Εντοπίστηκαν 3 νέα γονίδια για το γλαύκωμα

Ομάδα Αμερικανών ερευνητών εντόπισε 3 ακόμη γονίδια που συμβάλλουν στην πιο κοινή μορφή γλαυκώματος. Τα ευρήματα αυξάνουν τον συνολικό αριθμό τέτοιων γονιδίων σε 15.

Η ανάλυση παρέχει το πιο ολοκληρωμένο γενετικό προφίλ γλαυκώματος έως σήμερα, δήλωσε ο Paul A. Sieving, διευθυντής του National Eye Institute (NEI).

Τα ευρήματα ανοίγουν δρόμους για νέες στρατηγικές εξέτασης, πρόληψης και αντιμετώπισης του γλαυκώματος.

Ο Neeraj Agarwal, του NEI, δήλωσε ότι πρόκειται για την πρώτη άμεση αναφορά που δείχνει τη σχέση γονιδίου που συνδέει την οξειδωτική βλάβη με το γλαύκωμα.

Στην παρούσα ανάλυση, μελετήθηκε το πρωτοπαθές γλαύκωμα ανοιχτής γωνίας.

Οι ερευνητές συνέκριναν το DNA 3.853 ανθρώπων ευρωπαϊκής καταγωγής με πρωτοπαθές γλαύκωμα ανοιχτής γωνίας.
παρόμοια ομάδα 33.480 ανθρώπων χωρίς την πάθηση.

Η ανάλυση έδειξε ότι συγκεκριμένες ποικιλομορφίες στα γονίδια FOXC1, TXNRD2, και ATXN2 συνδέονται με το γλαύκωμα.
Επιπλέον αναλύσεις, επίσης ανακάλυψαν σχέσεις μεταξύ του γλαυκώματος και αυτών των γονιδιακών ποικιλομορφιών.

Και τα 3 γονίδια εκφράζονται στο μάτι. Τα TXNRD2 και ATXN2 είναι ενεργά στο οπτικό νεύρο.

Επιστήμονες είχαν ήδη εντοπίσει σχέση μεταξύ του FOXC1 και του γλαυκώματος, αλλά μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις σοβαρού ή αρχικού γλαυκώματος.

Η έρευνα δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature Genetics.

Πηγές:
Nature Genetics.