Εντοπίστηκαν νέες γενετικές συσχετίσεις για τη ΧΑΠ

Νέα έρευνα 144 επιστημόνων που μελέτησαν τους πνεύμονες 580.869 ανθρώπων εντόπισε 1.020 ανεξάρτητα σήματα που συνδέονται με νόσο και ενέπλεξαν 559 γονίδια. Τα γονίδια εμπλουτίστηκαν σε 29 οδούς δίνοντας νέες πληροφορίες για τους υποκείμενους μηχανισμούς της πνευμονικής λειτουργίας.

Στη μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Nature Genetics, ερευνητές εξέτασαν το είδος κυττάρων και τη λειτουργία των πνευμόνων σε  μελέτη συσχέτισης ολόκληρου του γονιδιώματος και αναζητήθηκαν σήματα μεταξύ πνευμονικής λειτουργίας και ηλικίας, καπνίσματος και ύψους.

Οι ερευνητές πραγματοποίησαν μετα- ανάλυση σε 66,8 εκατομμύρια ποικιλομορφίες.

Το πείραμα εντόπισε 1.020 σήματα για πνευμονική λειτουργία, περιλαμβανομένων 713 που δεν είχαν περιγραφεί σε άλλες έρευνες. Τα σήματα σχετίζονταν με 559 γονίδια υπογραμμίζοντας οδούς που δεν είχαν προηγουμένως εμπλακεί στην πνευμονικέ λειτουργία.

Εξι προηγουμένως εμπλεκόμενα γονίδια στηρίχτηκαν από 14 επιπλέον κριτήρια που δεν είχαν φανεί στις αρχικές έρευνες.

Το ύψος, καθοριστικός παράγοντας για την ανάπτυξη των πνευμόνων δεν είχε σχέσεις μεταξύ των σχετικών με την πνευμονική λειτουργία σημάτων.
Υπήρχαν μόνο ονομαστικές επιδράσεις που εξαρτόνταν από το κάπνισμα σε 69 σήματα και 113 σήματα έδειξαν μικρή ένδειξη επίδρασης εξαρτώμενης από την ηλικία.

Οι περισσότεροι συμμετέχοντες  (468.062) είναι ευρωπαϊκής καταγωγής. Περιλαμβάνονταν επίσης 8.590 από την Αφρική, 14.668 Λατίνοι, 85.279 από την ανατολική Ασία και 4.270 από τη Νότιο Ασία.

Οι ηλικίες κυμαίνονται από παιδιά έως ενήλικες, επομένως τα ευρήματα θα πρέπει να έχουν ευρεία εφαρμογή.

Πηγές:
Nature Genetics,