Ένας στους 20 πολίτες στην Αυστρία φέρει το γενετικό ελάττωμα που προκαλεί την κυστική ίνωση. Η μεταβολική νόσος εξακολουθεί να είναι θανατηφόρα, αλλά με μια επαναστατική θεραπεία υπάρχει πλέον ως πρώτη εξαιρετικά αποτελεσματική θεραπεία για όσους πάσχουν από την ηλικία των έξι ετών.

Η προκύπτουσα βελτίωση της λειτουργίας των πνευμόνων μεταφράζεται 1:1 σε βελτίωση της διάρκειας ζωής. Το Ευρωπαϊκό Συνέδριο Κυστικής Ίνωσης (ECFS) θα πραγματοποιηθεί στο Κέντρο της Βιέννης στην Αυστρία (ACV) από τις 7 έως τις 10 Ιουνίου.

"Πρόσφατα, με την τριπλή θεραπεία, διαθέτουμε την πρώτη αιτιολογικά αποτελεσματική και ταυτόχρονα εξαιρετικά αποτελεσματική θεραπεία για την κυστική ίνωση", εξήγησε η γιατρός Silke van Koningsbruggen-Rietschel, επικεφαλής του Κέντρου Κλινικής Έρευνας της Κυστικής Ίνωσης του Πανεπιστημίου της Κολωνίας. "Πρόκειται για μια νέα, επαναστατική θεραπεία που αυξάνει μαζικά την ποιότητα ζωής και τη διάρκεια ζωής για το 80-90% των ασθενών".

Κάθε 15η ημέρα, ένα παιδί γεννιέται με κυστική ίνωση στην Αυστρία. Η νόσος ξεσπά όταν ένα παιδί κληρονομεί δύο ελαττωματικά γονίδια από τους γονείς του. Συνολικά 800 άτομα ζουν σήμερα με κυστική ίνωση στην Αυστρία. Αυτό την καθιστά ως την πιο συχνή σπάνια ασθένεια στη χώρα. 98% των ασθενών πεθαίνουν από την πνευμονοπάθεια τπου προκαλεί η κυστική ίνωση.

Ενώ προηγουμένως μπορούσαν να αντιμετωπιστούν μόνο τα επιμέρους συμπτώματα της νόσου, το 2020 επιτεύχθηκε ένα πραγματικό ορόσημο με την πρώτη έγκριση της τριπλής θεραπείας. Για πρώτη φορά, στους ασθενείς με κυστική ίνωση με την πιο συχνή μετάλλαξη "F508del" θα προσφερθεί μια εξαιρετικά αποδοτική θεραπεία. Με τη θεραπεία αυτή επιτυγχάνουμε "βελτίωση της πνευμονικής λειτουργίας κατά μέσο όρο δέκα έως 15 τοις εκατό", ανέφερε η Van Koningsbruggen-Rietschel ως μέλος της επιτροπής προγράμματος του φετινού Ευρωπαϊκού Συνεδρίου Κυστικής Ίνωσης.

Στην Αυστρία λαμβάνει χώρα από το 1997 πανεθνικός έλεγχος νεογνών, ο οποίος αναλύει το αίμα της πτέρνας μετά τη γέννηση για μεταβολικές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένης της κυστικής ίνωσης.

"Είναι σημαντικό εδώ τα παιδιά να λαμβάνουν θεραπεία το συντομότερο δυνατό, διότι τα παιδιά που γεννιούνται σήμερα με κυστική ίνωση και λαμβάνουν αμέσως την κατάλληλη θεραπεία μπορούν ήδη να περιμένουν ένα μέσο προσδόκιμο ζωής άνω των 57 ετών - και η τάση είναι αυξητική", εξήγησε η Van Koningsbruggen-Rietschel.

Ο μεγαλύτερος ασθενής της είναι σήμερα 71 ετών. Η αιτιώδης τριπλή θεραπεία εξακολουθεί να είναι εγκεκριμένη μόνο για ασθενείς άνω των έξι ετών, αλλά η έγκριση για μικρά παιδιά βρίσκεται σε στάδιο προετοιμασίας.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Καρδιακή προσβολή: Οι β-αναστολείς συνδέονται με κατάθλιψη στη μετεγχειρητική φροντίδα
Δράμα: Κανένα ενδιαφέρον για 5 θέσεις παθολόγων, παρά το επίδομα άγονου
Περιεμμηνόπαυση: Ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε στον γυναικολόγο σας