Κληρονομικός καρκίνος: δυνατότητες πρόβλεψης και θεραπείας

Ένα πανόραμα της ιστορίας του καρκίνου και της προόδου της επιστήμης στην αντιμετώπισή του, με ιδιαίτερη έμφαση στην εξιχνίαση της κληρονομικής διάστασής του, πρόσφερε χθες στο κοινό που παρακολούθησε διαδικτυακά τη διάλεξη με τίτλο «Σύγχρονες Κλινικές Εφαρμογές της Γενετικής του Ανθρώπου στη Διάγνωση & Θεραπεία του Κληρονομικού Καρκίνου», ο καθηγητής Δρακούλης Γιαννουκάκος, Διευθυντής Ερευνών στο Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής ΙΠΡΕΤΕΑ, στο Εθνικό Κέντρο Έρευνας Φυσικών Επιστημών ΔΗΜΟΚΡΙΤΟΣ. Η διάλεξη πραγματοποιήθηκε στο πλαίσιο του 7ου κύκλου διαλέξεων του Ινστιτούτου Δημόσιας Υγείας του Αμερικανικού Κολλεγίου Ελλάδος.

Από το 1886, όταν έγινε η πρώτη αναφορά στον κληρονομικό καρκίνο από τον Πιερ Πολ Μπροκά, μέχρι το 1987, όταν παρουσιάστηκε η πρώτη τεκμηριωμένη μελέτη σχετικά με μία περίπτωση κληρονομικού ρετινοβλαστώματος, οι γνώσεις μας για το επίμαχο ζήτημα της κληρονομικότητας έχουν αυξηθεί σε εντυπωσιακό βαθμό, εξασφαλίζοντάς μας ολοένα και περισσότερες δυνατότητες πρόβλεψης και θεραπείας της νόσου. Είναι πράγματι δύσκολο για μας σήμερα να πιστέψουμε ότι ακόμη και μέχρι τη δεκαετία του 1980 οι άνθρωποι απέδιδαν τον καρκίνο σε μολυσματικούς παράγοντες.
Σήμερα, φυσικά, γνωρίζουμε ότι ο καρκίνος είναι μια γενετική ασθένεια, που αφορά αλλαγές ή μεταλλάξεις των γονιδίων των κυττάρων μας. Έχουμε τρία είδη:

• Τον σποραδικό καρκίνο - αφορά το 70% των περιπτώσεων και οφείλεται σε τυχαίους παράγοντες - εξωγενείς
• Τον οικογενή - δηλαδή συσσώρευση καρκίνων σε μια οικογένεια χωρίς προσδιορισμένο αίτιο, ενδεχομένως σχετιζόμενους με το κοινό περιβάλλον ή τη διατροφή – καλύπτει το 20% των περιπτώσεων και
• Τον κληρονομικό - καλύπτει το 10% των περιπτώσεων

Οι εν λόγω μεταλλάξεις είναι "πρόσφατες" (1.000- 2.000 χρόνων) και δεν συνδέονται με την αρχαία γενετική ποικιλομορφία του ανθρώπου. Όλοι τις υφιστάμεθα εν τω βίω μας, αλλά οι περισσότερες επιδιορθώνονται από τον ίδιο μας τον οργανισμό. Δυστυχώς, όσο μεγαλώνουμε, μετά από κάποια ηλικία, η ικανότητα επιδιόρθωσης υστερεί και ενίοτε οδηγεί σε καρκινογένεση. Τα περιστατικά καρκίνων δεν έχουν αυξηθεί αναλογικά, και ας υποστηρίζουν κάποιοι το αντίθετο. Αυτό που έχει αυξηθεί είναι ο πληθυσμός της γης και το προσδόκιμο ζωής, και κατ’ επέκταση, μοιραία, όσο περισσότερο γερνούν οι άνθρωποι και εξασθενεί ο οργανισμός τους, τόσο περισσότερο καθίστανται ευάλωτοι απέναντι στη νόσο. 

Τα όργανα με τα μεγαλύτερα ποσοστά κληρονομικού καρκίνου είναι:

• οι ωοθήκες - το 20% των περιπτώσεων καρκίνου ωοθηκών είναι κληρονομικοί.
• ο μαστός και
• το παχύ έντερο.

Ο καρκίνος του πνεύμονα παρουσιάζει τα μικρότερα ποσοστά κληρονομικότητας, εφόσον, όπως αποδεικνύεται, οφείλεται σε περιβαλλοντικούς παράγοντες με κυρίαρχο το κάπνισμα. Αξίζει να σημειωθεί, ότι στις ηλικίες άνω των εξήντα ετών δεν θεωρούμε ότι υπάρχει κληρονομικότητα ∙ ο κληρονομικός καρκίνος εμφανίζεται από τα 30 έως τα 50 έτη (στα 42 κατά μέσο όρο).

Όσον αφορά τον καρκίνο του μαστού είναι αυτός που εμφανίζεται, συγκριτικά με άλλες μορφές, στις νεαρότερες ηλικίες (30-40 έτη) και προσβάλλει στη συντριπτική πλειοψηφία γυναίκες. Επειδή προσελκύει το μεγαλύτερο ενδιαφέρον του κοινού, των ερευνητών και, κατ’ επέκταση, την εντονότερη προσέλκυση χορηγικών και φαρμακευτικών κονδυλίων, έχει σημειωθεί τεράστια πρόοδος όσον αφορά τη διάγνωση και τη θεραπεία του. Ως αποτέλεσμα, πεθαίνουν εξ αυτού όλο και λιγότερες γυναίκες. Στην Ελλάδα καταγράφονται 6-8 χιλιάδες κρούσματα καρκίνου του μαστού ετησίως.

Είναι σημαντικό να υπάρχει έγκαιρη ενημέρωση του κοινού και, ει δυνατόν, να καταρτίζεται, σε συνεργασία με τον θεράποντα ιατρό μας, το γενεαλογικό δέντρο με το ιστορικό όλων των μελών της οικογένειάς μας, έτσι ώστε να είμαστε σε θέση να γνωρίζουμε τους κινδύνους που διατρέχουμε. Σε περίπτωση που υπάρχει οικογενειακό ιστορικό καρκίνου, έχουμε τη δυνατότητα, αν το επιθυμούμε, να προβούμε σε γονιδιακό έλεγχο, τα αποτελέσματα του οποίου θα μας βοηθήσουν να λάβουμε κρίσιμες αποφάσεις για την υγεία μας (χαρακτηριστική η περίπτωση της Αντζελίνας Τζολί που προχώρησε, ύστερα από ανάλογη εξέταση, σε αμφοτερόπλευρη προληπτική μαστεκτομή, αφαίρεση σαλπίγγων και ωοθηκών. Υπάρχουν συγκεκριμένες οδηγίες που έχουν εκδώσει έγκριτες διεθνείς ογκολογικές ενώσεις για τις περιπτώσεις που συνιστάται ή επιβάλλεται ο γονιδιακός έλεγχος. Η κυριαρχούσα μέθοδος γονιδιακού ελέγχου σήμερα είναι με τη χρήση νέων τεχνολογιών ανάγνωσης DNA (next generation DNA sequencing) με τη δυνατότητα ταυτόχρονου ελέγχου πολλών γονιδίων. Σύμφωνα με τον κ. Γιαννουκάκο, ο γονιδιακός έλεγχος δεν συνιστάται πριν από τα 30 έτη.  

Γονιδιακή θεραπεία δεν υπάρχει ακόμη, μπορούμε μόνο να επέμβουμε και να «διορθώσουμε» μια στοχευμένη περιοχή, π.χ. το μάτι ή έναν ιστό, αλλά δεν μπορούμε να επέμβουμε σε ολόκληρο το σώμα.

Όσον αφορά τη σύνδεση του καρκίνου με το άγχος, ο κ. Ευάγγελος Φιλόπουλος, Πρόεδρος της Αντικαρκινικής Εταιρείας, που συμμετείχε με γόνιμες παρατηρήσεις στη συζήτηση που ακολούθησε της ομιλίας, είπε: «Καμία μελέτη δεν έχει αναδείξει αυτή τη συσχέτιση, πλην μίας Δανέζικης που διενεργήθηκε πριν από τρία χρόνια, η οποία όμως ελέγχεται ως προς την ακρίβειά της, όσον αφορά δηλαδή το θέμα της μέτρησης του άγχους, που είναι μια κατάσταση καθαρά υποκειμενική και όχι επιστημονικά μετρήσιμη. Αυτό που ακούμε “πέθανε ο άνθρωπός μου και έβγαλα καρκίνο” δεν ισχύει, εφόσον ο καρκίνος είναι μια διαδικασία που εξελίσσεται μέσα στην πάροδο πολλών χρόνων μέχρις ότου γίνει αντιληπτός».

Μπορείτε να παρακολουθήσετε το βίντεο της εκδήλωσης του Ινστιτούτου Δημόσιας Υγείας του Αμερικανικού Κολλεγίου Ελλάδος με θέμα «Σύγχρονες Κλινικές Εφαρμογές της Γενετικής του Ανθρώπου στη Διάγνωση & Θεραπεία του Κληρονομικού Καρκίνου» εδώ.