Εντοπίστηκε γονιδιακή μετάλλαξη που συνδέεται με τις ημικρανίες

Ερευνητές δήλωσαν ότι εντόπισαν γονιδιακή μετάλλαξη που συνδέεται με συνήθη μορφή ημικρανίας.

Οι αιτίες της ημικρανίας είναι άγνωστες.

Για τη νέα έρευνα που δημοσιεύεται στο περιοδικό ' Science Translational Medicine', ερευνητές ανέλυσαν τα γενετικά αίτια 2 οικογενειών με συχνές ημικρανίες.

Ανακάλυψαν ότι πολλοί από όσους έπασχαν είχαν είτε μια μετάλλαξη στο γονίδιο CKIdelta ή ήταν παιδιά με γονέα που έφερε τη μετάλλαξη.

Σε κύτταρα εργαστηρίου οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι η μετάλλαξη επηρεάζει την παραγωγή του ενζύμου CKIdelta που εκτελεί ζωτικές λειτουργίες στον εγκέφαλο και τον οργανισμό.

Περαιτέρω πειράματα σε ποντικούς οδήγησαν σε περισσότερες ενδείξεις για σχέση μεταξύ της γονιδιακής μετάλλαξης και των ημικρανιών.

Ο ερευνητής Louis Ptacek, του University of California, στο San Francisco, δήλωσε ότι είναι το πρώτο γονίδιο στο οποίο μεταλλάξεις έχει φανεί να προκαλούν συνήθη μορφή ημικρανίας.

Ο Ptacek, δηλωσε ότι πρόκειται για τα πρώτα στοιχεία σε κάτι που ακόμα δεν κατανοούν οι ερευνητές. Οι ημικρανίες προκαλούν τεράστια πτώση παραγωγικότητας εκτός από τον πόνο. Στα συμπτώματα περιλαμβάνονται έντονος πονοκέφαλος, υπερευαισθησία στον ήχο και την αφή και αύρα, που όπως την περιέγραψε, μοιάζει με οπτική αίσθηση που αποτελεί προάγγελο του πονοκεφάλου.

Τώρα υπάρχουν καλά φάρμακα για ημικρανίες αλλά βοηθούν μόνο ορισμένους ασθενείς, ορισμένο χρόνο, δήλωσε. Η ανάγκη για καλύτερη αγωγή είναι τεράστια.

Δήλωσε ότι η έρευνα μας φέρνει ένα βήμα πιο κοντά στην κατανόηση της μοριακής οδού προς τον πόνο της ημικρανίας. Με καλύτερη κατανόηση της κατάστασης μπορούμε να αρχίσουμε να σκεφτόμαστε για καλύτερες θεραπείες. Ορισμένα μόρια θα μπορούσαν να είναι στόχοι για τα νέα φάρμακα.

Ο Ptacek δηλωσε ότι το γονίδιο CKIdelta δεν είναι η μόνο μετάλλαξη που σχετίζεται πιθανόν με τις ημικρανίες. Πιθανόν είναι αρκετές σε διαφορετικούς συνδυασμούς σε διαφορετικούς ανθρώπους, δήλωσε. Πρόκειται απλώς για την πρώτη που ανακαλύπτουμε.

Πηγές:
'Science Translational Medicine'.