Παιδιά με κώφωση απέκτησαν ακοή μετά από συμμετοχή σε δοκιμή γονιδιακής θεραπείας

Πέντε παιδιά που γεννήθηκαν με κώφωση μπορούν τώρα να ακούν και στα δυο αυτιά αφού έλαβαν μέρος σε δοκιμή γονιδιακής θεραπείας.

Tα παιδιά, που είχαν είχαν την πάθηση DFNB9, δεν μπορούσαν να ακούν λόγω κληρονομικών γενετικών μεταλλάξεων που διαταράσσουν την ικανότητα του οργανισμού να παράγει μια πρωτεΐνη που χρειάζεται για να περνούν τα ακουστικά σήματα στον εγκέφαλο.

Γιατροί του Fudan University στη Σαγκάη, αντιμετώπισαν θεραπευτικά  τα παιδιά ηλικίας 1-11 ετών, με την ελπίδα να αποκτήσουν επαρκή ακοή ώστε να λαμβάνουν μέρος σε συζητήσεις και να καταλαβαίνουν από ποια κατεύθυνση έρχονται οι ήχοι.

Εντός εβδομάδων από τη λήψη της θεραπείας, τα παιδιά ανέκτησαν ακοή, μπορούσαν να εντοπίζουν την πηγή των ήχων και να αναγνωρίζουν ομιλίες σε θορυβώδες περιβάλλον. Δυο από αυτά χόρευαν με τη μουσική.

Ο Dr Zheng-Yi Chen, του Massachusetts Eye and Ear, σημείωσε ότι οι ερευνητές συνεχίζουν να παρακολουθούν τη σημαντική πρόοδο των παιδιών.

Η θεραπεία χρησιμοποιεί ανενεργό ιό για την μεταφορά αντιγράφων του γονιδίου Otof στο έσω ους.

Όταν εισαχθούν τα κύτταρα στο αυτί χρησιμοποιούν το νέο γενετικό υλικό ως πρότυπο για την αντιγραφή της κρίσιμης πρωτεΐνης otoferlin.

Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο Nature Medicine.

Πηγές:
Nature Medicine.