Η νόσος Αλτσχάιμερ εμφανίζεται στους περισσότερους ανθρώπους με σύνδρομο Down και εξελίσσεται ταχύτερα

Οι γιατροί από καιρό γνωρίζουν ότι σχεδόν όλοι οι άνθρωποι με σύνδρομο Down θα εμφανίσουν νόσο του Αλτσχάιμερ αργότερα στη ζωή τους. Οι δυο παθήσεις συνδέονται γενετικά.

Νέα έρευνα έδειξε ότι η νόσος Αλστχάιμερ, επίσης ξεκινά νωρίτερα και εξελίσσεται ταχύτερα σε αυτούς, εμφανιζόμενη σε πολλούς στη μέση ηλικία.

Ο Dr. Beau Ances του Washington University στο St. Louis δήλωσε ότι επί του παρόντος δεν υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες για το Αλτσχάιμερ για ανθρώπους με σύνδρομο Down.

Ο Ances σημείωσε ότι άνθρωποι με σύνδρομο Down συχνά αποκλείονται από κλινικές δοκιμές για το Αλτσχάιμερ και αυτό είναι τραγωδία, επειδή αυτοί χρειάζονται τη θεραπεία περισσότερο από τον καθένα.

Το σύνδρομο Down προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21. Αυτό επίσης φέρει μαζί του επιπλέον αντίγραφο του γονιδίου APP, που σημαίνει ότι η συσσώρευση πρωτεΐνης βήτα αμυλοειδούς στον εγκέφαλο –που συνδέεται με το Αλτσχάιμερ- συμβαίνει πιο γρήγορα σε ανθρώπους με σύνδρομο Down.

Η έρευνα επίσης εστίασε σε άλλη ομάδα ανθρώπων με νόσο Αλτσχάιμερ πρώιμης έναρξης, αυτούς με κληρονομική μορφή της νόσου, που ονομάζεται αυτοσωματική κυρίαρχη  νόσος Αλτσχάιμερ.

Επειδή αυτοί οι άνθρωποι κληρονομούν μεταλλαγμένη μορφή ενός από 3 γονίδια PSEN1, PSEN2 ή APP, επίσης μπορούν να εμφανίσουν νόσο Αλτσχάιμερ ακόμα και στην ηλικία των 30 ή 40 ετών.

Οι ερευνητές εστίασαν στη συσσώρευση στον εγκέφαλο των ασθενών της πρωτεΐνης ΤΑU.

Ελαβαν απεικονιστικές εξετάσεις εγκεφάλου από 137 συμμετέχοντες με σύνδρομο Down και από 49 με αυτοσωματική κυρίαρχη νόσο Αλτσχάιμερ και διαπίστωσαν ότι αμυλοειδείς πλάκες και πρωτεΐνη TAU συγκεντρώνονται περίπου στις ίδιες περιοχές του εγκεφάλου και σε παρόμοιο χρόνο.

Όμως σε σύγκριση με ανθρώπους με αυτοσωματική κυρίαρχη νόσο Αλτσχάιμερ η συσσώρευση Ταυ ξεκίνησε νωρίτερα στον εγκέφαλο ανθρώπων με σύνδρομο Down και επίσης συνέβη με μεγαλύτερο ρυθμό σε σχέση με τη συσσώρευση αμυλοειδούς.

Στο σύνδρομο  Down, η συσσώρευση αμυλοειδούς και ΤΑU συμβαίνει περίπου την ίδια χρονική περίοδο.

Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο The Lancet Neurology.

Πηγές:
The Lancet Neurology.