Προσδιορισμός κινδύνου εμφάνισης κληρονομικών καρδιαγγειακών νόσων

To MyCardio της Veritas, είναι μια γενετική εξέταση με την οποία μπορεί να προσδιορισθεί η πιθανότητα που ένα άτομο ενδέχεται να εμφανίσει καρδιαγγειακές νόσους. Στα πλαίσια της εξέτασης γίνεται αλληλούχιση των εξωνίων 100 γονιδίων που επελέγησαν από ομάδα ειδικών στην καρδιαγγειακή γενετική. Εντοπίζονται οι μεταλλαγές, και με λογισμικό τεχνητής νοημοσύνης διαμορφώνονται οι πιθανότητες για την εμφάνιση καρδιακών δυσλειτουργιών. Η ταξινόμηση σε παθογόνες μεταλλαγές, πιθανά παθογόνες μεταλλαγές και μεταλλαγές απροσδιορίστου σημασίας γίνεται με βάση τις κατευθυντήριες οδηγίες του Αμερικανικού Κολλεγίου Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής (ACMG).

Η εξέταση εστιάζεται σε κληρονομικές καρδιομυοπάθειες οι οποίες προκαλούν αρρυθμιογόνο καρδιομυοπάθεια και δομικές ανωμαλίες.

Εάν ο εξεταζόμενος παρουσιάζει μια παθογόνο μεταλλαγή στα γονίδια που διερευνώνται, ο κίνδυνος να αναπτύξει καρδιαγγειακή νόσο κατά την διάρκεια της ζωής του αυξάνεται σημαντικά. Η αξιολόγηση των αποτελεσμάτων της εξέτασης επιτρέπει αφενός την κατάλληλη διαχείριση του ασθενή, και αφετέρου την ενημέρωση των συγγενών του έτσι ώστε να ελέγξουν και οι ίδιοι την πιθανότητα εμφάνισης νόσου.

Μεταξύ των δομικών γενετικών νόσων περιλαμβάνονται η οικογενής υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και η οικογενής διατατική μυοκαρδιοπάθεια.

Η εξέταση συνιστάται σε άτομα που υποπτεύονται ότι πάσχουν ή έχουν διαγνωσθεί με καρδιαγγειακή παθολογία, σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό καρδιαγγειακών νόσων, σε άτομα που θέλουν να ξέρουν τον κίνδυνο που έχουν για εμφάνιση καρδιαγγειακής νόσου και ιδιαίτερα σε ερασιτέχνες ή επαγγελματίες αθλητές.

Εκτός από την αλληλούχιση των εξωνίων του γονιδιώματος, η εναποθήκευση των δεδομένων αλληλούχισης για επόμενη επαναξιολόγηση, η δυνατότητα να επεκταθεί η μελέτη και σε άλλα γονίδια ανάλογα με τις οδηγίες του θεράποντος ιατρού, η προσφορά βοήθειας από εξειδικευμένο ιατρό- γενετιστή τόσο στον ασθενή όσο και στον θεράποντα ιατρό εφόσον αυτό ζητηθεί, και αποστολή οποιουδήποτε νέου στοιχείου προκύψει από επαναξιολόγηση εάν παρουσιάζεται κλινικό ενδιαφέρον.