Νέο λογισμικό αποκαλύπτει τις γενετικές αλλαγές

Οι γονιδιακές παραλλαγές που προάγουν ασθένειες και οι εξελικτικές γενετικές αλλαγές αναγνωρίζονται καλύτερα και ταχύτερα από ό,τι στο παρελθόν από έναν πρόσφατα αναπτυγμένο αλγόριθμο υπολογιστή, αναφέρει ο αυστριακός ερευνητής γονιδιώματος Φριτς Σέντλαζεκ.

Το λογισμικό "DRAGEN" που παρουσιάζεται στο επιστημονικό περιοδικό "Nature Biotech" αναγνωρίζει τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά ενός νεοδιαλεγμένου ανθρώπινου γονιδιώματος (γενετικού υλικού) μέσα σε μισή ώρα. "Χρησιμοποιείται πλέον σε όλα τα μηχανήματα αλληλούχισης", εξήγησε ο ερευνητής στο Αυστριακό Πρακτορείο Ειδήσεων.

Το λογισμικό συγκρίνει τα προς ανάλυση δεδομένα με αλληλουχίες γονιδιωμάτων από διαφορετικές εθνοτικές ομάδες, σύμφωνα με τον Σέντλαζεκ., ο οποίος διεξάγει έρευνα στο Human Genome Sequencing Center στο Χιούστον (ΗΠΑ): "Μέχρι τώρα, η μόνη αναφορά ήταν μια συναρμολογημένη αλληλουχία γονιδιωμάτων, η οποία προερχόταν κατά το μεγαλύτερο μέρος της από μία μόνο αμερικανική πληθυσμιακή ομάδα. Δεν θα ήταν ποτέ δυνατό να εντοπιστούν αλλαγές στα γονίδια άλλων εθνοτικών ομάδων, για παράδειγμα από την Ασία.

Εάν νέες αλληλουχίες γονιδιώματος διαβαστούν με μηχανήματα αλληλούχισης εξοπλισμένα με DRAGEN, το πρόγραμμα εμφανίζει όλες τις προηγουμένως γνωστές παραλλαγές σε αυτή την περιοχή του γονιδιώματος σε ένα γράφημα για σύγκριση (Graph Genome). "Με την ενσωματωμένη μηχανική μάθηση, το DRAGEN είναι σε θέση να αναφέρει όλους τους τύπους παραλλαγών με μεγάλη ακρίβεια, κάτι που δεν ήταν προηγουμένως δυνατό», δήλωσε ο ερευνητής: "Αυτό ανοίγει νέες δυνατότητες για την επιτάχυνση της διάγνωσης των γενετικών ασθενειών και τη δυνατότητα εξατομικευμένης ιατρικής".

Το έργο του λογισμικού επιτρέπει επομένως στους επιστήμονες και τους γιατρούς να αποκτήσουν ταχύτερες και ακριβέστερες γνώσεις για τα γενετικά δεδομένα. Αυτό θα διευκολύνει την αναγνώριση και την κατανόηση των συσχετίσεων σε πολύπλοκα γενετικά δεδομένα, προκειμένου να βελτιωθεί η υγεία των ανθρώπων και να προωθηθεί η πρόοδος στην επιστήμη, εξήγησε ο ερευνητής.

Πηγές:
Nature Biotech