Ας παραδειγματιστούμε! Για πρώτη φορά στο Ηνωμένο Βασίλειο τεστ DNA σε άτομα με Θαλασσαιμία και ΔΝ για ασφαλέστερες μεταγγίσεις

* της Δρος Ανδρούλλας Ελευθερίου

Από τη Δευτέρα 22 Ιανουαρίου, χιλιάδες άτομα με θαλασσαιμία, δρεπανοκυτταρική νόσο (ΔΝ) και σπάνιες κληρονομικές αναιμίες στη Μ. Βρετανία  μπορούν να υποβληθούν σε μια πρωτοποριακή γενετική εξέταση για τον καλύτερο έλεγχο συμβατότητας δότη-δέκτη σε μεταγγίσεις αίματος και τη μείωση του κινδύνου εκδήλωσης παρενεργειών.

Το Εθνικό Σύστημα Υγείας (NHS) της Αγγλίας γίνεται το πρώτο σύστημα υγειονομικής περίθαλψης στον κόσμο που παρέχει τη συγκεκριμένη εξέταση, η οποία αναμένεται να βελτιώσει σημαντικά την παρεχόμενη φροντίδα για τους περίπου 18.000 ασθενείς με αιματολογικές παθήσεις, κυρίως με θαλασσαιμία και δρεπανοκυτταρική αναιμία, που ζουν στη χώρα.

Η γενετική ανάλυση της ομάδας αίματος ενός ασθενούς μπορεί να επιτρέψει την ακριβέστερη αντιστοίχιση των ατόμων που χρειάζονται μεταγγίσεις και να βοηθήσει στην εξεύρεση του καλύτερα συμβατού αίματος, κάτι που έχει ιδιαίτερη αξία ειδικά για τα πολυμεταγγιζόμενα άτομα, όπως εκείνα με μείζονα β-θαλασσαιμία που χρειάζονται τακτικές, δια βίου μεταγγίσεις.

Σύμφωνα με τη σχετική ανακοίνωση, περίπου το ένα πέμπτο των ασθενών που λαμβάνουν αίμα αναπτύσσουν αντισώματα έναντι ορισμένων ομάδων αίματος μετά τη μετάγγιση. Συνεπεία αυτού, μπορεί να αντιμετωπίσουν καθυστερήσεις στη θεραπεία λόγω της δυσκολίας εύρεσης επαρκούς συμβατού αίματος ή ακόμη και οξείες αιμολυτικές αντιδράσεις στη μετάγγιση.

Τόσο η  θαλασσαιμία όσο και η ΔΝ είναι κληρονομικές αιματολογικές παθήσεις που προκαλούνται από μεταλλάξεις στα γονίδια της αιμοσφαιρίνης, της πρωτεΐνης που χρησιμοποιούν τα ερυθρά αιμοσφαίρια για να μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα, απαραίτητου για τη ανάπτυξη και λειτουργία όλων των κυττάρων, ιστών και οργάνων του ανθρώπινου σώματος. Πρόκειται για χρόνιες, σύνθετες παθήσεις που προκαλούν σοβαρή αναιμία η οποία αν δεν αντιμετωπιστεί κατάλληλα μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές έως και πρόωρη κατάληξη. Υπολογίζεται ότι στην Αγγλία ζουν περίπου 17.000 άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο και 800 με θαλασσαιμία.

H Καθηγήτρια Bola Owolabi, Διευθύντρια του Εθνικού Προγράμματος Βελτίωσης των Ανισοτήτων στην Υγεία του NHS, ανέφερε πως η δυνατότητα παροχής πιο εξατομικευμένης και υψηλότερης ποιότητας φροντίδας σε άτομα με κληρονομικές διαταραχές του αίματος αποτελεί σημαντικό βήμα προς τα εμπρός για τη μείωση των ανισοτήτων στην υγεία και αυτή η εξαιρετική εξέταση θα βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ατόμων που ζουν με αυτές τις διαταραχές και ανάγκες.

Επί του θέματος τοποθετήθηκε και η Υπουργός Υγείας της Μ. Βρετανίας, Andrea Leadsom, σημειώνοντας πως το εν λόγω τεστ είναι ένα τεράστιο βήμα προς τα εμπρός στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ανθρώπων που ζουν με αυτές τις αιματολογικές διαταραχές και ένα ακόμη παράδειγμα του ρηξικέλευθου πνεύματος που χαρακτηρίζει το βρετανικό σύστημα υγειονομικής περίθαλψης.

Πράγματι, η ακριβέστερη αντιστοίχιση αίματος είναι ζωτικής σημασίας για να βοηθήσει, αφενός, ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία και θαλασσαιμία να ανοσοποιηθούν έναντι των αντιγόνων του αίματος και, ως εκ τούτου, να λάβουν αποτελεσματικότερη θεραπεία, καθώς και να συμβάλει, αφετέρου, στη μείωση της σπατάλης αίματος, αξιοποιώντας με τον καλύτερο τρόπο το αίμα που έχει δωρηθεί.

Θα ήταν ορθό και ωφέλιμο χώρες όπως η Κύπρος, αλλά και η Ελλάδα, με μακρά ιστορία στην επιτυχή διαχείριση των αιμοσφαιρινοπαθειών να διδαχθούν από το καινοτόμο παράδειγμα της Μ. Βρετανίας και να υιοθετήσουν, εάν και όπου είναι εφικτό, την εφαρμογή μιας τέτοιας γενετικής εξέτασης. Πιστεύω πως είμαστε διατεθειμένοι να κάνουμε την προσπάθεια που χρειάζεται για να το πετύχουμε.

*Δρ. Ανδρούλλα Ελευθερίου, BSC, MSc, PhD

Εκτελεστική Διευθύντρια Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας

Πρόεδρος Εθνικής Επιτροπής Θαλασσαιμίας

Πρώην Επικεφαλής του Κέντρου Αναφοράς Ιογενών Παθήσεων του Υπουργείου Υγείας της Κύπρου

Πρώην Διευθύντρια του Συνεργαζόμενου Κέντρου Θαλασσαιμίας της Παγκόσμιας Οργάνωσης Υγείας στην Κύπρο

Πρώην Πρόεδρος Παγκύπριας Συμμαχίας Σπανίων Παθήσεων