Για την ημέρα των σπάνιων παθήσεων - 29 Φεβρουαρίου

Μια πάθηση χαρακτηρίζεται ως σπάνια όταν προσβάλλει λιγότερα από 5 στα 10.000 άτομα. Η έρευνα γύρω από τα σπάνια νοσήματα έχει οδηγήσει στη δημιουργία νέων φαρμάκων για τις σπάνιες παθήσεις, τα λεγόμενα ορφανά φάρμακα.

Οι σπάνιες παθήσεις είναι σοβαρές, χρόνιες, συχνά πολυσυστηματικές, ανίατες και το 80επί τοις εκατό εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία και είναι ελάχιστες αυτές που έχουν σωστή θεραπευτική αντιμετώπιση με τα ορφανά φάρμακα (τα οποία μέχρι στιγμής είναι μόνο 65), ενώ οι υπόλοιπες έχουν συμπτωματική αντιμετώπιση και οι ασθενείς κάνουν χρήση όλων των φαρμάκων.

Έχουν δε ως αποτέλεσμα την ψυχολογική, οικονομική και κοινωνική εξουθένωση των ασθενών και των οικογενειών τους. Αφορούν περίπου το 6-8επί τοις εκατό του γενικού πληθυσμού ενώ, μέχρι στιγμής, έχουν καταγραφεί περισσότερες από 7.000 σπάνιες παθήσεις, οι οποίες στην πλειονότητα τους έχουν γενετική βάση. Στην χώρα μας σύμφωνα με το άρθρο 24 του νόμου 4213/2013 που δημοσιεύτηκε στις 9 Δεκεμβρίου 2013, αριθμός φύλλου 261, τεύχος πρώτο της Εφημερίδας της Κυβερνήσεως, αναγνωρίζεται ως επίσημη βάση δεδομένων η λίστα σπανίων παθήσεων που αναγράφεται στην ORPHANET, το Ευρωπαϊκό δίκτυο καταγραφής, κωδικοποίησης και περιγραφής σπανίων παθήσεων.

Το οξύμωρο είναι ότι ενώ με το νόμο αυτό το κράτος μας αναγνωρίζει την ύπαρξη των 7.000 καταγεγραμμένων Σπανίων Παθήσεων, με ένα περίεργο τρόπο έχουν επιλεγεί 43 γενικά παθήσεις, μεταξύ των οποίων κάποιες από αυτές αποτελούν ομάδα, οι οποίες έχουν την πρέπουσα αντιμετώπιση.

Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.) είναι η ομπρέλα ασθενών με Σπάνιες Παθήσεις και μέλη της έχει 25 συλλόγους ασθενών, καθώς και πολλούς μεμονωμένους ασθενείς.

Είναι μέλος και συμμετέχει ενεργά στον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS) και μέσω αυτού φτάνει η φωνή των Ελλήνων ασθενών στο Ευρωπαϊκό Κοινοβούλιο, το οποίο έχει θέσει ως προτεραιότητα του τις Σπάνιες Παθήσεις.

Η ημέρα των σπάνιων παθήσεων είναι κάθε χρόνο στις 29 Φεβρουαρίου.

Δείτε το ενδιαφέρον βίντεο: