναλγητικών προκειμένου να εκτιμήσουν την αποτελεσματικότητά τους. Άλλες τεχνικές για τον περιορισμό του πόνου, όπως το να διατηρείται ο ασθενής ζεστός, να έχει το σώμα του στην κατάλληλη στάση, να είναι ήρεμος ή να απασχολείται με κάτι άλλο, μπορεί να αποδειχθούν ωφέλιμες. Εάν απαιτούνται μεταγγίσεις, χορηγούνται στον ασθενή ερυθρά, αφού πρώτα έχουν αφαιρεθεί τα λευκοκύτταρα και έχει ελεγχθεί η συμβατότητα ως προς τα ελάσσονα αντιγόνα, και ο ασθενής παρακολουθείται για τυχόν εμφάνιση αντιδράσεων από τη μετάγγιση. Οι προγραμματισμένες ασκήσεις με βαθιές εισπνοές ή η αναπνευστικές ασκήσεις σπειρομέτρησης βοηθούν στην πρόληψη της ατελεκτασίας, της πνευμονίας και του οξέος θωρακικού συνδρόμου. Κατά την περίοδο της ύφεσης, ο ασθενής μπορεί να προλάβει την επιδείνωση της νόσου με τακτικούς ιατρικούς ελέγχους· τη λήψη φαρμάκων, όπως είναι η υδροξυουρία· την ενδεχόμενη μεταμόσχευση μυελού· την αποφυγή της υποξίας (π.χ., σε πτήσεις με αεροπλάνο, ή σε μεγάλα υψόμετρα), την έντονη άσκηση, την αφυδάτωση, τα αγγειοσυσταλτικά φάρμακα και την έκθεση στο έντονο κρύο. Τα παιδιά θα πρέπει να αποφεύγουν την έντονη άσκηση και τα αθλήματα με σωματική επαφή, αλλά μπορούν να συμμετέχουν σε όλες τις υπόλοιπες δραστηριότητες. Θα πρέπει να συστήνεται στους ασθενείς και στις οικογένειές τους να αναζητούν βοήθεια κατά την έναρξη του πυρετού ή άλλων συμπτωμάτων που είναι πιθανόν να οφείλονται σε κάποιο λοιμώδες νόσημα. Ο ετήσιος εμβολιασμός για τους ιούς της γρίπης και ο περιοδικός εμβολιασμός για τον πνευμονιόκοκκο μπορεί να προφυλάξουν τον ασθενή από αυτά τα συνηθισμένα λοιμώδη νοσήματα. Οι οικογένειες με ένα ή περισσότερους ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία, θα πρέπει να συμβουλεύονται κάποιον γενετικό σύμβουλο για να εκτιμηθεί ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου σε κάποιο/α παιδί/ιά που θα γεννηθούν στο μέλλον. Θα πρέπει να γίνεται έλεγχος και των μελών των ασυμπτωματικών οικογενειών για να διερευνηθεί το κατά πόσον υπάρχουν ετερόζυγοι φορείς τους γονιδίου της δρεπανοκυττάρωσης. Οι οικογένειες με ένα ή περισσότερα μέλη με δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι δικαιούχοι κάποιων προνομίων που τους εξασφαλίζουν οι τοπικές ή οι εθνικές εταιρείες όπως είναι η Αμερικανική Εταιρεία Δρεπανοκυτταρικής Αναιμίας, www.ascaa.org.