Εντοπίστηκε γονίδιο που συνδέεται με την υπογονιμότητα στον άντρα

Ελαττωματικό γονίδιο θα μπορούσε ενδεχομένως να ευθύνεται για ορισμένα περιστατικά ανεξήγητης υπογονιμότητας των αντρών, σύμφωνα με νέα μελέτη.

Μεταλλάξεις του γονιδίου NR5A1 ανακαλύφτηκαν σε μικρό ποσοστό υπογόνιμων αντρών, αναφέρει το περιοδικό ‘American Journal of Human Genetics.’

Επιστήμονες από το Ινστιτούτο Παστέρ στη Γαλλία και το University College του Λονδίνου δήλωσαν ότι θα βοηθήσει τους γιατρούς στην εξέταση αντρών με την πάθηση. Βρετανός ειδικός δήλωσε ότι ελπίζει πως θα ανακαλυφτούν περαιτέρω ελαττώματα γονιδίων.

Στις περισσότερες περιπτώσεις οι γιατροί δεν ανακαλύπτουν την αιτία της υπογονιμότητας στον άντρα παρόλο που μπορεί να αφορά μέχρι και τα μισά περιστατικά δυσκολιών σύλληψης στα ζευγάρια.

Η αντρική υπογονιμότητα φαίνεται να είναι περισσότερο συνήθης σε ορισμένες οικογένειες, γεγονός που οδηγεί τους επιστήμονες να πιστεύουν ότι ενδεχομένως υπάρχει γενετικό αίτιο σε ορισμένες περιπτώσεις, αλλά έχουν ανακαλυφτεί λίγες γονιδιακές μεταλλάξεις που μπορεί ενδεχομένως να είναι υπεύθυνες. Η νέα έρευνα εστιάζει σε γονίδιο που είναι ήδη γνωστό πως εμπλέκεται στη σεξουαλική ανάπτυξη και στα δυο φύλα-οι βλάβες στο NR5A1 έχουν συνδεθεί με σωματικά ελαττώματα στην ανάπτυξη των όρχεων ή των ωοθηκών.

Τα ευρήματα υποδεικνύουν ότι ακόμα και όταν δεν υπάρχει σωματική ένδειξη προβλήματος, ελαττώματα στο γονίδιο μπορεί να εμποδίζουν την ικανότητα παραγωγής σπέρματος. Δεδομένης της πολυπλοκότητας της παραγωγής σπέρματος είναι πιθανό να εμπλέκονται πολλά γονίδια.

Οι ερευνητές εξέτασαν το γονίδιο σε 315 φαινομενικά υγιείς άντρες που εμφάνιζαν ανεξήγητη ανικανότητα παραγωγής σπέρματος. Στη συγκεκριμένη ομάδα ανακάλυψαν μεταλλάξεις στο γονίδιο σε 7, ενώ πιο προσεκτική εξέταση αποκάλυψε ότι οι άντρες είχαν αλλαγές στα επίπεδα των σεξουαλικών ορμονών και σε μια περίπτωση ελαφρές ανωμαλίες στην κυτταρική δομή των όρχεων.

Οι ερευνητές, από το Ινστιτούτο για την Υγεία του παιδιού, UCL, στο Λονδίνο και το Ινστιτούτο Παστέρ στο Παρίσι, δήλωσαν ότι κατέληξαν πως περίπου 4% των αντρών με ανεξήγητη αποτυχία στην παραγωγή σπέρματος φέρουν μεταλλάξεις στο γονίδιο NR5A1.

Αν και το εύρημα θα επηρεάσει ενδεχομένως μικρό ποσοστό υπογόνιμων αντρών, άλλοι ειδικοί εκτιμούν ότι παρόμοιες ανακαλύψεις θα βοηθήσουν στην αποκάλυψη των αιτιών της πάθησης.

Πηγές:
‘American Journal of Human Genetics.’