Καρκίνος μαστού: Η αξία της πρόληψης και της έγκαιρης διάγνωσης

Ο καρκίνος μαστού αποτελεί τη συνηθέστερη κακοήθεια του γυναικείου πληθυσμού, τη δεύτερη αιτία θανάτου από καρκίνο, μετά τον καρκίνο του πνεύμονα καθώς και τη συχνότερη αιτία θανάτου στις γυναίκες ηλικίας 40 με 55 ετών.

Για την εμφάνισή του έχουν ενοχοποιηθεί περισσότεροι των 30 παραγόντων, αλλά μόνο στο 30% των περιπτώσεων καρκίνου μαστού υπάρχει πιθανός αιτιολογικός παράγοντας. Πρέπει να τονισθεί ότι δεν έχει επαρκώς διευκρινισθεί ο τρόπος δράσης όλων των παραγόντων αυτών και δεν έχουν ακόμη απόλυτα τεκμηριωθεί.

Υπολογίζεται ότι κατά τη διάρκεια ζωής μιας γυναίκας, η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου μαστού φτάνει το 12-13%. Δηλαδή περίπου 1 στις 8-9 γυναίκες κάποια στιγμή της ζωής τους θα προσβληθεί από καρκίνο μαστού. Αυτό το ποσοστό αναφέρεται στις γυναίκες μέσου κινδύνου, που αποτελούν και την πλειονότητα των περιπτώσεων, τον λεγόμενο σποραδικό καρκίνο. Υπάρχουν όμως και άλλες πληθυσμιακές ομάδες, οι λεγόμενες υψηλού κινδύνου στις οποίες η πιθανότητα εμφάνισης είναι αισθητά υψηλότερη και συνεπώς χρήζουν διαφορετικής και εξατομικευμένης προσέγγισης τόσο στο επίπεδο της πρόληψης όσο και σε αυτό της θεραπείας.

Η πρόληψη στηρίζεται σε μία εξέταση απλή, μη επεμβατική, χαμηλού κόστους, υψηλής ευαισθησίας και ειδικότητας για μία νόσο αυξημένης συχνότητας με σοβαρή επίπτωση στον γενικό πληθυσμό και για την οποία υπάρχει θεραπεία.  Διαχωρίζεται σε πρωτογενή (π.χ. εμβόλια), δευτερογενή (π.χ. PSA για τον καρκίνο του προστάτη στους άνδρες) και τριτογενή (οποιαδήποτε μορφή θεραπείας που μειώνει την πιθανότητα υποτροπής σε ασθενείς με διεγνωσμένο καρκίνο).

Στον καρκίνο του μαστού πρωτογενής πρόληψη δεν υφίσταται

Συνιστάται αποφυγή αλκοόλ, καπνίσματος και διατήρηση φυσιολογικού σωματικού βάρους. Επιπρόσθετα, η μαστογραφία ως μέσο δευτερογενούς πρόληψης έχει  αποδεδειγμένο όφελος. Μελέτες έχουν δείξει ότι η θνητότητα από καρκίνο μαστού στις γυναίκες έχει μειωθεί κατά 39% από το 1989 μέχρι το 2015. Η μείωση αυτή έχει αποδοθεί στην εφαρμογή της συστηματικής θεραπείας καθώς και στην εφαρμογή προγραμμάτων πληθυσμιακού προληπτικού ελέγχου με μαστογραφία.

Χρήση μαθηματικών μοντέλων για τον υπολογισμό εμφάνισης καρκίνου μαστού

Στην κλινική πράξη, η χρήση μαθηματικών μοντέλων βοηθά στον υπολογισμό πιθανότητας εμφάνισης καρκίνου μαστού καθώς και στην ταξινόμιση των ασθενών σε μέσου ή υψηλού κινδύνου. Το συνηθέστερο μοντέλο που χρησιμοποιείται είναι το modified Gail 2 model ή NCI Breast Cancer Risk Assessment Tool, χρησιμοποιώντας ως παραμέτρους την ηλικία, την φυλή ή εθνικότητα, ηλικία εμμηναρχής, ηλικία πρώτου τοκετού, αριθμό βιοψιών μαστού, ιστορικό άτυπης υπερπλασίας σε βιοψία μαστού, καρκίνο μαστού σε συγγενείς Α΄ βαθμού και αριθμός αυτών.

Το μαθηματικό αυτό μοντέλο υπολογίζει την πιθανότητα εμφάνισης διηθητικού και in situ καρκίνου μαστού στα επόμενα 5 έτη και κατά τη διάρκεια της ζωής της ασθενούς (life time risk). Αν ο πενταετής κίνδυνος βρεθεί να είναι  μεγαλύτερος ή ίσος του 1,7% ή η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου μαστού κατά τη διάρκεια της ζωής της ασθενούς με Gail model risk μεγαλύτερο του 20% τότε η ασθενής θεωρείται υψηλού κινδύνου σε σχέση με γυναίκα ίδιας ηλικίας, φυλής και μέσου κινδύνου. Σημειώνεται ότι υπάρχουν και άλλα μαθηματικά μοντέλα που χρησιμοποιούνται για τον καθορισμό πιθανότητας η ασθενής να είναι φορέας μιας παθολογικής μετάλλαξης γονιδίου (π.χ. BRCA1/2), οπότε στην ασθενή συστήνεται γενετική συμβουλευτική ή/και γονιδιακό τεστ για ανεύρεση κληρονομικής μορφής καρκίνου μαστού.

Αξίζει να αναφερθεί ότι  σε επιλεγμένες περιπτώσεις (π.χ. πυκνοί μαστοί μαστογραφικά) ο έλεγχος πρέπει να συμπληρώνεται με υπερηχογράφημα μαστών. Επιπρόσθετα, η τρισδιάστατη ψηφιακή ανακατασκευή του μαστού (τομοσύνθεση) κερδίζει ολοένα και περισσότερο έδαφος στον προληπτικό έλεγχο γυναικών, ιδιαίτερα σε εκείνες με πυκνούς μαστούς. Έχει διαπιστωθεί ότι οι πυκνοί μαστοί αποτελούν ανεξάρτητο παράγοντα κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου μαστού και μειώνουν την ευαισθησία της μαστογραφίας. Η τομοσύνθεση φαίνεται να αυξάνει τη δυνατότητα εντοπισμού καρκίνου μαστού και να μειώνει τα ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα της μαστογραφίας.

Αναφορικά στον προληπτικό έλεγχο σε ασθενείς μέσου κινδύνου αυτός συνίσταται σε:

• Ετήσιο έλεγχο με ψηφιακή μαστογραφία από την ηλικία των 40.
• Η κλινική εξέταση του μαστού πρέπει να αποτελεί μέρος του προληπτικού ελέγχου και να γίνεται κάθε 3 χρόνια περίπου για γυναίκες ηλικίας μεταξύ 20 και 30, και κάθε χρόνο για γυναίκες ηλικίας 40 ετών και άνω.

Αντίθετα σε ασθενείς υψηλού κινδύνου όπως στις παρακάτω περιπτώσεις:

• Ατομικό ιστορικό με λοβιακό καρκίνο in situ, άτυπη υπερπλασία ή καρκίνο μαστού
• Ηλικία ≥35 έτη και 5ετής πιθανότητα εμφάνισης με Gail model risk ≥ 1.7%
• Πιθανότητα εμφάνισης κατά τη διάρκεια της ζωής της ασθενούς με Gail model risk > 20%
• Εξαιρετικά πυκνoί μαστοί σε μαστογραφικό έλεγχο
• Άτομα με γνωστή μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1/BRCA2
• Ά βαθμού συγγενή (γονιός, παιδί, αδελφή, αδελφός) με μετάλλαξη BRCA1/BRCA2
• Οικογενή σύνδρομα: Li-Fraumeni syndrome, Cowden’s syndrome, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, οικογενής γαστρικός καρκίνος διάχυτου τύπου (ή άτομα με Ά βαθμού συγγενή με τα ανωτέρω σύνδρομα)
• Ατομικό ιστορικό προηγειθήσας ακτινοβολίας θώρακα μεταξύ των ηλικιών 10-30 έτη
• Θεραπεία λεμφώματος Hodgkin’s ή αλλογενής μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων

Ο προληπτικός έλεγχος συνίσταται σε:

• Κλινική εξέταση κάθε 6-12 μήνες από την ηλικία των 25 ετών ή 10 χρόνια πριν την ηλικία εμφάνισης καρκίνου μαστού στο νεότερο σε ηλικία συγγενικό πρόσωπο.
• Ετήσιος έλεγχος με MRI από 25 έτη και προσθήκη ετήσιας μαστογραφίας από τα 30.
• Υπερηχογράφημα μαστών επί αδυναμίας διενέργειας MRI και ως συμπληρωματική εξέταση της μαστογραφίας (πυκνοί μαστοί)

Οι γυναίκες υψηλού κινδύνου για ανάπτυξη καρκίνου του μαστού (όπως οικογενειακό ιστορικό, γενετική προδιάθεση, ατομικό ιστορικό καρκίνου μαστού) θα πρέπει να συζητούν με τον γιατρό τους για τα οφέλη και τους περιορισμούς της πρωϊμότερης έναρξης του ελέγχου με μαστογραφία, της ανάγκης εφαρμογής επιπλέον εξετάσεων (π.χ. μαγνητική τομογραφία) ή και την αύξηση της συχνότητας των εξετάσεων. Επιπλέον, σε αυτή την πληθυσμιακή ομάδα θα πρέπει να συζητούνται τα πιθανά οφέλη της χημειοπροφύλαξης (οιστρογονικός αποκλεισμός- μείωση της πιθανότητας εμφάνισης ορμονοεξαρτώμενου καρκίνου μαστού κατά τουλάχιστον 50%) και της προφυλακτικής αμφοτερόπλευρης μαστεκτομής (μείωση της πιθανότητας εμφάνισης καρκίνου μαστού κατά 90-95%) με ή χωρίς αποκατάσταση.

Θα πρέπει να επισημάνουμε την σπουδαιότητα της κλινικής εξέτασης από απόλυτα εξειδικευμένο ιατρό, ο οποίος θα κατευθύνει τον ασθενή και θα καθορίσει το είδος της προληπτικής εξέτασης.

Συμπερασματικά

Ο καρκίνος μαστού παρουσιάζει σχετικά καλή πρόγνωση και αποτελεί ιάσιμη νόσο σε πρώϊμα στάδια. Αυτό προυποθέτει την έγκαιρη διάγνωση μέσα από προγράμματα προληπτικού ελέγχου σε συνδυασμό με τη σωστή κλινική παρακολούθηση από απόλυτα εξειδικευμένο ιατρό μαστού.

Ο προληπτικός έλεγχος εκτός από τη βελτίωση της επιβίωσης αυξάνει και την πιθανότητα διατήρησης μαστού καθώς δύναται να εντοπίσει μικρότερου μεγέθους, μη ψηλαφητές βλάβες στο μαστό.