Προετοιμάζεται το έδαφος για την πρώτη γονιδιακή θεραπεία στη β-θαλασσαιμία

Θέμα χρόνου θεωρείται η εφαρμογή της πρώτης γονιδιακής θεραπείας για τη β-Θαλασσαιμία στην Ελλάδα και συγκεκριμένα του Ζynteglo της Bluebird Bio.  Γεγονός που επιβεβαιώνει και η ανακοίνωση στις  09-06-2020 στην ιστοσελίδα του ΕΟΦ των τελικών προτεινόμενων τιμών των υπό τιμολόγηση φαρμακευτικών προϊόντων, οι οποίες αποστέλλονται και στην αρμόδια Διεύθυνση του Υπουργείου Υγείας. Σε αυτή λοιπόν την ανακοίνωση, περιλαμβάνεται το Zynteglo, με χονδρική τιμή 1.598.625 ευρώ και λιανική τιμή 1.728.433,35 ευρώ (τιμή παραγωγού 1.575.000).

Κατά πληροφορίες ενώ η πολυεθνική δεν έχει συστήσει θυγατρική στην Ελλάδα, στελέχη αυτής βρίσκονται εδώ και καιρό στη χώρα σε απευθείας επικοινωνία με τους αρμοδίους του ΕΟΦ. Σύμφωνα με τις ίδιες πηγές, σε επόμενη φάση πρόκειται να κληθούν τα στελέχη της πολυεθνικής για διαπραγμάτευση της τιμής της γονιδιακής θεραπείας.

Σημειώνεται ότι η γονιδιακή θεραπεία για τη β-θαλασσαιμία είναι μια εφάπαξ θεραπεία που έχει σχεδιαστεί για την αντιμετώπιση της υποκείμενης γενετικής αιτίας της TDT προσθέτοντας λειτουργικά αντίγραφα μιας τροποποιημένης μορφής του γονιδίου β-σφαιρίνης (β A-T87Q - γονίδιο σφαιρίνης) στα αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα (αιμοσφαίρια) του ασθενούς (HSC). Αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχει ανάγκη για δωρεά HSC από άλλο άτομο, όπως απαιτείται για την αλλογενή μεταμόσχευση HSC (allo-HSCT). Αφού πλέον ένας ασθενής έχει το β A-T87Q -γονίδιο σφαιρίνης, έχει τη δυνατότητα να παράγει HbA T87Q , που είναι Hb που προέρχεται από γονιδιακή θεραπεία, σε επίπεδα που μπορεί να εξαλείψουν ή να μειώσουν σημαντικά την ανάγκη για μεταγγίσεις.  

Ανεπιβεβαίωτες πληροφορίες υποστηρίζουν ότι εφαρμογή της συγκεκριμένης θεραπείας όσον αφορά τα παιδιά που πάσχουν από β- θαλασσαιμία θα πραγματοποιείται στο Αγ. Σοφία, ενώ oι ενήλικες θα νοσηλεύονται στην Αιματολογική Κλινική του νοσοκομείου Παπανικολάου. Φήμες που δεν επιβεβαιώνονται, αναφέρουν ότι το τελευταίο έχει ζητήσει για αυτό το λόγο και πρόσληψη επιπλέον εξειδικευμένου προσωπικού, έτσι ώστε σε βάθος χρόνου να ενεργοποιήσει και ΜΕΘ που αυτή τη στιγμή είναι ανενεργές. Αιτήματα που εφόσον ικανοποιηθούν θα επέτρεπαν στο νοσοκομείο Παπανικολάου να διενεργεί διψήφιο αριθμό κυτταρικών και γονιδιακών θεραπειών σε ετήσια βάση.

Σημειώνεται ότι η β-θαλασσαιμία εμφανίζεται κατά κύριο λόγο στους πληθυσμούς που κατοικούν γύρω από τη Μεσόγειο, γεγονός που είναι άλλωστε υπεύθυνο και για την ονομασία της νόσου: από τις ελληνικές λέξεις "θάλασσα" και "αίμα". Στην Ευρώπη, τα μεγαλύτερα ποσοστά ασθενών εντοπίζονται στην Ελλάδα, στις ακτές της Τουρκίας και ειδικότερα στις ακτές του Αιγαίου πελάγους αλλά και στις Μεσογειακές ακτές της, όπως και σε τμήματα της Ιταλίας. Μακριά από τη Μεσόγειο, η θαλασσαιμία εμφανίζεται και στη νότια Ασία, με το μεγαλύτερο ποσοστό φορέων της ασθένειας να είναι στις Μαλδίβες (16% του πληθυσμού).

Τα τελευταία χρόνια η Θαλασσαιμία έχει εξαπλωθεί σε όλο και περισσότερες χώρες, λόγω της αυξημένης μετανάστευσης που παρατηρείται. Το 1,5% του παγκόσμιου πληθυσμού είναι φορείς και κάθε χρόνο γεννιούνται 60.000 πάσχοντες, κυρίως σε αναπτυσσόμενες χώρες. Στην Ελλάδα, η μέση συχνότητα ετεροζυγωτών β-θαλασσαιμίας αντιστοιχεί στο 8% του πληθυσμού και η επιτυχημένη εφαρμογή του προγεννητικού ελέγχου έχει υπάρξει καταλυτική για την εντυπωσιακή μείωση των γεννήσεων σε μονοψήφιο αριθμό ετησίως.  

Πηγές:
https://www.eof.gr/web/guest/home?p_p_id=62_INSTANCE_0eNL&p_p_lifecycle=0&p_p_state=maximized&p_p_mode=view&p_p_col_id=column-2&p_p_col_count=11&_62_INSTANCE_0eNL_struts_action=%2Fjournal_articles%2Fview&_62_INSTANCE_0eNL_groupId=12225&_62_INSTANCE_0eNL_articleId=5185290&_62_INSTANCE_0eNL_version=1.0