Γονίδια οικογένειας από την Κολομβία ίσως "φρενάρουν" τη νόσο Alzheimer

Το γενετικό προφίλ μιας οικογένειας από την Κολομβία ρίχνει φως σε ένα γονίδιο που θα μπορούσε να προστατεύει από την ταλαιπωρία της νόσου  Alzheimer.

Περίπου 1.200 από  6.000 μέλη της οικογένειας φέρουν γενετική ποικιλομορφία που ονομάζεται ‘’μετάλλαξη Paisa’’, που τους προορίζει για πρώιμο Alzheimer, δήλωσαν ερευνητές.

Όμως, 28 μέλη της οικογένειας με τη μετάλλαξη Paisa απέφυγαν το πρώιμο Alzheimer, ίσως επειδή φέρουν άλλο γονίδιο που τους προστατεύει, αναφέρουν ερευνητές στο περιοδικό New England Journal of Medicine.

Η έρευνα δίνει τις πρώτες ενδείξεις ότι το να φέρει κάποιος το άλλο γονίδιο - ποικιλομορφία “Christchurch’’ - θα μπορούσε να δίνει κάποιου βαθμού προστασία έναντι του κληρονομικού Alzheimer.

Ο Yakeel Quiroz, του Massachusetts General Hospital, δήλωσε ότι φάρμακα που θα εστιάζουν σε αυτή τη γενετική οδό θα μπορούσαν να είναι ικανά να προλαμβάνουν ή να αντιμετωπίζουν την άνοια και το Alzheimer σε άλλους.

Η μελέτη εστίασε σε ποικιλομορφίες του γονιδίου APOE.

Η ποικιλομορφία APOE4 είναι γνωστό πως αυξάνει τον κίνδυνο για Alzheimer και συνδέεται με την εμφάνιση πιο σοβαρής μορφής άνοιας.

Το APOE3 δεν έχει φανεί έως τώρα ότι επιδρά στον κίνδυνο εμφάνισης της πάθησης.

Το 2019, ερευνητές διαπίστωσαν ότι γυναίκα στην οικογένεια από την Κολομβία που έφερε 2 αντίγραφα από συγκεκριμένη ποικιλομορφία APO3 εμφάνισε νοητική βλάβη 3 δεκαετίες αργότερα από το αναμενόμενο.

Οι περισσότεροι άνθρωποι με τη μετάλλαξη Paisa εμφανίζουν ελαφρά νοητική βλάβη στην ηλικία των 40 περίπου, άνοια στα 50 και πεθαίνουν από επιπλοκές της άνοιας στα 60.

Όμως αυτή η γυναίκα έφερε την ποικιλομορφία APO3 “Christchurch” και στη συνέχεια δεν εμφάνισε προβλήματα στον εγκέφαλο μέχρι σχεδόν τα 80 της.

Οι ερευνητές, για τη νέα έρευνα, εστίασαν στο ιατρικό ιστορικό της οικογένειας από την Κολομβία για να διαπιστώσουν αν άλλα μέλη ωφελούνταν από την ποικιλομορφία Christchurch.

Αναλύοντας 1.100 απογόνους της οικογένειας από την Κολομβία, οι ερευνητές εντόπισαν 27 επιπλέον μέλη που έφεραν ένα αντίγραφο της ποικιλομορφίας Christchurch και τη μετάλλαξη Paisa.

Τα 27 μέλη της οικογένειας είχαν καθυστερημένη έναρξη άνοιας και Alzheimer. Άρχισαν να έχουν σημάδια νοητικής βλάβης σε ηλικία 52 ετών, κατά μέσον όρο, σε σύγκριση με ηλικία 47 σε μέλη της οικογένειας χωρίς την ποικιλομορφία. Είχαν επίσης σημάδια άνοιας 4 χρόνια αργότερα από άλλους συγγενείς.

Ο Dr. Joseph Arboleda-Velasquez, δήλωσε ότι αυτό είναι σημαντικό, επειδή δείχνει ότι η πρόληψη του Alzheimer μέσω της ποικιλομορφίας Christchurch είναι πιθανή.

Η αρχική έρευνα έδειξε ότι είναι πιθανή η προστασία, δήλωσε ο ερευνητής.

Η νέα έρευνα, είναι σημαντική επειδή αυξάνει την εμπιστοσύνη ότι ο στόχος δεν είναι μόνο προστατευτικός αλλά αξιοποιήσιμος για φάρμακα.

Ο ερευνητής εκτιμά ότι θεραπείες που εμπνέονται από προστατευόμενους ανθρώπους είναι πιο πιθανό να δρουν και να είναι ασφαλείς.

Απεικονιστικές εξετάσεις εγκεφάλου και αυτοψίες έδειξαν ότι άνθρωποι με την ποικιλομορφία Christchurch είχαν πιο υγιή αγγεία, χαμηλότερα επίπεδα Ταυ πρωτεΐνης και διατηρημένη δραστηριότητα σε περιοχές του εγκεφάλου που εμπλέκονται στη νόσο Alzheimer.

Περαιτέρω έρευνες σε μεγαλύτερες και πιο ποικίλες εθνικά ομάδες θα μπορούσαν να ρίξουν περισσότερο φως στην προστατευτική επίδραση της ποικιλομορφίας Christchurch.

Πηγές:
New England Journal of Medicine.