Για πρώτη φορά εντοπίστηκε γονίδιο που συνδέεται με τη σκολίωση

Για πρώτη φορά εντοπίζεται γονίδιο που φαίνεται πως συνδέεται με τη σκoλίωση, την πλάγια κύρτωση της σπονδυλικής στήλης, που ήταν γνωστή από τον καιρό του Ιπποκράτη αλλά δεν είχαν εντοπιστεί τα αίτια εμφάνισής της. Τα νέα ευρήματα αποτελούν τη βάση για να εξηγηθεί πώς ένα ελάττωμα στο γονίδιο CHD 7 οδηγεί στην κάμψη της σπονδυλικής στήλης, που χαρακτηρίζει τη σκολίωση.

Η σχέση του γονιδίου με τη σκολίωση εντοπίστηκε για πρώτη φορά από επιστήμονες της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Ουάσιγκτον στο Σαιν Λουις των H.Π.Α .Τα αποτελέσματα της έρευνας δημοσιεύονται στο περιοδικό ‘American Journal of Human Genetics’.

Όπως δήλωσε η Anne Bowcock, Καθηγήτρια Γενετικής και Παιδιατρικής, τώρα αρχίζουν οι επιστήμονες να καταλαβαίνουν τα στάδια μέσω των οποίων το γονίδιο επηρεάζει την ανάπτυξη της σπονδυλικής στήλης.

Όπως πιστεύει, θεωρητικά, αν γίνει κατανοητή η γενετική βάση της σκολίωσης θα μπορούν οι επιστήμονες να προβλέπουν ποιος θα εμφανίσει σκολίωση και θα μπορούν να παρεμβαίνουν πριν αρχίσει η παραμόρφωση. Η επιστήμονας θεωρεί πως, αν και μάλλον θα χρειαστούν πολλά χρόνια, τελικά θα καταστεί δυνατόν.

Το ελάττωμα στο συγκεκριμένο γονίδιο φαίνεται πως ευθύνεται για την ιδιοπαθή σκολίωση, το είδος της σκολίωσης που δεν αποδίδεται σε κάποια εμφανή αιτία. Είναι η πιο συνήθης μορφή σκολίωσης, εμφανίζεται σε υγιή παιδιά και συνήθως εντοπίζεται τον καιρό της εφηβείας.

Αν και οι επιστήμονες γνωρίζουν από καιρό πως η σκολίωση υπάρχει στις οικογένειες, οι γενετικοί παράγοντες παραμένουν ασαφείς. Αυτό ίσως να οφείλεται στο ότι, ενδεχομένως, υπάρχουν πολλά γονίδια που εμπλέκονται, σε συνδυασμό με το περιβάλλον.

Οι ερευνητές θεωρούν ότι ελαφρότερες ποικιλομορφίες του γονιδίου θα συνδέονται πιθανόν με άλλους τύπους σκολίωσης.

Η σοβαρή σκολίωση αντιμετωπίζεται συνήθως με χειρουργική επέμβαση ή με την εφαρμογή ορθοπεδικού νάρθηκα. Οι περισσότερες περιπτώσεις ελαφριάς μορφής, μπορούν να παρακολουθούνται από γιατρό και δεν επιδεινώνονται σε σημείο που να χρειάζεται χειρουργική επέμβαση.

Οι ερευνητές συγκέντρωσαν στοιχεία από 52 οικογένειες με ιστορικό σκολίωσης σε τουλάχιστον δυο μέλη τους-ένα που χρειαζόταν θεραπεία και ένα από προηγούμενη γενιά. Εξέτασαν το γονιδίωμα και ανέλυσαν τα στοιχεία.

Όπως φάνηκε, όσοι είχαν σκολίωση, συχνά παρουσίαζαν ελάττωμα σε περιοχή του γονιδίου CHD 7 το οποίο οδηγούσε σε μικρή μείωση της πρωτεΐνης η οποία συνδεόταν με την έναρξη εμφάνισης της σκολίωσης, που συνήθως συμβαίνει σταδιακά.

Οι ερευνητές θα συνεχίσουν τη μελέτη εξετάζοντας περισσότερες οικογένειες.

Πηγές:
‘American Journal of Human Genetics’