Κληρονομικές παθήσεις του οφθαλμού - Οφθαλμική Γενετική

Η γενετίστρια Σμαράγδα Καμακάρη, εξηγεί ποιες είναι οι κληρονομικές παθήσεις του οφθαλμού. Μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια έχουν ενοχοποιηθεί για πολλές οφθαλμικές ασθένειες, όπως το γλαύκωμα, ο καταρράκτης, ο στραβισμός, οι δυστροφίες του κερατοειδούς και πολλές μορφές εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς, όπως η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια και η νόσος Stargardt.

Οι ασθένειες αυτές εκδηλώνονται κατά τη γέννηση, την προσχολική ηλικία ή ακόμα και μετά τα 20 ή τα 30. Άτομα άνω των 50 συχνά πάσχουν από διαφορετικές μορφές μιας ασθένειας, που είναι γνωστή ως Ηλικιακή Εκφύλιση της Ωχράς Κηλίδος, και αποτελεί μία πάθηση που εξαρτάται τόσο από γενετικούς όσο και από περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Η Οφθαλμική Γενετική είναι ο κλάδος της Γενετικής που ασχολείται με τις γενετικές ασθένειες του οφθαλμού. Η οφθαλμική γενετική έρευνα έχει σημειώσει ραγδαία εξέλιξη τα τελευταία 20 χρόνια, καθώς μέχρι σήμερα έχουν ανακαλυφθεί περίπου 500 γονίδια τα οποία εμπλέκονται στις σχεδόν 140 κληρονομικές ασθένειες, που προκαλούν μείωση ή απώλεια της κεντρικής ή της περιφερικής όρασης.

Ο κλάδος αυτός προσφέρει γενετικά τεστ, δηλαδή τεστ που βασίζονται στην ανάλυση του DNA, και επιτρέπουν τον εντοπισμό των μεταλλάξεων που προκαλούν την εκδήλωση μιας γενετικής ασθένειας. Το DNA λαμβάνεται συνήθως από μικρή ποσότητα αίματος.