Εντοπίστηκε γονίδιο που συνδέεται με την ψωρίαση

Επιστήμονες ανακοίνωσαν ότι εντόπισαν το πρώτο γονίδιο που συνδέεται άμεσα με την πιο συχνή μορφή ψωρίασης, την πλακώδη.

Η ερευνήτρια Anne Bowcock, του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον στο Σαιν Λούις, δήλωσε ότι επιστήμονες ερευνούσαν για σχεδόν 20 χρόνια για γονίδιο που να συνδέεται με την πλακώδη ψωρίαση.

Ατομικά, οι σπάνιες μεταλλάξεις που ανακαλύφτηκαν πιθανόν οδηγούν σε υψηλό κίνδυνο για τη νόσο και εκτιμά ότι θα είναι σημαντικό στην έρευνα για νέες πιο αποτελεσματικές αγωγές.

Οι ερευνητές ανακάλυψαν σπάνια μετάλλαξη στο γονίδιο CARD14 σε μεγάλη ευρωπαϊκή οικογένεια με συχνή εμφάνιση πλακώδους ψωρίασης και ψωριασικής αρθρίτιδας. Ανακάλυψαν επίσης τη μετάλλαξη σε πολλά μέλη μιας εκτεταμένης οικογένειας από την Ταιβάν που είχε την πάθηση.

Η γενετική μετάλλαξη εντοπίστηκε επίσης σε τρίχρονο κορίτσι με σοβαρή και σπάνια μορφή ψωρίασης αλλά σε αυτή την περίπτωση η πάθηση δεν ήταν κληρονομική. Την εμφάνισε μετά από αγωγή για λοίμωξη από σταφυλόκοκκο.

Η Bowcock εξήγησε ότι τα ευρήματα είναι σημαντικά επειδή μας λένε ότι το CARD14 μόνο και ένας περιβαλλοντικός παράγοντας είναι αρκετοί για να προκαλέσουν ψωρίαση. Υπογραμμίζουν τη σημασία ανεύρεσης σπάνιων μεταλλάξεων για συνήθεις παθήσεις όπως η ψωρίαση.

Τα ευρήματα υποδεικνύουν ότι τα κύτταρα του ανοσοποιητικού αποτελούν δευτερεύουσα αιτία ψωρίασης. Δερματικές ανωμαλίες είναι οι κύριο ένοχοι για την πάθηση, αναφέρουν οι ερευνητές.

Καθώς τα μέλη της οικογένειας που μελετήθηκε είχαν ψωριασική αρθρίτιδα και τη μετάλλαξη CARD14 οι ερευνητές υπέδειξαν ότι η σπάνια μετάλλαξη μπορεί ενδεχομένως να εμπλέκεται σε τουλάχιστον μια άλλη μορφή ψωρίασης καθώς και σε μορφή αρθρίτιδας.

Η Bowcock κατέληξε ότι τώρα έχουμε πολύ πιο σαφή εικόνα για αυτό που συμβαίνει στην ψωρίαση. Το πεδίο είναι ελεύθερο με όλα τα είδη νέων θεραπευτικών στόχων που βρίσκονται στην οδό του CARD14.

Η έρευνα δημοσιεύεται στη διαδικτυακή έκδοση του περιοδικό ‘American Journal of Human Genetics.’

Πηγές:
‘American Journal of Human Genetics.’