Σαρκοείδωση: Ποια όργανα προσβάλλει

Πάνω από ένα αιώνα πριν, ο J. Hutchinson, ένας χειρουργός-δερματολόγος, αναγνώρισε την πρώτη περίπτωση σαρκοείδωσης, στο Λονδίνο. Στα χρόνια πριν και μετά την αλλαγή του 19ου αιώνα, πολλές ιατρικές ανακοινώσεις αναφέρονταν σε περιπτώσεις ασθενών που υπέφεραν από σαρκοείδωση.

Έκτοτε και έως τις μέρες μας όλο και περισσότερες γνώσεις αποκτούμε για αυτή την νόσο και βρισκόμαστε ολοένα και κοντύτερα στην ανακάλυψη των αιτίων που την δημιουργούν και στην ανάπτυξη περισσότερο αποτελεσματικών θεραπευτικών εφαρμογών.

Επιδημιολογία
Η συχνότητα της σαρκοείδωσης διαφέρει ανάλογα με τις μελέτες που υπάρχουν και κυμαίνεται ευρέως μεταξύ 0,03 έως 640 περιπτώσεις ανά 100.000 πληθυσμού. Σε γενικές γραμμές η πρόγνωση της νόσου είναι καλή.

Ένα μεγάλο ποσοστό ανθρώπων που έχουν προσβληθεί δεν θα εμφανίσουν ποτέ κλινικά συμπτώματα και από αυτούς που θα εμφανίσουν συμπτώματα, στο 30% η νόσος θα υποχωρήσει αυτόματα. Σε ένα ποσοστό 10-30% των ασθενών η νόσος παρουσιάζει μια χρόνια πορεία και μερικές φορές είναι υπεύθυνη για ανάπτυξη σημαντικής βλάβης στην λειτουργία των πνευμόνων.

Έχει αναφερθεί θνητότητα που κυμαίνεται μεταξύ 1-6%.

Αιτιολογία
Η αιτία ή οι αιτίες της σαρκοείδωσης παραμένουν άγνωστες. Παθογόνοι μικροοργανισμοί όπως ιοί, μυκοβακτηρίδια και ανόργανες ουσίες έχουν κατά καιρούς ενοχοποιηθεί ως πιθανά αίτια, αλλά έως τώρα κανένας παράγοντας δεν έχει αιτιολογηθεί επαρκώς ως το προκλητικό αίτιο της νόσου.

Ανοσολογία
Η γενική αρχή πάνω στην οποία στηρίζεται η δημιουργία της βλάβης που παρατηρείται στη σαρκοείδωση είναι η ακόλουθη: κάποιος ή κάποιοι άγνωστοι έως τώρα παράγοντες παίζουν έναν ρόλο όμοιο με αυτόν ενός αντιγόνου.

Η παρουσία τους στον οργανισμό προκαλεί μια σειρά ανοσολογικών αντιδράσεων, στις οποίες μετέχουν κύτταρα και ουσίες υπεύθυνα για την ανάπτυξη φλεγμονής. Το αποτέλεσμα αυτών των αντιδράσεων είναι η δημιουργία, ιδιαίτερα στους πνεύμονες, μιας χαρακτηριστικής για τη σαρκοείδωση αλλοίωσης, του «σαρκοειδικού κοκκιώματος».

Όμως επειδή αυτές οι ανοσολογικές αντιδράσεις είναι διάχυτες σε όλο τον οργανισμό, βλάβες από τη σαρκοείδωση μπορούν να παρατηρηθούν και σε άλλα όργανα και όχι μόνο στους πνεύμονες.

Γενετική
Αν και η σαρκοείδωση περιγράφεται σε όλους τους λαούς, υπάρχουν μεγάλες διαφορές στη συχνότητα εμφάνισής της, αλλά και στην κλινική εικόνα της. Αυτό υποδεικνύει γενετική επιρροή στην εμφάνιση και εξέλιξη της νόσου.

Άλλωστε από παλιά είχαν γίνει γνωστές περιπτώσεις οικογενειών των οποίων τα μέλη εμφάνιζαν σε πολύ αυξημένη συχνότητα σαρκοείδωση και αυτό δείχνει και γενετική προδιάθεση.

Η πνευμονική σαρκοείδωση
Η σαρκοείδωση είναι μια συστηματική φλεγμονώδης νόσος, επηρεάζει δηλαδή πολλά συστήματα στον άνθρωπο, αλλά περίπου στο 90% των περιπτώσεων επηρεάζει και τους πνεύμονες ή μόνο τους πνεύμονες.

Η διάγνωση της πνευμονικής σαρκοείδωσης υποδεικνύεται από την ύπαρξη στον ακτινολογικό έλεγχο των πνευμόνων διογκωμένων λεμφαδένων στις πνευμονικές πύλες και με ή χωρίς αλλαγές στον ιστό των πνευμόνων. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από την ύπαρξη μιας χαρακτηριστικής διαταραχής στη βιοψία των βλαβών αυτών που ονομάζεται «μη τυροειδοποιημένο κοκκίωμα».

Η συμμετοχή της καρδιάς στη σαρκοείδωση
Καρδιακή σαρκοείδωση, δηλαδή σαρκοείδωση με συμπτώματα από την καρδιά, εμφανίζεται σε ποσοστό 2-10% των ασθενών. Η βλάβη της καρδιάς στην σαρκοείδωση, αποτελεί έναν σημαντικό προγνωστικό παράγοντα για την εξέλιξη της νόσου.

Η διάγνωση της συμμετοχής της καρδιάς στη νόσο απαιτεί αυξημένο βαθμό υποψίας, ιδιαίτερα σε εμφάνιση αρρυθμιών. Η πρώιμη θεραπεία, κυρίως με κορτικοειδή, προλαμβάνει ανεπανόρθωτες βλάβες στην καρδιά και σχετίζεται με καλύτερη πρόγνωση.

Δερματικές εκδηλώσεις της σαρκοείδωσης
Οι δερματικές βλάβες στη σαρκοείδωση μπορεί να είναι οι μόνες ή οι πρώτες εκδηλώσεις της νόσου. Περίπου το 25% των ασθενών με σαρκοείδωση θα εμφανίσουν κατά την πορεία της νόσου τους διάφορες δερματικές βλάβες.

Το «οζώδες ερύθημα» είναι χαρακτηριστική βλάβη, συνήθως παρατηρείται στην οξεία έναρξη της νόσου και εξαφανίζεται μόνο του στη διάρκεια λίγων εβδομάδων ή λίγων μηνών από την εμφάνισή του. Σε αντίθεση άλλες δερματικές εκδηλώσεις μπορεί να υποδεικνύουν παρατεταμένη πορεία της νόσου.

Ενδεικτικό παράδειγμα η εμφάνιση ενός εξανθήματος στο πρόσωπο, του «χειμετλοειδούς λύκου» που δείχνει μακροχρόνια και «βαρύτερη» πορεία της νόσου. Μεταξύ αυτών των δύο καταστάσεων, παρατηρούμε διάφορα είδη δερματικών εκδηλώσεων, όπως βλατίδες, κηλίδες, υποδόρια οζίδια και άλλα.

Η θεραπευτική αντιμετώπιση των δερματικών εκδηλώσεων της σαρκοείδωσης είναι κατά βάση η ίδια με αυτήν της κύριας νόσου.

Νευροσαρκοείδωση
Ως τέτοια αναφέρουμε τη συμμετοχή του νευρικού συστήματος στη νόσο. Την παρατηρούμε περίπου στο 5-15% των ασθενών. Μπορεί να καταστεί σοβαρή και επικίνδυνη. Η νόσος εμφανίζεται με διάφορα συμπτώματα και έτσι υποδύεται διάφορες άλλες νευρολογικές παθολογικές καταστάσεις.

Γι αυτό πολλές φορές είναι απαραίτητη η διενέργεια βιοψίας από τον προσβεβλημένο ιστό για την επίτευξη μιας σαφούς διάγνωσης. Και εδώ τα κορτικοειδή αποτελούν την θεραπεία πρώτης επιλογής.

Οφθαλμικές εντοπίσεις
Η εντόπιση της σαρκοείδωσης στον οφθαλμό αποτελεί ένα σχετικά συνηθισμένο φαινόμενο. Στην Ευρώπη παρατηρείται περίπου στο 1/3 των ασθενών. Επειδή η οφθαλμική βλάβη μπορεί αρχικά να μην παρουσιάζει συμπτώματα, είναι πάντα απαραίτητη η εξέταση ενός ασθενούς με σαρκοείδωση από οφθαλμίατρο.

Η πιο κοινή εκδήλωση της νόσου ονομάζεται «ιριδοκυκλίτις». Σε μερικές περιπτώσεις η οφθαλμική νόσος αντιμετωπίζεται με τοπικά κορτικοειδή. Όταν χρειάζεται συστηματική χορήγηση κορτικοειδών, αυτά είναι συνήθως αποτελεσματικά και στις οφθαλμικές βλάβες.

Εντοπίσεις στα οστά, τους συνδέσμους και τους μύες
Η πιο κοινή εκδήλωση της οξείας σαρκοείδωσης είναι το «σύνδρομο Lӧfgren». Τα ευρήματά του είναι διόγκωση των πνευμονικών πυλών από ερεθισμένους λεμφαδένες της περιοχής, οζώδες ερύθημα και αρθρίτιδα, ιδίως των μεγάλων αρθρώσεων, γονάτων και αγκώνων.

Εκτός από αυτή την κλασσική τριάδα εκδηλώσεων η σαρκοείδωση μπορεί να επηρεάσει με διάφορους τρόπους οστά, συνδέσμους ή μύες δίνοντας μια πλειάδα συμπτωμάτων.

Νεφρική σαρκοείδωση και υπερασβαιστιαιμία
Η σαρκοείδωση μπορεί να επηρεάσει τους νεφρούς προκαλώντας νεφρίτιδα ή αγγειίτιδα. Η διάγνωση μπορεί να γίνει με βιοψία νεφρού. Η θεραπεία περιλαμβάνει κορτικοειδή, ανθελονοσιακά φάρμακα και ανοσοκατασταλτικά φάρμακα.

Η διαταραχή του μεταβολισμού του ασβεστίου στη σαρκοείδωση οφείλεται στην αυξημένη παραγωγή μιας ουσίας που ονομάζεται καλσιτριόλη και αυξάνει τα επίπεδα του ασβεστίου στο αίμα προκαλώντας υπεραβεστιαιμία. Αυτή με τη σειρά της μπορεί να προκαλέσει νεφρασβέστωση, ή σπανιότερα νεφρική ανεπάρκεια.

Συνηθισμένη είναι επίσης η εύρεση αυξημένων επιπέδων ασβεστίου στα ούρα.

Η κόπωση στη σαρκοείδωση
Η κόπωση παραμένει ένα σύμπτωμα που υποεκτιμάται στη σαρκοείδωση. Πιθανές αιτίες της αίσθησης κόπωσης μπορεί να είναι η γενικευμένη φλεγμονή του ασθενή, ο πόνος, διαταραχές στον ύπνο, βλάβες των νεύρων στο επίπεδο των μικρών νευριδίων και η κατάθλιψη που συχνά συνοδεύει τη νόσο.

Η σαρκοείδωση στα παιδιά
Η σαρκοείδωση αποτελεί μια σπάνια νόσο στα παιδιά και εμφανίζεται συχνότερα στην εφηβεία. Τα συνηθέστερα όργανα που πάσχουν στη σαρκοείδωση στην παιδική και εφηβική ηλικία είναι οι πνεύμονες, οι οφθαλμοί, το δέρμα, οι λεμφαδένες και το ήπαρ.

Η θεραπεία αυτής της μορφής της νόσου είναι κατά βάση η χορήγηση κορτιζόνης και η πρόγνωση είναι καλή.

Διαγνωστική προσέγγιση στη σαρκοείδωση
Δεν υπάρχει μια μόνο εξέταση για τη σαρκοείδωση με την οποία να τίθεται η διάγνωση της νόσου. Η διάγνωση βασίζεται σε 3 κριτήρια: μια συμβατή κλινική και ακτινολογική εικόνα, την ιστολογική απόδειξη της κλασσικής βλάβης της νόσου δηλαδή του «μη τυροειδοποιημένου κοκκιώματος», και τον αποκλεισμό άλλων νοσημάτων που εμφανίζονται με παρόμοια εικόνα.

Θεραπεία της σαρκοείδωσης
Η απόφαση να χορηγήσει ο γιατρός φαρμακευτική θεραπεία σε έναν ασθενή με σαρκοείδωση εξαρτάται από πολλούς παράγοντες, με κυριότερο από όλους την ύπαρξη ή όχι συμπτωμάτων.

Η αρχική συστηματική θεραπεία για τη σαρκοείδωση περιλαμβάνει τη χορήγηση κορτικοειδών. Πάντως, οι περισσότεροι ασθενείς με συμπτώματα χρειάζονται θεραπεία διάρκειας μηνών ή ετών. Γι΄ αυτόν το λόγο έχουν μελετηθεί εναλλακτικά φάρμακα της κορτιζόνης, μεταξύ των οποίων η μεθοτρεξάτη και η αζαθειοπρίνη.

Και τα δύο φάρμακα έχουν αποτελέσματα στους περισσότερους αλλά όχι σε όλους τους ασθενείς. Υπάρχουν και ασθενείς με ανθιστάμενη σαρκοείδωση, οι οποίοι δείχνουν επίμονη νόσο παρά την χορήγηση κορτικοειδών σε μεγάλες δόσεις.

Η θαλιδομίδη είναι χρήσιμη σε ανθεκτικές δερματικές εκδηλώσεις της νόσου. Η ινφιξιμάμπη δείχνει να είναι αποτελεσματική σε κάποιες περιπτώσεις σοβαρής ανθιστάμενης νόσου. Ο στόχος της θεραπείας είναι σε κάθε περίπτωση να μειώνουμε στο ελάχιστο τα συμπτώματα με το μικρότερο ρίσκο για τον ασθενή.

Φυσική αποκατάσταση στη σαρκοείδωση
Αρκετοί ασθενείς παραπονούνται για καθημερινή κόπωση και δύσπνοια, μυϊκή αδυναμία, δυσκολία στην άσκηση, μειωμένη ποιότητα ζωής, ανεξάρτητα από το βαθμό επηρεασμού της αναπνευστικής τους λειτουργίας.

Ένας από τους λόγους για αυτά τα παράπονα των ασθενών, θα μπορούσε να είναι η κακή φυσική κατάστασή τους. Οι ασθενείς αυτοί θα μπορούσαν να ωφεληθούν από ένα εντατικό πρόγραμμα φυσικής αποκατάστασης. Στόχοι τέτοιων προγραμμάτων είναι η βελτίωση της ποιότητας ζωής, της ικανότητας προς άσκηση, της λειτουργίας των σκελετικών μυών, της δύσπνοιας και της κόπωσης.

Επιπλέον κάποιοι ασθενείς με σαρκοείδωση θα ωφεληθούν από επιπρόσθετες θεραπευτικές προσεγγίσεις όπως ψυχοκοινωνική συμβουλευτική, διαιτητική παρέμβαση και χορήγηση οξυγόνου.