Ερευνητές του Queen Mary University και του Charité—Universitätsmedizin Berlin εντόπισαν τα γενετικά αίτια του φαινομένου Raynaud. Τα ευρήματα, που δημοσιεύτηκαν στο Nature Communications, θα μπορούσαν να οδηγήσουν στην πρώτη αποτελεσματικά θεραπεία.
Το φαινόμενο Raynaud είναι κληρονομική πάθηση που επηρεάζει την κυκλοφορία του αίματος. Άνθρωποι με αυτήν συχνά εμφανίζουν πόνο στα δάχτυλα, συχνά μαζί με αλλαγές στο χρώμα του δέρματος λόγω έλλειψης ροής αίματος όταν κρυώνουν ή όταν έχουν συναισθηματικό στρες.
Οι ερευνητές πραγματοποίησαν γονιδιακή ανάλυση GWAS χρησιμοποιώντας στοιχεία 9.000 ανθρώπων με την πάθηση, από την UK Biobank, Χρησιμοποίησαν επίσης στοιχεία από φακέλους του Queen Mary's Genes & Health study.
Ανακάλυψαν ποικιλομορφία σε 2 γονίδια που προδιέθεταν ασθενείς στο φαινόμενο. Ένα είναι το ADRA2A, το οποίο προκαλεί συστολή των μικρών αγγείων και το δεύτερο είναι το IRX1, που ενδεχομένως μπορεί να ρυθμίζει την ικανότητα των αγγείων να διαστέλλονται.
Αν αυξηθεί η παραγωγή του μπορεί ενδεχομένως να ενεργοποιεί γονίδια που εμποδίζουν τα αγγεία που έχουν συσπαστεί να χαλαρώσουν- όπως θα έκαναν φυσιολογικά. Μαζί με το γονίδιο ADRA2A, αυτό τότε ενδεχομένως μπορεί να οδηγήσει στο να μην παρέχουν αρκετό αίμα τα αγγεία για μεγάλο διάστημα κάτι που οδηγεί στην αλλαγή του χρώματος στα δάχτυλα.
Tα ευρήματα βοηθούν να κατανοηθεί για πρώτη φορά γιατί τα μικρά αιμοφόρα αγγεία αντιδρούν τόσο δυνατά στους ασθενείς ακόμα και χωρίς φαινομενικά εξωτερικό ερέθισμα.
Επόμενο βήμα είναι να επιβεβαιωθούν τα ευρήματα σε πιο ποικίλο πληθυσμό.
{{dname}} - {{date}}
{{body}}
Απάντηση Spam
{{#subcomments}} {{/subcomments}}