Εργαλείο προβλέπει την επίδραση σπάνιων γενετικών παραλλαγών στην υγεία

Ερευνητές από το Γερμανικό Κέντρο Ερευνών για τον Καρκίνο (DKFZ), το Ευρωπαϊκό Εργαστήριο Μοριακής Βιολογίας (EMBL) και το Τεχνικό Πανεπιστήμιο του Μονάχου ανέπτυξαν ένα εργαλείο εκτίμησης κινδύνου που βασίζεται στη μηχανική μάθηση.

Σκοπός του είναι να βοηθήσει στον εντοπισμό των προδιαθέσεων για ορισμένες ασθένειες σε άτομα με σπάνιες γενετικές παραλλαγές.

Η επιρροή των σπάνιων παραλλαγών, οι οποίες εμφανίζονται με συχνότητα μόλις 0,1% ή λιγότερο στον πληθυσμό, συχνά αγνοείται στατιστικά στις συμβατικές μελέτες συσχέτισης.

"Ωστόσο, ιδίως οι σπάνιες παραλλαγές έχουν συχνά σημαντικά μεγαλύτερη επιρροή στην έκφραση ενός βιολογικού χαρακτηριστικού ή μιας ασθένειας", τόνισε ο Brian Clarke από το DKFZ.

Προκειμένου να προβλεφθούν καλύτερα οι επιπτώσεις των σπάνιων παραλλαγών, οι ομάδες από το DKFZ, το EMBL και το TU Munich έχουν τώρα αναπτύξει το "DeepRVAT" (έλεγχος συσχέτισης σπάνιων παραλλαγών).

Για να το πετύχουν αυτό, εκπαίδευσαν πρώτα το εργαλείο με τα δεδομένα αλληλουχίας 161.000 ατόμων από τη βρετανική βιοτράπεζα.

Οι ερευνητές εισήγαγαν επίσης πληροφορίες σχετικά με γενετικά επηρεασμένα βιολογικά χαρακτηριστικά των μεμονωμένων ατόμων, όπως τιμές αίματος, καθώς και τα γονίδια που εμπλέκονται στα χαρακτηριστικά.

Σύμφωνα με τους ερευνητές, το DeepRVAT είναι πλέον σε θέση να προβλέψει για μεμονωμένα άτομα ποια γονίδια έχουν επηρεαστεί στη λειτουργία τους από σπάνιες γενετικές παραλλαγές.

Για να το κάνει αυτό, χρησιμοποιεί τις μεμονωμένες παραλλαγές και τις επισημάνσεις τους για να υπολογίσει μια αριθμητική τιμή που περιγράφει τον βαθμό στον οποίο ένα γονίδιο είναι εξασθενημένο και τις πιθανές επιπτώσεις του στην υγεία.

"Το DeepRVAT έχει τη δυνατότητα να προωθήσει σημαντικά την εξατομικευμένη ιατρική. Η μέθοδός μας λειτουργεί ανεξάρτητα από τον τύπο του χαρακτηριστικού που αναλύεται και μπορεί να συνδυαστεί ευέλικτα με άλλα συστήματα δοκιμών", δήλωσε ο Oliver Stegle από το DKFZ.

Η ομάδα του θέλει τώρα να δοκιμάσει περαιτέρω το εργαλείο εκτίμησης κινδύνου σε μελέτες μεγάλης κλίμακας το συντομότερο δυνατό και να το θέσει σε εφαρμογή.