H ''διαγνωστική Οδύσσεια'' των σπάνιων ασθενών

Ένα θέμα υγείας, από μόνο του, είναι μία αναπάντεχη αναταραχή στη ζωή ενός ανθρώπου, καθώς και σε αυτήν των οικείων του, πόσω μάλλον όταν το νόσημα είναι σπάνιο, και σχετικά άγνωστο. Τότε οι προκλήσεις αυξάνονται, οι αγωνίες εντείνονται και οι ανάγκες διογκώνονται.

Καθυστερημένες διαγνώσεις, εξαιτίας της έλλειψης εξειδικευμένης γνώσης, ελάχιστες θεραπείες, λόγω των μικρών κερδών που αυτές θα μπορούσαν να αποφέρουν, περιορισμένες πληροφορίες, εξαιτίας του χαμηλού ενδιαφέροντος, μη ολιστική στήριξη από το κράτος είναι μόλις μερικά από τα «οδοφράγματα» που καλείται να προσπελάσει ένας Σπάνιος Ασθενής καθώς ξεκινάει το «ταξίδι» του στον άγνωστο κόσμο των Σπανίων Παθήσεων.

Για να μπορέσει, ωστόσο, να χαρτογραφήσει τη διαδρομή του ταξιδιού, και να προετοιμάσει την κάθε αναγκαία «στάση», χρειάζεται πρώτα να γνωρίζει το όνομα του «Προορισμού».
Και όμως, σήμερα, από τα 300 εκατ. ανθρώπους που ζουν παγκοσμίως με μία από τις 7.000 καταγεγραμμένες Σπάνιες Παθήσεις, σχεδόν οι μισοί δεν γνωρίζουν από τι ακριβώς πάσχουν, ζώντας μία μακροχρόνια και αβέβαιη «Διαγνωστική Οδύσσεια», η οποία μπορεί να διαρκέσει από 5 έως και 30 έτη, αν όχι όλη τους τη ζωή, αποδεικνύοντας την επιτακτική ανάγκη για έγκυρες και έγκαιρες διαγνώσεις.

Συγκεκριμένα, πρόσφατη έρευνα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS) κατέδειξε πως ο μέσος χρόνος αναμονής για τη διάγνωση μίας Σπάνιας Ασθένειας είναι τα 4,8 χρόνια, αν και οι γυναίκες αντιμετωπίζουν μεγαλύτερες καθυστερήσεις, με μέσο όρο αναμονής τα 5,4 χρόνια, σε σύγκριση με τους άνδρες, οι οποίοι περιμένουν κατά μέσο όρο 3,7 χρόνια.
Αυτή η καθυστέρηση, η οποία οφείλεται σε διάφορους παράγοντες, όπως η ελλιπής ιατρική γνώση, η περιορισμένη πρόσβαση σε Εξειδικευμένα Κέντρα, αλλά και η σπανιότητα των ίδιων των παθήσεων, μπορεί να αποδειχθεί καταλυτικής σημασίας, οδηγώντας σε επιδείνωση της υγείας των ασθενών, σε ακατάλληλες θεραπείες, όπως και σε αυξημένο ψυχολογικό βάρος.

Για αυτό και απαιτούνται συντονισμένες προσπάθειες, τόσο από το κράτος και τους φορείς Υγείας, όσο και από την Ιατρική Κοινότητα και τις Οργανώσεις Ασθενών, ώστε να αντιμετωπιστεί ολιστικά η πρόκληση της έγκυρης και έγκαιρης διάγνωσης, παρά την πολυπλοκότητά της εξαιτίας της χαμηλής συχνότητας των συγκεκριμένων ασθενειών, αλλά και της ποικιλίας των συμπτωμάτων τους.

Ενδεικτικά, η ενίσχυση της Εκπαίδευσης των Επαγγελματιών Υγείας γύρω από τα εν λόγω νοσήματα μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την ικανότητά τους να αναγνωρίζουν και να διαγιγνώσκουν τέτοιες ασθένειες.
Επίσης, η δημιουργία εξειδικευμένων Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης, αλλά και η ανάπτυξη του Εθνικού Μητρώου Σπανίων Νοσημάτων θα συμβάλουν τόσο στην παροχή της ακριβέστερης διάγνωσης και στην ενίσχυση της Έρευνας, όσο και στη διασφάλιση πως οι εθνικές πολιτικές Υγείας θα σχεδιάζονται βάσει πραγματικών δεδομένων.

Την ίδια στιγμή, η υιοθέτηση του  Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα, στον σχεδιασμό του οποίου συμμετείχε ενεργά η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.), που θα περιλαμβάνει συγκεκριμένα μέτρα για την πρόσβαση σε γενετικές εξετάσεις, καθώς και σε προγεννητικό έλεγχο για τις πιο συχνές Σπάνιες Ασθένειες, θα βοηθήσει στην επίσπευση των διαγνώσεων.

Τέλος, τα επιμέρους εργαλεία που αναπτύσσονται από την Ε.Σ.Α.Ε., τον μεγαλύτερο φορέα εκπροσώπησης των Σπάνιων Ασθενών στην Ελλάδα, όπως για παράδειγμα η ελληνική πύλη Orphanet, η οποία θα διασφαλίζει ελεύθερη και ισότιμη πρόσβαση όλων των ενδιαφερομένων σε επικαιροποιημένες πληροφορίες γύρω από τις Σπάνιες Παθήσεις, αλλά και ο Ελληνικός Χάρτης Σπανίων Νοσημάτων / Rare Diseases Greece Map, που θα παρουσιαστεί στο 5ο Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες νόσους, πρόκειται, το καθένα ξεχωριστά, αλλά και τα δύο μαζί, να «ανοίξουν» το μονοπάτι προς τη Διάγνωση.

Μονάχα μία ολιστική προσέγγιση και αντιμετώπιση των επιμέρους προκλήσεων που φέρνει η σπανιότητα στη ζωή των Σπάνιων Ασθενών μπορεί να μειώσει τον χρόνο και την πολυπλοκότητα της διαγνωστικής διαδικασίας, βελτιώνοντας με αυτόν τον τρόπο την ποιότητα ζωής των ανθρώπων που ζουν με Σπάνιες Ασθένειες, καθώς και των οικείων τους.