Οικογενής υπερχοληστερολαιμία: Από ποια ηλικία υπάρχουν αγγειακές μεταβολές

Η οικογενειακή, δηλαδή η συγγενής υπερχοληστερολαιμία (FH), προκαλεί αγγειακές μεταβολές από την ηλικία των οκτώ έως δέκα ετών χωρίς θεραπεία.

Αυτό προκύπτει από μελέτες, όπως ανακοίνωσε σήμερα η Αυστριακή Εταιρεία Παιδιατρικής και Εφηβικής Ιατρικής (ÖGKJ) σε  σχετικό δελτίο Τύπου.

Αυτό αυξάνει επίσης τον κίνδυνο πρόωρων καρδιακών προσβολών και εγκεφαλικών επεισοδίων.

Σύμφωνα με την ÖGKJ, η οικογενής υπερχοληστερολαιμία (FH) είναι η πιο συχνή γενετική μεταβολική ασθένεια, όπως επισήμανε ο οργανισμός για την Ημέρα FH στις 24 Σεπτεμβρίου.

Η FH προκαλεί υψηλά επίπεδα χοληστερόλης από την παιδική ηλικία και μετά.

Τα προσβεβλημένα παιδιά δεν έχουν συνήθως συμπτώματα, οπότε η ασθένεια συχνά περνά απαρατήρητη για μεγάλο χρονικό διάστημα. "Η χοληστερόλη βρίσκεται κυρίως σε ζωικές τροφές όπως τα γαλακτοκομικά προϊόντα, τα αυγά ή το κρέας και μεταβολίζεται στο σώμα.

Στην FH, η απορρόφηση ιδίως της LDL χοληστερόλης (γνωστή ως "κακή χοληστερόλη") στα όργανα είναι μειωμένη και συσσωρεύεται στο αίμα. Ως αποτέλεσμα, εναποτίθεται στα τοιχώματα των αγγείων και μπορεί να οδηγήσει σε πρόωρες καρδιακές προσβολές και εγκεφαλικά επεισόδια", εξηγεί η Susanne Greber-Platzer, επικεφαλής του Τμήματος Παιδιατρικής και Εφηβικής Ιατρικής του Ιατρικού Πανεπιστημίου της Βιέννης.

Η Ευρωπαϊκή Καρδιολογική Εταιρεία (ESC) επεσήμανε ήδη από το 2022 ότι ο έλεγχος για FH στα παιδιά είναι επειγόντως απαραίτητος.

Κάθε παιδί με FH έχει τουλάχιστον έναν γονέα και αδέλφια με FH. Στην Ευρώπη, περισσότερα από μισό εκατομμύριο παιδιά και δύο εκατομμύρια ενήλικες ζουν με αυτή τη νόσο.  Μέχρι σήμερα, μόνο το 5% περίπου των παιδιών και ένα μικρό ποσοστό των ενηλίκων έχουν διαγνωστεί και θα μπορούσαν επομένως να επωφεληθούν από τη σωτήρια για τη ζωή τους θεραπεία. Περίπου οι μισοί άνδρες με μη θεραπευμένη FH παθαίνουν καρδιακή προσβολή μέχρι την ηλικία των 50 ετών περίπου και περίπου το ένα τρίτο των γυναικών με FH παθαίνουν καρδιακή προσβολή μέχρι την ηλικία των 60 ετών περίπου.

Στο κύριο άρθρο που δημοσιεύεται στο τρέχον τεύχος Αυγούστου του περιοδικού "European Journal of Preventive Cardiology" της Ευρωπαϊκής Καρδιολογικής Εταιρείας, οι συγγραφείς καταλήγουν στο συμπέρασμα ότι θα ήταν πιο αποτελεσματικό να ελέγχονται όλα τα παιδιά ηλικίας ενός έως δύο ετών για υψηλά επίπεδα χοληστερόλης και, εάν είναι απαραίτητο, να επιβεβαιώνεται η διάγνωση με γενετικές εξετάσεις.

Οι γονείς και οι στενοί συγγενείς των πασχόντων θα πρέπει επίσης να ελέγχονται (cascade screening) για να διευκρινιστεί αν είναι και αυτοί ασθενείς με FH.