Ο έλεγχος των επιληπτικών κρίσεων που σχετίζονται με μια σπάνια γενετική πάθηση που προκαλείται από τη διαταραχή λόγω ανεπάρκειας του CDKL-5 (CDD), ήταν δύσκολο να επιτευχθεί. Αυτό μέχρι τώρα, καθώς η Marinus Pharmaceuticals φαίνεται ότι τα κατάφερε. Το Ztalmy είναι μια από του στόματος θεραπεία που χορηγείται τρεις φορές την ημέρα και έγινε το πρώτο εγκεκριμένο από τoν FDA  φάρμακο για CDD.

Η εταιρεία με έδρα το Radnor Pa. αναμένει ότι το ganaxolone, θα είναι διαθέσιμο τον Ιούλιο. Το νεύμα του FDA είναι για ασθενείς που νοσούν από 2 ετών και άνω.

Η διαταραχή εντοπίστηκε για πρώτη φορά το 2004. Συνήθως προκαλεί επιληπτικές κρίσεις μέσα στους πρώτους μήνες της ζωής του μωρού και σοβαρή νευρο-αναπτυξιακή έκπτωση. Προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου 5 (CDKL-5) που εξαρτάται από την κυκλίνη, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη που είναι κλειδί για την κανονική ανάπτυξη και λειτουργία του εγκεφάλου.

Το φάρμακο έχει τιμή 2.425 δολ.  ανά μπουκάλι ή 133.000  δολ. το χρόνο. Με τις εκπτώσεις, θα κοστίζει 105.000 δολάρια ανά ασθενή, δήλωσε στο Reuters ο διευθύνων σύμβουλος της Marinus, Scott Braunstein.

Το πράσινο φως του FDA βασίστηκε σε δεδομένα από τη μελέτη φάσης 3 του Marigold σε 101 ασθενείς που έδειξε ότι όσοι έλαβαν το σκεύασμα είχαν 31% μείωση στη συχνότητα μείζονος κρίσης στη κίνηση 28 ημερών έναντι μείωσης 7% σε αυτούς που έλαβαν εικονικό φάρμακο.

Σε μια ανοιχτή μελέτη επέκτασης, οι ασθενείς που έλαβαν θεραπεία με το φάρμακο για τουλάχιστον 12 μήνες είδαν μια μέση μείωση 50% στη συχνότητα μείζονος κρίσης.

Το σκεύασμα είναι ένα νευροδραστικό στεροειδές που δρα ως θετικός αλλοστερικός ρυθμιστής του υποδοχέα GABA. Έχει δείξει τη δυνατότητα να περιορίσει τη συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων σε ασθενείς με μια άλλη σπάνια πάθηση - σύμπλεγμα κονδυλώδους σκλήρυνσης - που προκαλεί την ανάπτυξη καλοήθη όγκων σε διάφορα μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου.

Τον Αύγουστο του περασμένου έτους, η Marinus αποκάλυψε ότι έκανε μια συμφωνία 30 εκατ. δολ. με την Orion για τα ευρωπαϊκά δικαιώματα για το φάρμακο.

Πηγές:
https://www.fiercepharma.com/pharma/marinus-scores-approval-ztalmy-first-drug-rare-genetic-epileptic-condition-cdd

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Η ελονοσία αναπτύσσει αντίσταση σε φάρμακο που σώζει τις ζωές παιδιών [μελέτη]
1 στους 3 χειρουργημένους ασθενείς εμφανίζει επιπλοκές [μελέτη]
Μελέτη αποκάλυψε αμφίδρομη σχέση μεταξύ περιοδοντίτιδας και διαβήτη