Επιστήμη & Ζωή

Νέα στοιχεία για σχέσεις μεταξύ ηλικίας του πατέρα και συγγενών διαταραχών στο παιδί

Νέα μελέτη στο Genome Biology and Evolution ανακάλυψε ότι η σχέση μεταξύ της ηλικίας του πατέρα και σπάνιων συγγενών διαταραχών είναι πιο πολύπλοκη από ότι πίστευαν ειδικοί.


Τρίτη, 27 Φεβρουαρίου 2024, 17:38

Εύη Ψωμιάδου
Υπεύθυνη Ύλης

Ενώ ερευνητές έχουν από καιρό κατανοήσει ότι οι πατέρες μεγαλύτερης ηλικίας είναι πιο πιθανό να έχουν παιδιά με δυσπλασίες οστών και καρδιάς όπως αχονδροπλασία, σύνδρομο Apert ή Noonan ή νευροαναπτυξιακές διαταραχές όπως σχιζοφρένεια και αυτισμό, νεα έρευνα δείχνει οτι ενώ η σχέση μεταξύ ορισμένων παθογενών μεταλλάξεων αυξάνει με την ηλικία του πατέρα, άλλες όχι, ενώ μπορούν ακόμα και να συμβούνε στους άρχεις του πατέρα πριν τη σεξουαλική ωρίμανση.

Η καθυστερημένη πατρότητα οδηγεί σε υψηλότερο κίνδυνο κληρονομικότητας νέας μετάλλαξης που θα μπορούσε να οδηγεί σε συγγενή διαταραχή στα παιδιά. Η  FGFR3 είναι πρωτεΐνη που εκφράζεται σε ιστούς όπως χόνδρους, εγκέφαλο έντερα, και νεφρά.

Για τη νέα έρευνα, συλλέχτηκαν δείγματα σπέρματος από κλινικές της Αυστρίας και εξετάστηκε η συχνότητα ποικιλομορφιών για γενετικές μεταλλάξεις για 10 ποικιλομορφίες FGFR3 σε άντρες 23 – 59 ετών.

Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι η ποικιλομορφία FGFR3 που συνδέεται με αχονδροπλασία αυξάνει με την ηλικία του πατέρα.

Άλλη ποικιλομορφία, αυτή που συνδέεται με τη θανατοφορική δυσπλασία, επίσης αυξάνει με την ηλικία του πατέρα.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι πολλές άλλες ποικιλομορφίες FGFR3 δεν συνδέονταν με την ηλικία του πατέρα.

Η ποικιλομορφία που συνδέεται με το σύνδρομο CATSHL δεν ήταν πιο συχνή στο σπέρμα ηλικιωμένων έναντι νεότερων.

Πηγές:
Genome Biology and Evolution



ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΑ

ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ

ΜΠΕΙΤΕ ΣΤΗ ΣΥΖΗΤΗΣΗ

Loading ...
Προσθήκη Σχολίου

ΣΗΜΕΡΑ ΣΤΟ IATRONET.GR

Σεβόμαστε την ιδιωτικότητά σας


Εμείς και οι συνεργάτες μας χρησιμοποιούμε τεχνολογίες, όπως cookies, και επεξεργαζόμαστε προσωπικά δεδομένα, όπως διευθύνσεις IP και αναγνωριστικά cookies, για να προσαρμόζουμε τις διαφημίσεις και το περιεχόμενο με βάση τα ενδιαφέροντά σας, για να μετρήσουμε την απόδοση των διαφημίσεων και του περιεχομένου και για να αποκτήσουμε εις βάθος γνώση του κοινού που είδε τις διαφημίσεις και το περιεχόμενο. Κάντε κλικ παρακάτω για να συμφωνήσετε με τη χρήση αυτής της τεχνολογίας και την επεξεργασία των προσωπικών σας δεδομένων για αυτούς τους σκοπούς. Μπορείτε να αλλάξετε γνώμη και να αλλάξετε τις επιλογές της συγκατάθεσής σας ανά πάσα στιγμή επιστρέφοντας σε αυτόν τον ιστότοπο.

Πολιτική Cookies
& Προστασία Προσωπικών Δεδομένων