PTC Therapeutics: Πρώτη γονιδιακή θεραπεία που εγχύεται απευθείας στον εγκέφαλο

Η PTC Therapeutics, Inc. ανακοίνωσε πριν λίγες ημέρες ότι η γονιδιακή θεραπεία με τη δραστική ουσία eladocagene exuparvovec έλαβε άδεια κυκλοφορίας από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή.

Το eladocagene exuparvovec είναι η πρώτη εγκεκριμένη νοσο-τροποποιητική θεραπεία για την ανεπάρκεια της Αρωματικής L-Αμινο Οξικής Δεκαρβοξυλάσης (AADC) και η πρώτη διαθέσιμη στην αγορά γονιδιακή θεραπεία που εγχύεται απευθείας στον εγκέφαλο. Έλαβε έγκριση για χορήγηση σε ασθενείς ηλικίας 18 μηνών και άνω.

 "Είμαστε ενθουσιασμένοι με την απόφαση της Ευρωπαϊκής Επιτροπής και έτοιμοι να διαθέσουμε στους ασθενείς που ζουν με ανεπάρκεια AADC αυτή την πολυαναμενόμενη γονιδιακή θεραπεία με τη δυνατότητα να αλλάξει τη ζωή τους, το συντομότερο δυνατόν", δήλωσε ο Jesse Sibarium – Αντιπρόεδρος και Γενικός Διευθυντής.

Η ανεπάρκεια της AADC είναι μια θανατηφόρα, σπάνια γενετική διαταραχή η οποία συνήθως προκαλεί σοβαρή αναπηρία και ταλαιπωρία από τους πρώτους μήνες της ζωής, καθιστώντας απαραίτητη την φροντίδα, επί 24ωρου βάσης, όσον αφορά όλες τις πτυχές της καθημερινότητας.

Το φορτίο που επιφέρει η νόσος στο σύστημα υγειονομικής περίθαλψης είναι σημαντικό, με τα παιδιά να αντιμετωπίζουν συχνές νοσηλείες, επείγουσες επισκέψεις στα νοσοκομεία, ενώ έχουν ανάγκη από τις υπηρεσίες μιας διεπιστημονικής ομάδας επαγγελματιών με εκπαίδευση υψηλού επιπέδου. Μέχρι σήμερα, δεν έχουν υπάρξει αποτελεσματικές θεραπείες για την πάθηση.

Κατά τη διάρκεια των κλινικών μελετών για τη γονιδιακή θεραπεία με τη δραστική ουσία eladocagene exuparvovec, πέτυχαν εντός τριμήνου από τη χορήγηση της θεραπείας να μεταβούν από το σημείο όπου δεν κατάφερναν κανένα αναπτυξιακό κινητικό ορόσημο στην επίτευξη κλινικά ουσιωδών κινητικών ικανοτήτων, με τις εξελικτικές αυτές βελτιώσεις να φαίνεται ότι συνεχίζονται ακόμα και 10 έτη από τη χορήγηση της θεραπείας. Επιπλέον, οι γνωστικές δεξιότητες βελτιώθηκαν σε όλους τους ασθενείς που έλαβαν θεραπεία. Το eladocagene exuparvovec μείωσε επίσης τα συμπτώματα που προκαλούν νοσογόνες ή και απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές.

 Η άδεια κυκλοφορίας έχει ισχύ και στα 27 κράτη-μέλη της Ευρωπαϊκής Ένωσης, καθώς επίσης και στην Ισλανδία, τη Νορβηγία και το Λιχτενστάιν.  

 Σχετικά με το eladocagene exuparvovec

Το eladocagene exuparvovec είναι μια εφάπαξ γονιδιακή θεραπεία αντικατάστασης που ενδείκνυται για τη θεραπεία ασθενών ηλικίας 18 μηνών και άνω με κλινική, μοριακή και γενετικώς επιβεβαιωμένη διάγνωση ανεπάρκειας της Αρωματικής L-Αμινο Οξικής Δεκαρβοξυλάσης (AADC) με σοβαρό φαινότυπο.

Πρόκειται για γονιδιακή θεραπεία που βασίζεται σε ανασυνδυασμένο αδενο-σχετιζόμενο ιό τύπου 2 (AAV2), που περιέχει το ανθρώπινο γονίδιο DDC.1 Είναι με τέτοιο τρόπο σχεδιασμένη ώστε να διορθώνει το υποκείμενο γενετικό ελάττωμα μεταφέροντας ένα λειτουργικό γονίδιο DDC απευθείας στο κέλυφος του φακοειδούς πυρήνα, αυξάνοντας τα επίπεδα του ενζύμου AADC και αποκαθιστώντας την παραγωγή ντοπαμίνης.2,3

 Το προφίλ αποτελεσματικότητας και ασφάλειας του eladocagene exuparvovec έχει καταδειχθεί στο πλαίσιο κλινικών μελετών και προγραμμάτων παρηγορητικής χρήσης.1 Ο πρώτος ασθενής έλαβε δόση του φαρμάκου το 2010. Στο πλαίσιο κλινικών δοκιμών, το  eladocagene exuparvovec κατέδειξε μεταμορφωτικές νευρολογικές βελτιώσεις. Οι πιο κοινές παρενέργειες ήταν η αϋπνία, η ευερεθιστότητα και η δυσκινησία.

Η χορήγηση του eladocagene exuparvovec γίνεται χειρουργικά, με στερεοτακτική καθοδήγηση, μιας ελάχιστα επεμβατικής νευροχειρουργικής διαδικασίας που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία μιας σειράς από νευρολογικές διαταραχές σε παιδιά και ενήλικες. Η διαδικασία χορήγησης του  eladocagene exuparvovec πραγματοποιείται από πιστοποιημένο νευροχειρουργό σε κέντρα που εξειδικεύονται στη στερεοτακτική νευροχειρουργική.

Σχετικά με την ανεπάρκεια της Αρωματικής L-Αμινο Οξικής Δεκαρβοξυλάσης (AADC)

Η ανεπάρκεια της AADC  είναι μια θανατηφόρα, σπάνια γενετική διαταραχή που συνήθως προκαλεί σοβαρή αναπηρία και ταλαιπωρία από τους πρώτους μήνες της ζωής,  επηρεάζοντας κάθε πτυχή της ζωής – σωματική, ψυχική και συμπεριφορική. Η ταλαιπωρία που υφίστανται τα παιδιά με ανεπάρκεια AADC ενδέχεται να επιδεινώνεται από: επεισόδια βασανιστικών επιληπτόμορφων οφθαλμογυρικών κρίσεων, οι οποίες προκαλούν την περιστροφή των οφθαλμών, συχνούς έμετους, συμπεριφορικά προβλήματα και δυσκολία στον ύπνο.

Η ζωή των πασχόντων παιδιών επηρεάζεται αρνητικά σε σημαντικό βαθμό και η διάρκειά της μειώνεται. Επίσης συχνά απαιτούνται συνεχιζόμενη φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία και λογοθεραπεία, καθώς και παρεμβάσεις συμπεριλαμβανομένης της χειρουργικής επέμβασης, για τη διαχείριση δυνητικά απειλητικών για τη ζωή επιπλοκών όπως οι λοιμώξεις και σοβαρών προβλημάτων στη λήψη τροφής και την αναπνοή.

Σχετικά με την PTC Therapeutics, Inc.

Η PTC είναι μια καθοδηγούμενη από την επιστήμη, παγκόσμια βιοφαρμακευτική εταιρεία που εστιάζει στην ανακάλυψη, την ανάπτυξη και την εμπορική εκμετάλλευση κλινικώς διαφοροποιημένων φαρμάκων τα οποία εξασφαλίζουν οφέλη σε ασθενείς με σπάνιες διαταραχές. Η ικανότητα της PTC να καινοτομεί αναδεικνύοντας νέες θεραπείες και να διασφαλίζει την παγκόσμια εμπορική διάθεση προϊόντων αποτελεί το θεμέλιο που υπαγορεύει τις επενδύσεις σε μια ισχυρή και διαφοροποιημένη γραμμή παραγωγής φαρμάκων με μεταμορφωτική δυναμική. Η αποστολή της PTC είναι η εξασφάλιση πρόσβασης σε κορυφαίες στην κατηγορία τους θεραπείες για ασθενείς με ελάχιστες ή χωρίς θεραπευτικές επιλογές.

Η στρατηγική της PTC έγκειται στην αξιοποίηση της ισχυρής επιστημονικής και κλινικής της τεχνογνωσίας, καθώς και των παγκόσμιων εμπορικών υποδομών της, προκειμένου να διαθέτει θεραπείες στους ασθενείς. Η PTC πιστεύει ότι η στρατηγική αυτή της επιτρέπει να μεγιστοποιεί την αξία της για όλα τα εμπλεκόμενα μέρη.

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την PTC, επισκεφθείτε την  διεύθυνση https://www.ptcbio.com/ και ακολουθήστε την στο Facebook, Instagram, LinkedIn και Twitter at @PTCBio.

 Για περισσότερες πληροφορίες

E-mail: communications@ptcbio.com