Ερευνητές ρίχνουν φως σε μυστήρια πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο VEXAS, η οποία εκτιμάται ότι επηρεάζει περισσότερους από 15.000 ανθρώπους στις ΗΠΑ.
Εντοπίστηκε το 2020, και είναι σπάνια γενετική διαταραχή με υψηλό ποσοστό θνητότητας.
Tο σύνδρομο περιλαμβάνει ανεξήγητο πυρετό και χαμηλό οξυγόνο σε ανθρώπους με άλλες παθήσεις, όπως ρευματοειδή αρθρίτιδα, λύκο και καρκίνο αίματος.
Είναι αυτοάνοση πάθηση που συνδέεται με φλεγμονή και υπερδραστήριο ανοσοποιητικό σύστημα.
Ο ερευνητής Dr. David Beck του NYU Langone Health δήλωσε ότι τώρα που γνωρίζουμε πως το σύνδρομο VEXAS είναι πιο συχνό από πολλά άλλα είδη ρευματολογικών παθήσεων, οι γιατροί πρέπει να προσθέσουν την πάθηση στη λίστα των πιθανών διαγνώσεων όταν συναντούν ασθενείς με εμμένουσα και ανεξήγητη φλεγμονή και αναιμία.
Ο Beck ήταν επίσης επικεφαλής ερευνητικής ομάδας που εντόπισε τη μετάλλαξη UBA1 σε ασθενείς με VEXAS. Δήλωσε ότι η έρευνα προσφέρει στοιχεία για το πόσο συχνό είναι στις ΗΠΑ το σύνδρομο VEXAS, ιδιαίτερα στους άντρες οι οποίοι συμβαίνει να είναι πιο πιθανό να πεθάνουν.
Οι ερευνητές ανέλυσαν τα αρχεία 163.000 κυρίως λευκών αντρών και γυναικών στην Πενσιλβάνια. Οι συμμετέχοντες συμφώνησαν να εξετάσουν το DNA στο αίμα τους για σημάδια γενετικής νόσου.
Μεταξύ αυτών, 12 είχαν τη μετάλλαξη UBA1. Και οι 12 είχαν συμπτώματα VEXAS.
Αυτό αντιστοιχεί σε 1 στους 4.200 Aμερικανούς άντρες άνω των 50 και σε 1 στις 26.200 γυναίκες άνω των 50, που είναι πιθανό να εμφανίσουν VEXAS.
Με βάση αυτό, ερευνητές δήλωσαν ότι το σύνδρομο ενδεχομένως είναι πιο εμφανές από άλλες φλεγμονώδεις παθήσεις όπως μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο.
Περίπου 13.200 άντρες και 2.300 γυναίκες υπολογίζεται πως έχουν σύνδρομο VEXAS. Έως τους μισούς από τους ανθρώπους που την έχουν, κυρίως άντρες, πεθαίνουν εντός 5 ετών από τη διάγνωση.
Υψηλές δόσεις στεροειδών, αναστολείς κινασών Ιανού και μεταμόσχευση μυελού οστών μπορεί ενδεχομένως να ελέγξει τα συμπτώματα.
Τα αποτελέσματα δημοσιεύτηκαν στο Journal of the American Medical Association.
Πηγές:
Journal of the American Medical Association.
{{dname}} - {{date}}
{{body}}
Απάντηση Spam
{{#subcomments}} {{/subcomments}}