Αγγλικός όρος

mucopolysaccharidosis

Ορισμός

Μια ομάδα κληρονομούμενων διαταραχών που χαρακτηρίζονται από ανεπάρκεια ενζύμων, τα οποία είναι απαραίτητα για την αποδόμηση των πολυσακχαριτών θειική ηπαράνη, θειική δερματάνη και θειική κερατάνη. Αυτές οι ουσίες εκκρίνονται σε υπερβολικές ποσότητες στα ούρα και συσσωρεύονται συνήθως στα μακροφάγα, στο κεντρικό νευρικό σύστημα, στα ενδοθηλιακά κύτταρα, στα λεία μυϊκά κύτταρα του έσω αγγειακού χιτώνα και στους ινοβλάστες σε όλο το σώμα. Κλινικές αλλοιώσεις συνήθως δεν είναι εμφανείς στη γέννηση, αλλά η κληρονομούμενη ανεπάρκεια μπορεί να διαγνωσθεί πριν από τη γέννηση, καλλιεργώντας κύτταρα αμνιακού υγρού και εξετάζοντάς τα για συγκεκριμένη ενζυμική δραστηριότητα. Μετά τη γέννηση οι καταστάσεις αυτές μπορούν να διαγνωσθούν με εξέταση καλλιεργημένων ινοβλαστών του δέρματος για συγκεκριμένα ένζυμα. Κάποιες MPS μπορεί να αντιμετωπιστούν με μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Συντομογραφία

MPS

Υπώνυμος όρος

mucopolysaccharidosis IH
mucopolysaccharidosis IHS
mucopolysaccharidosis IS
mucopolysaccharidosis II
mucopolysaccharidosis III
mucopolysaccharidosis IV
mucopolysaccharidosis V
mucopolysaccharidosis VI
mucopolysaccharidosis VII