Γενετική μετάλλαξη είναι πιθανόν υπεύθυνη για το 20% των σοβαρών περιστατικών καρκίνου στο μαστό

Επιστήμονες του University of Bergen εξετάζουν μια νεα περιοχή –επιμεταλλάξεις- που αφορά αλλαγές στο πώς τα γονίδια ενεργοποιούνται ή απενεργοποιούνται αντί για αλλαγές στα ίδια τα γονίδια.

Εξέτασαν αυτές τις επιμεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1 και την πιθανή σχέση τους με τον τριπλά αρνητικό καρκίνο στο μαστό.

Ο Per Eystein Lønning, δήλωσε ότι αυτός ο υψηλότερος κίνδυνος ανακαλύφτηκε παρά το γεγονός ότι οι επιμεταλλάξεις επηρέαζαν πολύ μικρό κομμάτι φυσιολογικών κυττάρων στα άτομα που επηρεάστηκαν.

Η έρευνα εξέτασε πιο βαθιά το χρόνο και την προέλευση αυτών των επιμεταλλάξεων.

Αναλύοντας το DNA από μαστικό ιστό και λευκά  αιμοσφαίρια 400 ασθενών με καρκίνο μαστού, οι ερευνητές έκαναν αξιοσημείωτες παρατηρήσεις ρίχνοντας νέο φως στο θέμα.

Σε πολλά περιστατικά TNBC, η έρευνα ανακάλυψε επιμεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1 σε λευκά αιμοσφαίρια και σε ιστούς όγκων από τις ίδιες γυναίκες υποδεικνύοντας πιθανή κοινή κυτταρικά προέλευση που πιθανόν συμβαίνει πολύ νωρίς στην εγκυμοσύνη.

Η έρευνα έδειξε ότι περίπου το 20% των περιστατικόν TNBC θα μπορούσαν να προκύψουν από μικρή ομάδα κυττάρων φυσιολογικού ιστού που αφορούν αυτές τις επιμεταλλάξεις.

Η ανάλυση δειγμάτων αίματος από νεογνά αποκάλυψε παρόμοιες επιμεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1 με αυτές που φάνηκαν σε ασθενείς με καρκίνο.

Αυτές οι επιμεταλλάξεις ήταν 2 φορές πιο συχνές σε κορίτσια έναντι αγοριών. Δεν υπήρχαν ενδείξεις για άμεση κληρονομικότητα από τους γονείς στα νεογνά.

Tο γεγονός ότι οι επιμεταλλάξεις θα μπορούσαν να συμβαίνουν νωρίς κατά την κύηση αποτελεί πρόκληση για τις θεωρίες για την καρκινογένεση και τον κίνδυνο καρκίνου.

Η έρευνα δημοσιεύτηκε στο Nature.